简介:目的探讨2q33区段CD28及ICOS基因多态性与多发性硬化(MS)遗传易感性及病情严重程度的关系。方法以来白中国南方汉族人群的83名确诊MS患者(MS组)和110名非自身免疫性疾病患者及健康志愿者(对照组)为研究对象,外周静脉血提取DNA,利用PCR-RFLP技术、琼脂糖凝胶电泳技术分析检测扩增产物CD28及ICOS基因的多态性。免疫荧光双标记流式细胞学法检测2组患者外周静脉血淋巴细胞表面CD28及ICOS表达水平。结果MS组ICOS-2394位点TT基因型频率明显高于对照组(33.7%vs10.9%),T等位基因频率明显高于对照组(56.O%vs30.9%),差异有统计学意义(P<0.05)。3个位点单核苷酸多态性问无明显联合效应。ICOS-2394多态位点TT基因型与原发进展型(PP)-MS发病相关,而CT基因型与继发进展型(SP)-MS发病无关。3个位点基因型及等位基因频率与MS急性期患病严重程度均无明显相关(P>0.05)。,MS组外周血淋巴细胞表面CD28及ICOS的表达均明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论中国南方汉族人群ICOS.2394位点多态性与MS发病相关.其中TT基因型与PP-MS发病相关,而CT基因型与SP-MS发病无关,提示该基因为MS的易感基因。CD28基因多态性与MS患病无关。