简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
简介:目的分析儿童急性化脓性中耳炎菌群分布及药敏结果。寻找有效的抗生素进行治疗。方法对252例0-12岁(252耳)经临床诊断为急性化脓性中耳炎患儿的耳道分泌物及鼓膜穿孔前期经鼓膜刺激取分泌物进行细菌培养,同时对培养阳性菌株的种类及药物敏感试验结果进行统计。结果252份分泌物共分离出病原菌260株,总阳性率为95.9%,8例检出2种菌株。其中G^+球菌188株(占72.3%);G杆菌19株(占23.5%);真菌11株(占4.2%)。结论:G^+球菌是本地区儿童急性化脓性中耳炎的主要致病菌,对青霉素及红霉素均有较高的耐药性。提示,临床用药不能仅凭经验,而应根据细菌培养结果和药敏结果用药,以获得理想疗效,狨少转化为慢性病程的可能。
简介:目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生,利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例(15.9%)为GJB2235delC纯合突变,21例(10.8%)为GJB2235delC杂合突变,5例(2.6%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,在分子水平能够明确诊断者占2913%。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高,尤其是GJB2235delC突变,突变率(26%)明显高于全国平均水平(18%)。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用,利用耳聋基因检测技术,在人群中(包括重点人群和普通人群)进行生育前耳聋基因筛查,是达到减少聋儿出生的重要途径。
简介:目的建立在大型哺乳动物-猪体内植入电子耳蜗的方法,观察电子耳蜗植入前后听功能变化。方法荣昌猪6只,雌雄不限,40-45日龄,体重8~12Kg,均选自重庆畜牧科学院养猪研究所。分为听力正常组(Mitf+/+),与突变耳聋组(Mitf-/-),每组3只。在全麻下进行电子耳蜗植入术。于手术前,手术后即刻以及手术后1周记录听性脑干反应(AuditoryBrainstemResponse,ABR),和电刺激脑干诱发电位(ElectricalAuditoryBrainstemResponse,EABR);头颅X片观察电极植入位置。结果6只动物电子耳蜗植入手术成功,耳蜗电极位置正确,在耳蜗内盘绕1.5~1.75圈。电子耳蜗植入即刻,手术侧(右耳)各频率ABR阈值在120dBSPL无法引出;手术后7天,手术侧(右耳),低频ABR阈值在100dBSPL左右,高频在120dBSPL仍无法引出。听力正常荣昌猪组(Mitf+/+),电子耳蜗植入手术即刻及一周后EABR阈值在90CL左右,明显低于突变耳聋荣昌猪组(Mitf-/-)的190CL。结论本研究建立的荣昌猪电子耳蜗植入方法确实可行,通过植入电极进行EABR测试方法设计合理。为更加直接地研究电子耳蜗植入设备在体内的工作状态和各项数据,研究电极植入后耳蜗的生理病理改变创造了条件。
简介:目的探讨听力损失对脑葡萄糖代谢活动的影响.方法对12例有听力损失但无耳鸣患者进行正电子发射断层成像(PET)研究,其中2例双耳全聋,10例双耳中度聋.分别在静息(视听封闭)和声刺激(2kHz短纯音130dBSPL)条件下进行PET成像.与13例听力正常者在静息条件下和4例听力正常者在声刺激条件下的PET作对照.PET示踪剂为18F标记的去氧葡萄糖(18F-FDG).用专门统计分析软件(SPM)以及感兴趣区技术(ROI)进行统计分析.结果2例全聋患者的听皮层葡萄糖代谢活动显著低于正常人(P<0.001),而视皮层及体感皮层的代谢活动显著高于正常人(P<0.001).另10例听力下降患者的听皮层代谢活动低于正常人(P<0.05),声刺激后听皮层兴奋区域显著大于正常人(P<0.001).提示听力下降引起听皮层神经元葡萄糖代谢活动的相应下降,但与听力下降相邻频率的声刺激却引起相应听皮层的代谢活动的显著增加,而且兴奋区域扩大.表明听皮层发生了功能重组.全聋患者的结果提示,视觉功能显著增强了,这是系统间功能重组的重要证据.结论PET作为新型脑功能成像仪器,为研究听觉与脑功能提供了新方法,为听系功能重组和中枢神经系统的可塑性提供了有力证据.
简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:目的:统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因,初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查(初筛及复筛)的婴幼儿共计817人,统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中,外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%(452耳/794耳),不相符合者占43.07%(342耳/794耳);外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%(139耳/240耳),不相符合者占42.08%(101耳/240耳);高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿(p<0.05)。结论本次调查显示,目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题,需加强规范化培训,落实好听力筛查转诊制度。
简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
简介:目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。
简介:由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院、中国聋儿康复研究中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议(APSCI2015)将于2015年4月30H~5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会,这是APSCI在中国的第一次亮相,届时将有来自全球的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见,APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。
简介:1阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征流行病学调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种患病率高,具有潜在危险性的疾病。其主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和低通气,反复发生的低氧血、高碳酸血症及睡眠结构紊乱。OSAHS可导致白天嗜睡,
简介:由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院和中国聋儿康复中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议(APSCI2015)将于2015年4月30日-5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会,这是APSCI在中国的第一次亮相,预计届时将有来自全世界各个国家的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见,APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。