简介:目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.
简介:目的:分析大前庭水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样,测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性,利用排除法证明c.2343+69C>A的非致病性。结果共检出5种突变方式,其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A>G/c.1594A>C,IVS7-2A>G/c.1327G>C,IVS7-2A>G/c.1667A>G,均为LVAS。基因型为c.1594A>C/2343+69C>A,c.1327G>C/c.2343+69C>A,c.1667A>G/c.2343+69C>A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343+69C>A突变方式是非致病的基因多态;3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25%。
简介:摘要目的探讨在CT增强扫描中如何更好、更有效地使用高压注射器,为临床诊断提供有力的影像支持。方法对235例患者使用高压注射器做增强扫描,取得良好的诊断效果。结果使用高压注射器做增强扫描的患者235例,231例注药顺利,完成增强扫描,占总数的98.3%。1例因对比剂外渗,扫描途中停机重新穿刺、注药完成扫描,占总数0.42%。2例因注药过程中留置针侧孔脱开,致药液外漏,重新注药后扫描成功,占总数0.85%。1例因高压注射对比剂后,CT装置未及时触发,错过设置的扫描时相致增强失败,占总数的0.42%.结论正确、合理地使用高压注射器,可获得更为精准的诊断资料,有利于提高临床诊断水平。
简介:摘要目的探讨支气管阻塞器在右开胸胸椎结核前路手术中的应用。方法选择在骨科因胸椎5以下结核择期行胸椎结核后路内固定+右开胸前路病灶清除+植骨术的患者15例,常规麻醉诱导及维持麻醉,患者采用ID7.5-8.0加强气管导管加支气管阻塞器行选择性肺叶隔离。于左侧卧位双肺通气时(T1)、右中下肺叶隔离通气30min(T2)、右全肺叶隔离通气30min(T3)、双肺通气20min(T4),记录各时点的气道峰压(Ppeak)、平台压(Pplat),气道顺应性(Comp),收集动脉血做血气分析,术者评价术野暴露情况。结果选择性右中下肺叶隔离通气30min后(T2),患者的PaO2和Comp较T1时分别降低,差异有统计学意义(P<0.05),Ppeak和Pplat较T1时均分别增加,差异有统计学意义(P<0.05)。选择性右全肺叶隔离通气30min后(T3),患者的PaO2、SaO2和Comp进一步降低,与T1和T2分别比较差异均有统计学意义(P<0.05),Ppeak和Pplat进一步升高,与T1和T2分别比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论应用支气管阻塞器选择性肺叶隔离,术中可以增加氧合和气道顺应性,降低气道压力,术中转换肺叶隔离便捷,因此可安全适用于右开胸胸椎结核前路手术。
简介:摘要目的探讨自锁托槽矫治器在牙颌畸形患者正畸中的应用效果。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的88例牙颌畸形患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用传统金属托槽治疗方式,治疗组采用自锁托槽矫治器治疗,对比两组患者的牙周指数变化情况、牙槽脱落情况结果。结果治疗组患者在治疗三个月后、六个月后、一年后、二年后以及三年后五个时间点的牙槽脱落情况分别是0.00%、0.00%、0.00%、2.27%以及4.55%,和对照组患者在治疗二年后以及三年后两个时间点的牙槽脱落情况结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论牙颌畸形患者采用自锁托槽矫治器治疗后,可以明显改善患者的牙周指数,降低患者的牙槽脱落情况,延长其牙槽使用效果,值得在临床中推广应用。