简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:目的探讨韦格纳肉芽肿病(Wegenergranulomatosis,WG)的眼部表现及其与鼻部的关系。方法收集2005年6月至2009年9月解放军总医院收治的有眼部表现的19例WG患者,回顾分析其眼部临床表现、实验室指标和确诊途径。结果在WG患者中,眼部受累的表现多样,且常伴发鼻部和鼻窦的改变。19例患者中,10例(52.6%)有眼眶受累的表现并同时伴有鼻窦的改变;有2例(10.5%)为慢性泪囊炎,1例(5.3%)为鼻泪管狭窄。17例(89.5%)通过对不同部位的病变组织进行活检得到证实,其中鼻粘膜活检有12例(63.2%);19例患者均行影像学检查,16例(84.2%)患者符合WG影像学的表现,其中14例(73.7%)单纯或合并有鼻窦的表现。所有患者的ANCA结果阳性。结论WG是一种严重的临床疾病.需要得到早期的诊断和正确的治疗,该病常伴发鼻部和异窦的改变,可考虑将鼻粘膜的活检、鼻窦的影像学检查和ANCA检查作为该病的常规检查手段之一。
简介:目的观察强噪声暴露后,耳蜗毛细胞的纤毛、胞体、及胞核的损伤情况。方法听力正常豚鼠,体重在250~300g之间,经强度为170dBSPL的脉冲噪声暴震200次后,取材作全耳蜗铺片行免疫组化检测(prestin和phalloidin);扫描电镜及透射电镜,观察受损毛细胞的病理变化。同时做毛细胞的纤毛、胞体及胞核的标记染色。荧光显傲镜和电镜下观测结果:结果强噪声暴露后,毛细胞纤毛大部分消失,只有小部分表皮板存在,同时细胞核蹿裂消失,而此时胞体大部分存在,但有肿胀及变形等变化。结论噪声损伤后,毛细胞的纤毛及胞核首先发生变化,随后胞体肿胀溶解,因此毛细胞的胞核及纤毛变化最先反映毛细胞受损情况,但纤毛的缺失并不代表毛细胞的缺失和死亡。如果单从一种形态观测指标评估毛细胞的损伤病理状况是不全面的。
简介:目的研究噪声习服后暴露和直接暴露于风洞噪声条件下豚鼠听力损失的易感性,和其耳蜗超微结构的变化。方法健康成年豚鼠100只随机分为习服后暴露组和直接暴露组,暴露于习服噪声和风洞噪声,于实验前、习服后、暴露后分别测定听性脑干反应阅值。根据其变化筛选噪声性听力损失易感和非易感个体,并通过扫描电镜观察其耳蜗形态学变化。结果习服后暴露组高强度风洞噪声引起的听阈升高程度较直接暴露组轻,其耳蜗内、外毛细胞病变较直接暴露组轻,各组内易感个体毛细胞损伤较非易感个体明显严重。结论噪声习服可有效减少风洞噪声暴露引起的听力损失和毛细胞损伤,但暴露于相同噪声条件下,其听力损失和毛细胞损伤存在较大个体差异。
简介:1前言在声音从外耳道传递至内耳过程中,中耳起着关键传声作用。由于中耳结构个体差异较大,因而中耳传声效能也有一定个体差异。尤其是当中耳存在听骨链固定等病理改变而行听骨链手术后,中耳传声功能更加干差万别。
简介:摘要目的通过对尿道肉阜这类疾病的病因,病理机制,诊断及治疗,护理等的研究和分析,从而了解这类疾病,更好的为患者服务。方法选取在我院就诊的106例尿道肉阜患者作为本次的研究对象,收集临床资料,整理,归纳同时给予患本组106例患者经对症治疗及针对性围手术期护理干预,并对患者的临床效果进行总结分析。结果本组患者经有效治疗及针对性的围手术期护理干预后切口均一期愈合,且本组患者中97例患者治疗后术前症状消失,9例患者出院时仍伴有尿频、尿急症状,但患者均在出院后一个月内改善,所有患者均未发生严重并发症。结论给予患者有效的手术治疗,同时给予患者针对性的术前、术后护理有助于患者及早康复,对提高患者生活质量有重要价值,值得推广应用。
简介:摘要目的观察结肠癌组织及癌旁组织中肿瘤相关巨噬细胞(TAMs)与EGFR的表达情况并探讨两者的相关性。方法通过免疫组织化学方法检测结肠癌组织及癌旁组织中TAMs的特异性标志物CD68的表达以及EGFR的表达情况,比较TAMs和EGFR在结肠癌组织及癌旁组织的浸润强度并采用Spearman相关分析癌组织中两者平均IOD值的相关性。结果TAMs在95例结肠癌中的表达阳性率为85.3%(81/95),其阳性表达与患者的性别、年龄、肿瘤的病理类型无统计学差异(P>0.05),TAMs的阳性率与肿瘤的分化程度、肿瘤分期、淋巴结转移与否、肿瘤的侵润深度有关(P<0.05),TAMs在癌肿组织阳性高于癌旁组织,两者之间的差异具有统计学意义,TAMs与EGFR在结肠癌中的表达呈正相关(r=0.624,P<0.05)。结论TAMs在结肠癌中有明显的阳性表达,TAMs可能作为一个肿瘤治疗的新靶点,抑制肿瘤的生长。
简介:目的比较前庭神经切断及内淋巴囊手术治疗梅尼埃病效果。方法将所有梅尼埃病患者根据听力及生活质量情况进行分期;根据分期情况予以非手术治疗以及内淋巴囊减压或引流术、前庭神经切断术。分析手术治疗梅尼埃病患者病史特点、手术情况;对于手术满24个月以上的梅尼埃病患者进行术前术后的眩晕、听力及生活质量等疗效评价。结果手术治疗梅尼埃病共77例患者79次手术(1例双侧梅尼埃病患者接受左右各1次内淋巴囊减压术;另1例双侧梅尼埃病患者接受了左侧前庭神经切断术及1次右侧内淋巴囊减压术),其中内淋巴囊手术34次,前庭神经切断术45次。术后24个月的眩晕控制率为:内淋巴囊手术73%,前庭神经切断术100%。结论内淋巴囊减压或引流术可以减轻患者眩晕、改善患者的生活质量;前庭神法。
简介:目的考察小学生的聆听能力是否存在性别.年级差异,其聆听能力与学业成绩之间是否存在相关。方法选取174名8~12岁三~五年级小学生,其中男生104名。女生70名,采用《双音节词识别词表》对被试进行“听写词测试”,采用(《儿童语音均衡式识别能力评估词表》对被试进行“听选择测试”,记录测试的正确率。结果①三年级和五年级学生听写能力差异极显著;②听写能力存在极其显著的性别差异,女生的听写成绩要好于男生;③听写能力与学业成绩呈弱相关,其中与语文、英语成绩存在一定的相关,与数学的关系不大。结论社会人文类学科比自然科学类学科更容易受到听写能力的影响,教师和家长要关注小学生聆听习惯的培养和建立。
简介:摘要目的探讨MMP1和TIMP4在喉癌中的表达及其与肿瘤发生、侵袭和转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR对MMP1和TIMP4基因在20例喉癌及癌旁正常粘膜中mRNA水平进行定量检测,同时应用SP法检测其在50例喉癌及癌旁正常粘膜中蛋白水平的表达。结果MMP1mRNA喉癌组织中的表达0.548±0.274髙于癌旁组织0.215±0.181(P<0.05),TIMP4mRNA在喉癌组织中的表达0.478±0.24低于癌旁组织0.223±0.161(P<0.05);MMP1在喉癌组织和癌旁组织中的蛋白表达阳性率分别为84.0%和27.2%;TIMP4在其两组中的蛋白表达阳性率分别54.0%和86.36%;MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达与组织病理学分级、淋巴结转移相关(P<0.05),而与年龄无关(P>0.05);喉癌组织中MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达未检测到相关性(P>0.05)。结论MMP1和TIMP4表达与喉癌的发生、发展、浸润转移有关,它们有可能作为确定喉癌转移和预后的新生物学标记物。