简介:甲状腺是人体中发病率最高的内分泌腺体,病种复杂,近年临床上因患甲状腺疾病需要手术的患者呈增多趋势,女性甲状腺肿块患病率大概是男性的4倍,并且多为良性结节[1],据2009年美国报道女性患者中甲状腺癌已经是第6高发恶性肿瘤。
简介:目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例(5.04%)存在线粒体DNAA1555G点突变,8例(5.76%)存在-GJB2235delC纯合突变,14例(10.07%)存在-GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占20.87%。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平,通过聋病分子诊断,可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。