简介:目的:探讨面神经肿瘤的临床特点、影像学特征、鉴别诊断、手术入路、肿瘤切除后面神经的修复方法和效果。方法通过检索Pubmed、Medline、LWW、Elsevier、Springer等英文数据库以及中国知网、维普等中文数据库,检索出2002年至今报道面神经肿瘤的文献,结合我们自己诊治的病例,对文献报道的面神经肿瘤病例进行归纳、总结及分析。结果共检索出文献23篇,报道的病例共计354例。354例面神经肿瘤患者的平均发病年龄是43.90岁,男女比例1:1.1。面瘫、听力下降、耳鸣是最常见的临床症状。354例患者中有271例报告了术前面神经功能H-B分级,其中H-BⅠ级113例,H-BⅡ级30例,H-BⅢ级38例,H-BⅣ级29例,H-BⅤ级29例,H-BⅥ级32例。面神经水平段、膝状神经节是最易受累部位。手术入路根据肿瘤位置及是否保留听力选择,乳突入路及迷路入路最常用。面神经修复方式根据面神经缺损长度、面神经中枢断端能否利用选择,耳大神经移植吻合是最常用的面神经修复方法。随访病例共208例,术后面神经功能H-BⅠ级34例,Ⅱ级27例,Ⅲ级76例,Ⅵ级48例,Ⅴ级6例,Ⅵ级17例。结论面瘫、听力下降、耳鸣是面神经肿瘤常见的临床症状,对于不明原因的特发性面瘫患者,要考虑面神经肿瘤的可能;面神经水平段及膝状神经节是肿瘤好发部位;手术入路要根据肿瘤的位置、大小以及是否保留残余听力来选择;术前面神经功能越好,获得良好预后的可能性越大。
简介:梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述
简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,
简介:甲状腺良性病变在临床上主要有甲状腺肿、甲状腺腺瘤、原发性甲状腺机能亢进(甲亢)和甲状腺炎等。由于这些疾病具有不同的临床与病理学特点,其诊断和治疗原则和策略亦有所区别。由于对甲状腺良性病变临床特点、诊断和治疗缺乏认识,
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:喉咽癌发生位置隐蔽,生物学特性较恶劣,肿瘤生长迅速,较早出现转移,患者就诊、确诊时大多数已进入中、晚期,预后差。而且随着病程的进展,5年生存率由I、II期的70%~80%降至III、IV期的20%左右。因此,早期发现和治疗是提高此病治愈率的关键。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。