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  • 简介:胶质母细胞瘤(GBM)是最常见的人类脑肿瘤,其恶性程度高、侵袭能力强,患者预后差。近年来随着生物学技术的发展,对GBM的理解也从病理学诊断逐步转向分子病理机制,基于肿瘤遗传学特征标记的分子分型相继产生。目前国际上根据GBM基因表达及改变的差异,将其分为经典型、神经元型、前神经元型、间质型四种分子亚型。本文简要介绍了人类胶质母细胞瘤这四种亚型的分子特征,重点关注经典型GBM中EGFR、PTEN、P13K、CDKN2A四种特征性基因的变异情况,并且对相关经典型胶质母细胞瘤的治疗方法进行了讨论。

  • 标签: GBM 分子分型 分子靶向治疗 经典型GBM 基因变异
  • 简介:背景:复发是肿瘤致死的主要原因。因导致肿瘤复发的基因组学改变不同于原发肿瘤,所以复发的肿瘤至少有一部分会失败。为探索这一假设。我们对23例低级别胶质瘤患者在初治和复发切除标本的外显子进行测序。

  • 标签: 低级别胶质瘤 肿瘤复发 基因突变 变异 治疗 原发肿瘤
  • 简介:目的探讨足部疼痛患者足舟骨副骨的发病率和解剖变异类型在X线片上的表现,提高对本病的认识。方法回顾性分析佳木斯大学附属第一医院2016年12月1日至2017年12月1日期间708例(男346例,女362例)患有慢性足部疼痛或创伤后持续性足部疼痛患者的足部正斜位X线片,以确定足舟骨副骨与性别相关的发生率和解剖变异类型。结果708例(20.3%),男63例,女81例,平均年龄(46.15±17.26)岁,年龄范围为(14~88)岁,发现足舟骨副舟骨。51~60岁的患者出现足舟骨副骨比重最高(20.8%),其中女性的发生风险稍高。在144例足舟骨副骨中,I型的发生率为24.3%(35/144),Ia型为8.3%(12/144),Ib型为6.3%(9/144),Ic型为9.7%(14/144)。II型为44.4%(64/144)IIA型占20.8%(30/144),IIAa型为5.6%(8/144),IIAb型为6.9%(10/144),IIAc型为8.3%(12/144)。IIB型占23.6%(34/144),IIBa型为8.3%(12/144),IIBb型为6.3%(9/144),IIBc型为9.0%(13/144)。III型占31.2%(45/144),IIIa型为9.0%(13/144),IIIb型为11.8%(17/144),IIIc型为10.4%(15/144)。I、II型的发病率在男女之间差异不大。而III型中男性的发病率较高。结论大约1/5(20.3%)的足部疼痛患者表现为足舟骨副骨,其中最常见的为II型,最常受影响为中年患者。因此,足舟骨副骨可能不如先前认为的那么罕见,更好的认识足舟骨副骨可以为临床更好诊断。

  • 标签: 足舟骨副骨 X线片 分型 诊断
  • 简介:HER2在20%-30%的乳腺癌细胞中过表达,是药物如赫赛汀(Herceptin)的治疗靶点。然而许多病人会产生治疗抵抗,其中一个重要机制是HER2变异体的表达,不同的HER2变异体在生物学上可能会扮演相反的角色。如Δ16HER-2(外显子16缺失)和p95HER2(HER2的羧基端片段)会促进肿瘤细胞转化并且与药物抵抗相关。而Herstatin(内含子8保留)与p100(内含子15残留)能够抑制肿瘤细胞的生长增殖。本文综述了目前主要的HER2变异体在乳腺癌细胞中的表达与共存在疾病进程和赫赛汀抵抗中的临床意义。

  • 标签: 乳腺癌 HER2 变异体 抵抗 赫赛汀