简介:摘要目的探讨新生儿病理性黄疸的病因及诊治措施。方法回顾分析170例患者的临床资料。结果本组170例患儿治疗3d后治愈32例,有效114例,无效24例,总有效率为86%。结论新生儿病理性黄疸的病因复杂及早的治疗干预可改善患者的预后。
简介:摘要目的研究乙型肝炎患者HBsAg-IgM与HBVDNA及肝脏损伤的关系。方法采用ELISA法测HBsAg-IgM,采用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)法和奥林巴斯5400及ACL9000分别检测HBsAg-IgM阳性组及对照组(各40例)血清的HBVDNA及ALT、AST、CHE、TBIL、PT(a)的值。结果HBsAg-IgM阳性组及对照组的HBVDNA阳性率存在明显差异(P=0.005);HBsAg-IgM阳性组的HBVDNA阳性率明显高于对照组;HBsAg-IgM阳性组及对照组的ALT存在明显差异(P=0.040),阳性组低于对照组;HBsAg-IgM阳性组及对照组的AST(P=0.195)、PT(a)(P=0.923)、TBIL(P=0.183)、CHE(P=0.302)均无明显差异。结论HBsAg-IgM特异性复合物的存在与病毒复制及肝脏损伤有一定的关系,HBsAg-IgM结合HBVDNA含量和肝功能相关指标可判断HBV的感染和复制情况,为临床决策提供依据。
简介:目的调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A〉G纯合突变,10人为ⅣS7-2A〉G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。
简介:摘要目的高压氧治疗的不同时机对重度颅脑外伤患者疗效的影响效果。方法本文选取我院于2014年01月~2015年05月收治的40例重度颅脑外伤患者,将其按照病程时长随机分为治疗组(受伤后10天到一个月之间)和对照组(受伤后一个月到两个月之间),两组患者分别在开展高压氧治疗前、治疗一个月后对其相关指标结果进行评定,进一步对比两组患者的治疗效果。结果治疗前后,各组患者的GCS评分和严重路脑外伤伤残疾评定量表评分结果对比存在明显差异,同时选择不同时机开展治疗过程,治疗组患者的GCS评分和严重路脑外伤伤残疾评定量表评分分别是(10.40±1.13)分和(16.09±1.16)分,和对照组患者在治疗后的对应指标结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论重度颅脑外伤患者采用高压氧治疗方式时,选择适当的治疗时机非常关键,通常在一个月内开展治疗过程疗效更优,效果更佳。
简介:目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应(ABR)和多频稳态反应(ASSR)测试,探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波(acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse,ASNR)及其ASSR特点。方法回顾性研究22例(42耳)极重度听力损失的大前庭水管综合征(LVAS)婴幼儿,另选择28例(56耳)极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组,研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中,36耳(85.7%)记录到AsNR,在109.6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3.04±0.22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P〈0.01)。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿,极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时,ABR容易出现ASNR负向波,ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率,此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。
简介:目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。
简介:目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经DNA提取,进行GJB2235delC突变、线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的检测。结果194例聋哑学生中,GJB2235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNAA1555G点突变检出率为9.28%(18/194)。GJB2235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNAA1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2235deIC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。
简介:目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA.进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例(0.71%)存在线粒体DNAA1555G点突变;16例(11.43%)存在GJB2235delC纯合突变,19例(13.57%)存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。
简介:目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例(5.19%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;11例(7.14%)存在GJB2235delC纯合突变;13例(8.44%)存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20.77%。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。