简介:目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT)、GJB3(538C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G,2168A〉G)和线粒体DNA12SrRNA(1555A〉G,1494C〉T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA12SrRNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
简介:摘要目的鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索对分泌性中耳炎的疗效探讨。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的92例分泌性中耳炎患者,将其随机分为治疗组和对照组,对照组采用鼓室内注射地塞米松治疗,治疗组采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索治疗,对比两组患者的临床疗效和治疗前后鼓室压力等指标结果。结果治疗前两组患者的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比没有明显差异。治疗后,治疗组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果分别是(-85.38±10.02)dapa、(50.99±8.12)db,和对照组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论分泌性中耳炎患者采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索方式治疗后,可以有效提升疾病者治疗效果,改善患者的预后处理效果,值得在临床中推广应用。