简介：目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

简介：目的考查父母和教师使用《听觉整合问卷》（meaningfulauditoryintegrationscale，MAIS）评估听障儿童听觉发展情况的一致性。方法请81名听障儿童的父母和康复教师分别利用MAIS中的父母问卷和教师问卷对儿童进行评估，对父母问卷和教师问卷的得分进行统计分析。结果①整体上，父母问卷的得分高于教师问卷的得分，差异极显著（t=4．970，P=0．000）；②在信心分、警觉分和意义分3个维度上，父母问卷的得分也显著高于教师问卷得分（t1=2．115，p1=0．037；t2=5．340，P2=0．000；t3=3．553，P3=0．001）。结论父母和教师在使用MAIS评估听障儿童的听觉发展情况时存在不一致，有待于扩大样本量或追踪进行进一步研究。

简介：目的通过问卷调查的方式，调查听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况，分析他们可能存在的心理健康问题。方法采用症状自评量表（SCL-90），对600名听障儿童父母在子女接受人工耳蜗植入术前筛查时进行评价。将SCL-90各因子的得分与中国常模相比较。结果听障儿童父母躯体化、强迫状态、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执7个因子的得分均低于中国常模，差异具有显著性意义（P〈0．01或P〈O．05）。结论听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况普遍正常。