简介：摘要根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准（初稿）中涉及的症状变量，制定中医四诊量表。根据2008年中华中医药学会心病分会颁布的血脂异常中医诊疗标准（初稿）中涉及的症状变量，为达到降维目的，对部分症状进行合并和剔除。证候分型进行合并归类为痰浊内阻型，痰瘀互结型，气滞血瘀型，肝肾阴虚型，脾肾阳虚型，肝阳上亢型。

简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

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简介：目的分析了解江苏淮安地区变应性鼻炎（AR）患者变应原的种类及分布,为临床诊断、治疗和预防提供依据。方法采用变应原提取液点刺对452例临床拟诊为AR的患者进行皮肤点刺试验（skinpricktest,SPT）检测变应原,分析各种变应原的致敏阳性率及致敏患者在年龄、性别方面的差异。结果452例患者中皮肤点刺试验变应原阳性率为83.18%,吸入组变应原检出率前两位分别是屋尘螨和粉尘螨。屋尘螨和粉尘螨的阳性率随年龄增大而降低,差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论淮安地区AR患者主要的变应原为尘螨,不同年龄阶段的患者,致病变应原有所不同。

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：目的调查西北地区人工耳蜗植入者的家庭状况,分析人工耳蜗植入前后患者及其家庭的期望及担忧,探讨影响人工耳蜗植入患者及其家庭决策的相关因素。方法问卷调查接受人工耳蜗植入的52例患者及其家庭。结果听力言语功能提高是患者及其家庭术前主要期望,植入后无效或低效是术前患者及其家庭的主要担忧,其次是费用和手术并发症。结论积极地与患者及其家属进行沟通、阐明人工耳蜗植入利弊,改善植入效果,减少并发症,控制植入费用,这些均有利于促进西北地区人工耳蜗植入更好的开展。

简介：为促进我国临床听力学诊断干预工作的规范化和科学化，达到听障问题早期发现、规范诊治和有效干预的目的，上海交通大学医学院耳科研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、国家卫生和计生委新生儿听力筛查专家组将于2014年7月13日-18日在上海市举办“第五届全国听力诊断及干预学习班”。

简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：由中国医师协会、中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办，《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科承办的第五届全国耳鼻咽喉科医师大会将于2016年10月27～29日在重庆国际会议展览中心召开。本次会议是2016年全国耳鼻咽喉头颈外科的一次大型综合性学术会议，是自中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会成立以来的第5次全国性学术盛会。会议授予I类继续教育学分。

简介：由中国医师协会、中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办,《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科承办的第五届全国耳鼻咽喉科医师大会将于2016年11月3~5日在重庆悦来国际会议展览中心召开。本次会议是2016年全国耳鼻咽喉头颈外科的一次大型综合性学术会议,是自中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会成立以来的第5次全国性学术盛会。会议授予I类继续教育学分。

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简介：为配合全国新生儿听力筛查诊断工作．有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准，由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛查诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日～1O月21日在济南举行。授课内容包括：临床听力学方法、听力筛查新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：目的考察小学生的聆听能力是否存在性别．年级差异，其聆听能力与学业成绩之间是否存在相关。方法选取174名8～12岁三～五年级小学生，其中男生104名。女生70名，采用《双音节词识别词表》对被试进行“听写词测试”，采用（《儿童语音均衡式识别能力评估词表》对被试进行“听选择测试”，记录测试的正确率。结果①三年级和五年级学生听写能力差异极显著；②听写能力存在极其显著的性别差异，女生的听写成绩要好于男生；③听写能力与学业成绩呈弱相关，其中与语文、英语成绩存在一定的相关，与数学的关系不大。结论社会人文类学科比自然科学类学科更容易受到听写能力的影响，教师和家长要关注小学生聆听习惯的培养和建立。

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：目的：统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因，初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查（初筛及复筛）的婴幼儿共计817人，统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中，外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%（452耳/794耳），不相符合者占43.07%（342耳/794耳）；外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%（139耳/240耳），不相符合者占42.08%（101耳/240耳）；高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿（p＜0.05）。结论本次调查显示，目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题，需加强规范化培训，落实好听力筛查转诊制度。

简介：目的：了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例（患者98例，亲属10人），行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%（45/108）,98例患者中检出率为38.8%（38/98），涉及3个基因23个突变位点，发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A＆gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例（89.5%，34/38）为单基因突变，其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变；另外4例（10.5%，4/38）有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中，27例次（64.3%,27/42）为GJB2基因突变，12例次（28.6%，12/42）为SLC26A4基因突变，3例次（7.1%，3/42）为GJB3基因突变，没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变；听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例，15例（45.5%，15/33）检测到病理性基因突变；成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例，病理性基因突变检出20例（32.3%，20/62）。结论大连地区98例非综合征性耳聋者，超过1/3检测到病理性耳聋基因突变，并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者，实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

简介：目的分析在中国西北地区耳聋家系人群与散发人群之间GJB2基因突变频率的差异性,探讨GJB2基因突变在西北地区耳聋家系人群中的发生频率及其特点。方法收集中国西北地区29个家系的87例耳聋患者、散发非综合征型感音神经性耳聋患者169例及听力正常人117例血样,提取外周血DNA后,进行聚合酶链反应扩增GJB2基因编码区,将扩增产物进行直接测序。运用DNAStar5.0软件进行测序结果分析,对各组GJB2基因突变频率进行统计学分析。结果87例家系耳聋患者中存在GJB2致病突变28例,占32.18%;169例散发耳聋患者中GJB2基因致病突变24例,占14.20%;117例正常对照人群发现GJB2基因突变携带者5例,占4.27%。结论GJB2基因突变在中国西北地区家系耳聋患者与散发耳聋人群的发生频率存在统计学差异(χ2=11.474,P<0.05),对存在GJB2基因突变的耳聋患者进一步对其家系成员重点进行该基因的突变筛查具有重要意义。

简介：由中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会、《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、美敦力大学耳鼻咽喉头颈外科学院联合举办,大连医科大学附属第一医院协办的＂2011全国鼻内镜外科技术进阶课程第五期＂于2011年8月18～21日在大连市委党校召开。

简介：由中国人民解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院、中国聋儿康复研究中心共同主办的第十届亚太地区耳蜗植入及相关科学会议（APSCI2015）将于2015年4月30H～5月3日在北京国家会议中心举行。APSCI是交流人工耳蜗及相关科学研究、发展和临床应用的国际性学术大会，这是APSCI在中国的第一次亮相，届时将有来自全球的两千余位相关领域的专家学者参加此次盛会。我们期待中国的同道利用这个机会和来自世界各地的同行和学者讨论您的经验、进行深度互动。可以预见，APSCI2015将成为东西方科学及文化交融和碰撞的平台。