简介:目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。方法:应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术,对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果:在140例无精子患者中,发现19例患者染色体异常,异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失,总缺失率为20.31%,AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中,有14例患者有AZF基因缺失,总缺失率为17.50%,AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论:染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素,遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
简介:1临床资料患者,男,57岁,农民,独居。因颜面、双手背反复红斑、水疱、脱屑2年,双下肢麻木1年余就诊。患者家属诉其嗜酒6年余,每日饮白酒约250ml,因牙齿全部脱落,每日三餐以大米稀饭为
简介:目的:观察保留卵巢与切除卵巢对宫颈鳞癌患者术后卵巢功能、骨质丢失以及性生活的影响。方法:临床纳入宫颈鳞癌手术患者72例,根据术中卵巢的保留情况分为研究组与对照组。研究组保留单侧或双侧卵巢,对照组切除双侧卵巢。观察两组患者术后激素水平(雌二醇、促卵泡素、促黄体生成素等)、骨质丢失情况、性生活情况、精神心理状态等。结果:研究组术后3个月雌二醇、促卵泡素、促黄体生成素水平为(97.0±16.1)pmol/L、(8.3±0.9)IU/L、(7.1±0.7)IU/L,对照组分别为(34.7±5.2)pmol/L、(86.3±7.2)IU/L、(51.1±3.0)IU/L,差异具有显著性(P〈0.05);研究组术后6个月雌二醇、促卵泡素、促黄体生成素水平为(114.2±20.2)pmol/L、(9.3±0.6)IU/L、(8.5±0.2)IU/L,对照组分别为(41.3±3.9)pmol/L、(76.5±8.0)IU/L、(46.7±2.5)IU/L,差异均有显著性(P〈0.05);研究组术后3个月、6个月骨质丢失率为0.46%、0.72%,对照组分别为4.08%、5.23%,差异均有显著性(P〈0.05);研究组术后3个月、6个月性生活恢复率分别为16.67%、38.89%,对照组分别为2.78%、16.67%,差异均有显著性(P〈0.05);研究组术后3个月、6个月抑郁量表总分分别为(49.5±13.9)、(39.2±15.5),对照组分别为(57.4±15.4)、(51.4±13.0),差异均有显著性(P〈0.05)。结论:术中保留卵巢能够有效避免宫颈鳞癌患者术后雌激素水平的降低,从而防止骨质丢失以及性激素缺乏。此外,还能够改善患者的性生活,提高生活质量。
简介:临床资料患者,男,17岁,学生。主因双手背皮肤变绿20d,加重并泛发全身1周,于2014年2月25日就诊。20d前,患者无明显诱因双手背皮肤变绿,无自觉症状,用纸巾擦拭后绿色能消失,纸巾上出现绿色,但很快双手背皮肤再次变绿。浸泡在水中,水逐渐变为绿色,未诊治。1周前,患者双手背皮肤绿色变得更加明显,同时颜面、颈部、躯干及四肢也逐渐出现绿色,指(趾)甲变绿。患者发病前及发病后经常在外吃“烧烤、卤鸭”等食品,无药物服用史,无重金属及染料接触史,近期未穿戴绿色贴身衣物。自患病以来患者无发热、疼痛、瘙痒等特殊不适。既往体健,家族成员及朋友中无类似疾病史。体格检查:系统查体无特殊。皮肤科检查:全身皮肤均呈现果绿色,以双手、足背为重,用乙醇棉球擦拭,棉球变为绿色(图1);尿液、泪液、唾液等分泌物颜色正常。实验室检查:血、尿常规正常,肝肾功能、血糖、血脂正常;腹部B超示脾稍大。诊断:绿色色汗症。嘱患者多饮水,禁食烧烤、卤鸭。3d后皮肤绿色变淡,30d后电话随访,皮肤绿色全部消退,颜色恢复正常。