简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：

简介：目的：分析大前庭水管综合征（largevestibularaqueductsyndrome，LVAS）患者家系的SLC26A4基因突变方式并确定其是否致病。方法采集3个特殊LVAS家系的血样，测序分析SLC26A4基因型。采用在线软件SIFT、Polyphen-2预测这3个家系中所携带的罕见突变方式的致病性，利用排除法证明c.2343＋69C＞A的非致病性。结果共检出5种突变方式，其中4种为致病性基因突变。先证者基因型为IVS7-2A＞G/c.1594A＞C，IVS7-2A＞G/c.1327G＞C，IVS7-2A＞G/c.1667A＞G，均为LVAS。基因型为c.1594A＞C/2343＋69C＞A，c.1327G＞C/c.2343＋69C＞A，c.1667A＞G/c.2343＋69C＞A的受检者听力正常。结论SLC26A4基因c.2343＋69C＞A突变方式是非致病的基因多态；3个家系先证者的父母再次妊娠出现聋儿的风险为25％。

简介：近年来,我国儿童脑瘫的患病率达2.27‰～5.06‰.脑瘫儿童伴发言语障碍的比例高达52.7％～75％.言语障碍作为脑瘫儿童常见并发症之一,直接影响脑瘫儿童的学习能力和社交能力,是影响其融入社会的重要因素.在学龄脑瘫儿童的言语康复教育中,贯彻“医教结合”模式,将脑瘫儿童的发音器官功能障碍康复与发音教育相结合,将很好地促进其言语功能的发展.口部运动治疗即是将发音器官功能障碍康复与发音教育相结合的典型方法之一.

简介：大前庭导水管综合征(largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋为特征的一种临床独立病症,由Valvassori等[1]于1978年首先描述并正式命名.是先天性内耳畸形的一种,Okumara等[2]进一步将其分为合并耳蜗畸形(如Mondini畸形)与不合并耳蜗畸形两个亚型,但前者不列入LVAS的范畴.其临床发病率约占儿童和青少年感音神经性聋的15%.随着CT、MRI等影像诊断技术的发展,大前庭导水管综合征逐渐被报道,为了加强对该病的认识,现将有关情况综述如下.

简介：

简介：2014年5月10日第四届东亚耳科会议成功落下帷幕。来自中国、韩国、日本、中国台湾、中国香港等12个国家及地区的400余位耳科专家齐聚上海，探讨了耳科领域的最新进展。

简介：听障儿童的康复效果取决于康复服务质量的优劣。听障儿童全面康复模式的提出与推广，为现行听障儿童康复服务实践提供了意识与行动的指南。本文以听障儿童全面康复理念为指导，遵循生态学和教育评价学的基本思维方法，从影响康复效益的关键因素出发，阐述听障儿童全面康复质量的结构要素与变量，以期为全国听障儿童全面康复服务质量监测体系的建立提供专业性的探讨。

简介：为防止听障儿童的听觉剥夺,获得更好的语言能力,小龄婴幼儿的人工耳蜗植入目前受到广泛关注。越来越多的文献报道早期植入人工耳蜗有助于听觉的重建和语言的学习。动物实验也证明了植入人工耳蜗以后有利于听神经和正常突触的恢复[1,2]。

简介：摘要目的分析大叶钩藤药学和药理学。方法分析大叶钩藤生药学研究和主要化学成分，初步分析大叶钩藤药理学研究，并分析大叶钩藤对中枢神经的影响。结果钩藤碱和异钩藤碱均在0.02~5.00μg范围内线性关系良好，带钩茎枝钩藤碱含量为0.1502mg/g，异钩藤碱含量在0.0471mg/g，给药前和给药后30min，各组之间自发活动次数无明显差异，给药1h后，各组组间差异明显，空白组小鼠自发活动次数显著高于其他五组，叶高剂量组可延长戊巴比妥钠所致小鼠睡眠时间，阳性组与其他组比较，惊厥作用差异明显。结论大叶钩藤中钩藤碱和异钩藤碱含量最高，大叶钩藤提取物能够显著降低小鼠自主活动，延长睡眠时间。

简介：由东亚耳科学会（East—AsianOtologySociety）主办，上海交通大学医学院附属新华医院、中国人民解放军总医院联合承办的第四届东亚耳科研讨会将于2014年5月8—10日在上海举办。该会议由东亚耳科学者创办，每两年一次，已分别在韩国首尔、中国台北、日本长崎举办，参会代表为来自东亚各国的主要耳科医师及听力学家，代表了本地区耳科临床诊治及基础研究的最高水平。本次会议以专题讲座、圆桌讨论及论文交流为主，欢迎全国同道积极踊跃投稿参会。（本次会议官方语言为英语）

简介：为促进我国临床听力学诊断干预工作的规范化和科学化，达到听障问题早期发现、规范诊治和有效干预的目的，上海交通大学医学院耳科研究所、上海交通大学医学院附属新华医院听力中心、国家卫生和计生委新生儿听力筛查专家组将于2014年7月13日-18日在上海市举办“第五届全国听力诊断及干预学习班”。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：由中国医师协会、中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办，《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科承办的第五届全国耳鼻咽喉科医师大会将于2016年10月27～29日在重庆国际会议展览中心召开。本次会议是2016年全国耳鼻咽喉头颈外科的一次大型综合性学术会议，是自中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会成立以来的第5次全国性学术盛会。会议授予I类继续教育学分。

简介：由中国医师协会、中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会主办,《中国医学文摘耳鼻咽喉科学》杂志社、重庆医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科承办的第五届全国耳鼻咽喉科医师大会将于2016年11月3~5日在重庆悦来国际会议展览中心召开。本次会议是2016年全国耳鼻咽喉头颈外科的一次大型综合性学术会议,是自中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会成立以来的第5次全国性学术盛会。会议授予I类继续教育学分。

简介：

简介：为配合全国新生儿听力筛查诊断工作．有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准，由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛查诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日～1O月21日在济南举行。授课内容包括：临床听力学方法、听力筛查新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

简介：四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科始创于1929年，其前身成都存仁医院是当时我国和东南亚最大的一所跟耳鼻喉专科医院，也是我国耳鼻咽喉科学的重要发源地之一。本学科分别于1978年、1966年被批准为我国硕士学位、博士学位授予点；于1992年成为全国博士后流动站单位。现已逐渐成为我国西部地区耳鼻咽喉头颈外科疑难、危重疾病诊疗中心。

简介：位于感觉上皮外的大上皮嵴细胞经诱导能产生大量异位毛细胞,这是毛细胞再生的一条新的途径,将来也许有助于感音神经性聋的治疗.本文概述了大上皮嵴中异位毛细胞的产生及其分子水平机制,最后介绍目前存在的问题及将来的发展趋势.

简介：目的考察小学生的聆听能力是否存在性别．年级差异，其聆听能力与学业成绩之间是否存在相关。方法选取174名8～12岁三～五年级小学生，其中男生104名。女生70名，采用《双音节词识别词表》对被试进行“听写词测试”，采用（《儿童语音均衡式识别能力评估词表》对被试进行“听选择测试”，记录测试的正确率。结果①三年级和五年级学生听写能力差异极显著；②听写能力存在极其显著的性别差异，女生的听写成绩要好于男生；③听写能力与学业成绩呈弱相关，其中与语文、英语成绩存在一定的相关，与数学的关系不大。结论社会人文类学科比自然科学类学科更容易受到听写能力的影响，教师和家长要关注小学生聆听习惯的培养和建立。