简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：目的：以SLC26A4基因热点突变c.919-2A＞G和p.H723R为对象，研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管（enlargedvestibularaqueduct，EVA）耳聋人群中的出现频率，并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查，经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查，分别确定c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率，利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变，12例样本检出单等位基因突变，其中6例为c.919-2A＞G单杂合突变，2例为p.H723R单杂合突变，共占患病人群的6.61%；3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A＞G和9例p.H723R单杂合突变，占对照人群的1.37%；Fisher’sexact检验显示，SLC26A4基因c.919-2A＞G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异（P=0.001）。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群，提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变，需进一步研究，并在相关遗传咨询中加以注意。

简介：为防止听障儿童的听觉剥夺,获得更好的语言能力,小龄婴幼儿的人工耳蜗植入目前受到广泛关注。越来越多的文献报道早期植入人工耳蜗有助于听觉的重建和语言的学习。动物实验也证明了植入人工耳蜗以后有利于听神经和正常突触的恢复[1,2]。

简介：目的考查父母和教师使用《听觉整合问卷》（meaningfulauditoryintegrationscale，MAIS）评估听障儿童听觉发展情况的一致性。方法请81名听障儿童的父母和康复教师分别利用MAIS中的父母问卷和教师问卷对儿童进行评估，对父母问卷和教师问卷的得分进行统计分析。结果①整体上，父母问卷的得分高于教师问卷的得分，差异极显著（t=4．970，P=0．000）；②在信心分、警觉分和意义分3个维度上，父母问卷的得分也显著高于教师问卷得分（t1=2．115，p1=0．037；t2=5．340，P2=0．000；t3=3．553，P3=0．001）。结论父母和教师在使用MAIS评估听障儿童的听觉发展情况时存在不一致，有待于扩大样本量或追踪进行进一步研究。

简介：

简介：920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10～12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

简介：92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197～199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

简介：

简介：

简介：

简介：890788中西医结合耳鼻咽喉科临床研究方法探讨/谭敬书//湖南中医学院学报.-1988,8(4).-1～3本文对中西医结合耳鼻咽喉科临床研究,从设计、指标选择、证以及官窍脏腑相关理论的研究等方面作了方法学的探讨。(原提要)

简介：

简介：920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电

简介：

简介：2001年世界卫生组织（WHO）组织世界各国耳鼻咽喉科专家讨论变应性鼻炎（AR）对哮喘（AS）的影响（ARIA）时，提出“同一气道同一疾病”（oneairwayonedisease）的观点。提出此观点的理由是上、下气道在组织结构上是连续的，上、下气道的疾病是密切相关的。但现实临床却分属二科，上气道的AR属耳鼻咽喉科诊治，下气道的AS属内科或呼吸科，好似铁路警察各管一段，往往缺乏统一的观念。“同一气道同一疾病”的提出是有依据、有道理的。

简介：目的探查听障学生阅读过程中的监控特点。方法通过对阅读材料旬内不一致与句外不一致的设计，运用错误觉察范式和眼动方法相结合的方式探查听障学生的阅读监控特点，同时以健听学生作为对照。结果听障和健听两类学生在阅读理解成绩上主效应极其显著，F（1，59）=45．67，P〈0．01；两类学生在回视次数上主效应极其显著，F（1，59）=33．22，P〈0．01；两类学生和两类阅读材料在回视点个数和回视时间上存在交互作用，且在这两个指标上的趋势一致。进一步的简单效应检验表明，对于听障学生，无论是句内不一致还是旬外不一致，回视点个数及回视时间差异不大（P〉0．05）；而健听学生在回视点个数上差异极其显著（P〈0．01），在回视时间上差异显著（P〈0．05）。结论听障学生阅读理解的整体能力和阅读监控能力均低于健听学生。听障学生在阅读监控眼动指标上与健听学生有显著差异。

简介：皮角（cutaneoushorns）为一局限性、角质增厚的角样增生物。以40岁以上年龄多见,男多于女,好发于头皮、面颈、前臂和手臂等曝光处,偶见于眼睑、躯干、阴茎等处[1]尤其是受日晒的老年人中多见。我科1998年诊治一例,介绍如下。

简介：摘要目的研究一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛（导乐镇痛组），对照组100例实行传统分娩（传统分娩组）。观察两组产妇的镇痛效果，产程，分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组，产程时间明显缩短，并降低手术产率。结论一对一全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛，可显著减轻分娩时的疼痛，降低剖宫产率，缩短产程，促进自然分娩，但不增加新生儿窒息率，且对母婴无副作用，是一种值得推广的产时服务新模式．

简介：近年来，心理语言学家运用现代的科学实验方法来观察儿童习得语言的过程。各种观察表明：儿童开始学讲话的时间可能略有先后，但都经历过相同的发展过程，而且到了5岁左右，儿童就能掌握相当复杂的句子结构，较自由地运用语言来进行交际.人们不禁要问，儿童究竟是怎样获得语言的呢？