简介:目的探讨MRI对儿童脑裂头蚴病的诊断价值。方法搜集经临床确诊的儿童脑裂头蚴病17例,回顾性分析其脑部的MRI表现,部分病例与手术及病理结果对照,同时回顾性分析该病就诊时的诊断符合率及统计两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现前后诊断检出率的变化。结果增强扫描12例,病灶均显示强化,8例病灶呈环形、串珠状或匐行管状强化。7例MRI复查发现2例病灶强化的位置及形态有改变。病灶匐行管状、串珠状、扭曲条索状强化及随访病例病灶位置及形态的改变是儿童脑裂头蚴病MRI典型征象;17例脑裂头蚴病患儿临床首诊时、行第一次影像学检查后及随访后多次影像学检查后的诊断符合率分别为0%、11.8%和28.6%。两位影像学医生在掌握该病特征性影像学表现后诊断检出率提高到64.7%、70.6%与85.7%。结论儿童脑裂头蚴病的脑部MRI表现具有一定的特征性,正确把握该病典型的影像学表现对减少临床误诊率有很大帮助。
简介:目的探讨干燥闭塞性阴茎龟头炎(Balanitisxeroticaobliterans,BXO)在儿童期的临床特点、发病机制、诊治特点及预后。以进一步加深对该病的认识和重视,提高临床疗效并改善预后。方法回顾性分析2014年10月至2017年10月间我们收治的8例BXO患儿临床资料。同时对相关文献进行回顾总结。结果入选病例均通过临床表现诊断BXO,其中2例经病理诊断证实。患儿年龄2~10岁,平均年龄为7.4岁。均以"包茎、包皮口瘢痕狭窄"就诊,临床表现为排尿不畅或伴排尿后滴血,无明显的阴茎包皮感染病史,除1例术前彩超提示膀胱壁增厚外,其余均未见异常。查体见包皮内板及龟头呈不同程度增厚变白、硬化,部分包皮内板与冠状沟处及系带粘连严重。均予包皮环切和或系带成形术。术后1例出现尿道外口膜状狭窄,经反复尿道扩张及激素局部治疗,半年后症状无缓解,失访;其余7例排尿正常,阴茎包皮及龟头皮肤损害均消失;1例术后诊断为"过敏性紫癜"。结论BXO在儿童阴茎疾病中并不少见,常由于认识不足,导致延误诊断,错过及时准确治疗。重视病史、体检及继发性包茎术后包皮的病理检查,做好早期诊治和术后随访管理,有利于避免术后尿道狭窄及不必要的医疗纠纷。
简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
简介:时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、抽搐,无腹泻、里急后重,无尿频、尿急、肉眼血尿、腰痛等,我院门诊B超提示右下腹炎性病变,门诊以“急性阑尾炎?”收入肝胆外科。发病以来精神尚可,食欲欠佳,小便减少,大便稍稀。无腹部外伤史。
简介:目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。