简介：

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：摘要目的探讨阿罗格尘螨制剂和安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病的疗效。方法将160名脱敏患者按脱敏药物的不同分为实验组和对照组。每组各80例。对照组患者使用阿罗格尘螨制剂治疗过敏性疾病，实验组患者使用安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病。观察两组患者使用不同尘螨制剂进行脱敏治疗的疗效。结果实验组脱敏治疗的疗效治愈率%较对照组%高，实验组患者治疗依从性较对照组长，实验组患者脱敏治疗不良反应发生率较对照组少。结论安脱达尘螨制剂治疗过敏性疾病可减轻或者完全消除患者的过敏症状，提高患者的治疗依从性，减少患者发生不良反应。

简介：摘要目的鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索对分泌性中耳炎的疗效探讨。方法本文选取我院于2013年08月~2014年08月收治的92例分泌性中耳炎患者，将其随机分为治疗组和对照组，对照组采用鼓室内注射地塞米松治疗，治疗组采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索治疗，对比两组患者的临床疗效和治疗前后鼓室压力等指标结果。结果治疗前两组患者的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比没有明显差异。治疗后，治疗组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果分别是（-85.38±10.02）dapa、（50.99±8.12）db，和对照组的鼓室压力和语频气导听阀变化两项指标结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论分泌性中耳炎患者采用鼓室内注射曲安奈德和盐酸氨溴索方式治疗后，可以有效提升疾病者治疗效果，改善患者的预后处理效果，值得在临床中推广应用。

简介：目的分析我院耳鼻咽喉科2004年1月1日-2014年12月31日期间住院患者前10位病种相关资料的变化,为我院耳鼻咽喉科的管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年的前10位病种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位病种结构变化不大,但各病种的病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年的耳鼻咽喉科住院患者前10位病种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见病的宣传及防治,提高人们的健康意识,降低医疗资源的浪费。