简介:目的:寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因,探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系(No.1953)样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例,临床资料完整;对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析,确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变;本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变,在中国人群中的携带率低,该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。
简介:摘要目的对46例脑出血患者院外发生压疮的危险因素进行分析,并探讨干预对策。方法运用家庭访视方法,对出院后发生压疮的脑出血患者,采用压疮高危因素量化评价表进行评价分析,查找危险因素。结果13项危险因素中排序前6的为体位受限、年龄>70岁、大小便失禁、营养不良、意识障碍、运动障碍,为脑出血患者发生院外压疮的主要危险因素。结论加强对脑出血患者压疮危险因素评估,对患者及家庭照顾者进行健康教育,改善患者自身因素,提供社会支持等是预防脑出血患者发生院外压疮的有效措施。
简介:摘要目的探讨MMP1和TIMP4在喉癌中的表达及其与肿瘤发生、侵袭和转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR对MMP1和TIMP4基因在20例喉癌及癌旁正常粘膜中mRNA水平进行定量检测,同时应用SP法检测其在50例喉癌及癌旁正常粘膜中蛋白水平的表达。结果MMP1mRNA喉癌组织中的表达0.548±0.274髙于癌旁组织0.215±0.181(P<0.05),TIMP4mRNA在喉癌组织中的表达0.478±0.24低于癌旁组织0.223±0.161(P<0.05);MMP1在喉癌组织和癌旁组织中的蛋白表达阳性率分别为84.0%和27.2%;TIMP4在其两组中的蛋白表达阳性率分别54.0%和86.36%;MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达与组织病理学分级、淋巴结转移相关(P<0.05),而与年龄无关(P>0.05);喉癌组织中MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达未检测到相关性(P>0.05)。结论MMP1和TIMP4表达与喉癌的发生、发展、浸润转移有关,它们有可能作为确定喉癌转移和预后的新生物学标记物。