简介:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。
简介:例l,男,26d。因皮疹、咳嗽4d,加重2d就诊。4d前家长发现患儿额面颈部出现红色皮疹,伴发热,体温38.5℃,偶咳。其母正患麻疹。体检:体温36℃,脉搏180次/min,呼吸78次/min。全身皮肤发灰,可见散在的淡红色皮疹,压之褪色。双眼险肿胀,双眼球结膜轻度充血。口腔颊粘膜及口唇内侧可见麻疹粘膜斑。两肺可闻及密集的中小湿性罗音。心律齐,心音低钝,心率180次/min,未闻及病理性杂音。腹微胀,肝右肋下4.0cm,剑突下4.5cm,质软,肠鸣音弱。实验室检查VnBC6.7×10’儿,N0.35,L0.64。测血清抗麻疹IgM抗体(十)。给予吸氧纠酸,强心利尿,抗感染支持对症治疗。5d后皮疹开始消退,有棕褐色色素沉着斑及麦鼓样脱屑,治疗9d痊愈出院。最后诊断:新生儿麻疹合并重症肺炎、心衰。
简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。