简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：新生儿普遍听力筛查（universalnewbornhearingscreening,UNHS）作为新生儿疾病筛查的重要组成部分，在全国范围内得到广泛推广。由于目前新生儿听力筛查工作尚处于规模偏小、模式不够健全、方法不统一的阶段，而且各学科之间需要沟通和协作，因此，要求医学工作者对新生儿听力筛查工作进行系统和有效的管理，以便全面掌握受试者的信息，为其提供更有力的帮助。

简介：摘要目的探讨个性化综合护理对妊娠期高血压患者妊娠结局影响的研究。方法2014年1月至2014年12月收治诊断妊娠期高血压的孕妇随机分为为一般护理组（68例）和综合护理组（68例）。一般护理组给予常规护理，综合护理组根据患者具体情况给予个性化综合护理，妊娠结束比较两组妊娠结局的差异。结果妊娠期高血压孕妇经过个性化综合护理有8.82%和4.41%发展为轻度子痫前期和重度子痫前期，病情转归明显优于一般护理组（轻度子痫前期26.47%和重度子痫前期11.76%）（x2=11.13，P=0.00）。经过综合护理后妊娠期高血压患者的剖宫产（48.53%）、胎膜早破（4.41%）、早产（5.88%）、胎儿宫内窘迫（4.41%）、产后出血（2.94%）等不良妊娠结局发生率明显低于一般护理组（66.18%、14.71%、17.65%、14.71%、13.24%）（P<0.05）。结论妊娠期高血压患者经个性化综合护理后病情转归明显好转，不良妊娠结局发生明显减少。

简介：空鼻综合征为医原性疾病,其发生与下鼻甲切除过多有关。本文对相关文献进行综述,认为严格掌握适应证及术中鼻甲切除程度,可以避免空鼻综合征的发生,本病通过药物和手术可以治愈。

简介：在生物学上，许多具有重要意义的发现是从研究小鼠开始的，MITF也不例外。1992年，第一例Mitf插入突变转基因小鼠被报导，它是建立在C57BL／6xC3H杂交背景上的VGA-9鼠系，具有特定的表型：白色皮毛，小眼畸形，纯合子VGA-9小鼠在出生2个月时丧失对声音的反应；电镜观察可见VGA-9小鼠耳蜗血管纹中间细胞即黑色素细胞缺失。

简介：1998年Minor首次报道了上半规管裂隙综合征（superiorsemicircularcanaldehiscencesyndrome，SCD），此后这一疾病在临床上引起越来越多的重视，并逐渐积累了诊断、鉴别诊断以及治疗的经验。

简介：大前庭导水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

简介：摘要目的探讨系统化健康教育对部队慢性前列腺炎患者生活质量的影响。方法将80例部队慢性前列腺炎患者（均为战士）随机分为观察组（40例）和对照组（40例）。对照组给予临床传统治疗和一般卫生宣教，观察组在给予临床传统治疗的同时，进行系统化健康教育和针对性心理辅导。分析系统化健康教育对部队慢性前列腺炎患者生活质量的影响。结果观察组生活质量高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论系统化健康教育在改善部队慢性前列腺炎患者生活质量方面效果明显。

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简介：目的分析我科收治的31例Hunt综合征患者的治疗方法，探讨针对Hunt综合征有效的治疗方案。方法回顾性分析对31例Hunt综合征患者进行抗病毒、糖皮质激素及神经营养药等内科保守治疗的疗效。结果31例患者耳疱疹均治愈，面瘫（House—brackmann分级Ⅱ级至Ⅳ级）患者30例，出现面瘫发生率为96．8％，治愈22例，面瘫治愈率（恢复至House—brackmann分级Ⅰ级或Ⅱ级）73．3％，好转6例，好转率（House—brackmann分级Ⅲ级）20％，2例未见明显变化患者拒绝行面神经减压术，无效率6．7％，1例患者治疗后1周出现眩晕及眼震等前庭刺激症状，经治疗1月后恢复。无1例遗留耳神经痛。结论Hunt综合征的治疗应采取抗病毒、糖皮质激素及神经营养药治疗等综合治疗，经综合治疗患者总体预后良好。

简介：Waardenburg综合征（WaardenburgSyndrome，WS）是一类以感音神经性听力损失，虹膜、皮肤及毛发着色异常为特征的疾病。后来的研究发现，前庭障碍也是WS的另一重要临床表现，包括前庭器官畸形及前庭功能障碍。本文探讨WS中黑色素缺乏对前庭障碍的影响，分析WS患者缺乏前庭功能障碍症状的原因，并提醒临床医生对需行人工耳蜗植入的WS患者要密切关注有无内耳畸形。

简介：目的增加对不典型RamsayHunt综合征的认识,提高诊治水平.方法分析3例不典型RamsayHunt综合征误诊误治原因.例1无面瘫,首先出现其他颅神经症状:声嘶(左喉返神经麻痹)和左梨状窝积液(咽缩肌麻痹),第5天才于耳廓后方出现2粒疱疹.例2首先出现面瘫,面瘫后一周才于右侧颊粘膜部出现小疱疹.例3一侧剧烈头疼,2天后鼓膜轻微充血,5天后出现面瘫,一周后颈部才出现疱疹.结果例1误诊为下咽癌;例2误诊为Bell面瘫;例3误诊为脑血管疾病.结论疱疹延迟出现、异位疱疹、首先出现其他颅神经损害的症状,是造成不典型RamsayHunt综合征误诊甚至误治的原因.临床医生应加强对不典型RamsayHunt综合征的认识,注意鉴别诊断,提高诊疗水平.

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简介：目的研究经鼻内镜下美敦力耳鼻咽喉动力系统治疗慢性鼻窦炎鼻息肉的疗效及安全性。方法选择空军航空医学研究所附属医院门诊慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者306例，采用鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统，观察手术效果、术后恢复情况，并与2009年前鼻内镜非美敦力系统手术的患者213例进行比较，采用SPSSl8．0软件对两组患者治疗效果及手术相关指标的数据分析。结果观察组患者治疗总有效率显著高于对照组（98．69％VS89．20％，P〈0．05）出血量（m1）、黏膜。恢复时间（d）、鼻腔通气时间（d）、NRS评分显著低于对照组[（12．3±2．8）mlVS（26．2±3．2）ml]、[（5．1±1．9）dVS（7．8±3．4）d]、[（2．6±0．6）dVS（6．8±1．0）d]、[（1．84±O．33）分VS（3．83±0．52）分]（P〈O．05）：两组手术时间比较差异无统计学意义。结论经鼻内镜下美敦力耳鼻喉科综合动力系统能够有效提高治疗效果、减小手术创伤、促进术后。恢复，具有积极的临床价值。

简介：目的：探讨综合治疗儿童慢性鼻窦炎的疗效。方法：为140例儿童慢性鼻窦炎患儿行药物和通常引流为主、手术为辅的综合治疗。结果：随访6～12月，140例中，治愈77例，好转33例。结论：综合治疗儿童慢性鼻窦炎效果较好。

简介：摘要目的观察思密达联合碳酸氢钠洗胃液治疗新生儿咽下综合征的临床效果。方法将92例新生儿咽下综合征患儿随机分为对照组和观察组各46例。对照组患儿给予碳酸氢钠溶液洗胃，观察组联合思密达口服治疗，比较两组的治疗效果。比较两组呕吐停止时间、治疗效果。结果观察组治疗总有效率（93.48%）高于对照组(76.09%)，呕吐停止时间明显短于对照组（4.65±0.58vs10.63±1.12）h，差异有统计学意义（P<0.05）。结论思密达联合碳酸氢钠一次性洗胃，有助于提高患儿服药依性，迅速缓解患儿临床症状，提高治疗效果

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简介：摘要目的综合疗法治疗腰椎间盘突出的疗效分析。方法本文选取我院于2014年01月～2015年05月收治的66例腰椎间盘突出患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用针灸疗法，治疗组采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法，对比两组患者的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果。结果治疗组的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间分别是（2.29±0.60）天、（29.40±10.10）天，和对照组的的腰腿疼痛缓解时间、临床不良症状消失时间结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论腰椎间盘突出患者采用针灸、推拿、按摩等多种综合疗法后，可以促进患者病症早日康复，缩短治疗周期，提高治疗效果，值得在临床中推广应用。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.