简介:目的:了解艾滋病自愿咨询检测有关情况。方法:对1231名自愿咨询检测者的人口学状况、检测原因和危险行为等进行统计分析。结果:咨询者以男性青壮年为主,求询原因主要为发生危险性行为(77.7%),HIV感染检出率0.16%。结论:VCT服务有助于更早发现HIV感染者,加强健康教育和行为干预。
简介:单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种机械一大疱性皮肤病,特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分,作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中,18例有角蛋白5或角蛋白14基因(KRT5和KRT14)的隐匿性杂合突变;14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中,12个为已知突变,6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
1231名艾滋病自愿咨询检测者情况分析
单纯性大疱性表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型/基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义