简介：患儿，男，第3胎第2产，胎龄27^＋6周，顺产娩出，羊水清，出生体重1330g，Apgar评分1分钟6分，5分钟7分。生后即出现呻吟，呼吸困难，伴鼻翼扇动及三凹征，口周青紫，周身皮肤略青紫，立即入NICU治疗。查体：T35℃，P146次／分，R64次／分，双肺细湿罗音，心音有力，腹平坦，柔软，肠鸣音正常，毛细血管充盈时间〈3s。血气分析：pH7．20，PaCO261mmHg，PaO256mmHg，

简介：腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一，是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查，测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值（A／N）是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7]，但有的学者主张以X线或数字化X线摄影（DR）片测量，有的学者认为螺旋CT（SCT）或MRI评价更为清晰而准确，且存在不同的测量方法和评价标准，

简介：佝偻病是婴幼儿常见病及多发病，在25(OH)D3和1，25-(OH)2D3测定不能在基层医院普遍开展的情况下，骨碱性磷酸酶(BALP)测定仍为诊断佝偻病较特异、敏感指标．也可作为佝偻病疗效判断的重要指标。为了解维生素D缺乏性佝偻病治疗前后BALP及骨X线变化特点，我们对70例佝偻病进行了对比观察，现报告如下。

简介：如同故事书一样，很多人也喜欢把卡通片作为教养帮手来使用。但是，父母又担心孩子有样学样，跟着卡通片里的角色养成不好的习惯。其实，凡事部有两面性，有负自然有正。只要我们积极地正确引导，尽量发挥卡通片的正面教养作用就可以啦!

简介：患者，男，16岁。因发热、腹痛、食欲不振4年余来我院就诊。4年前发病时有不规则发热，体温波动在38～40℃之间，持续数日，伴腹痛、食欲不振等症状，继之转为慢性过程，常有乏力、右上腹胀痛。入院体查：慢性病容，营养中等，浅表淋巴结不大，巩膜无黄染，颈前皮肤可见2颗蜘蛛痣，心肺无异常发现，腹软，无压痛反跳痛，肝肋下未扪及，脾肋下约3cm，质地中等，腹部移动性浊音阴性，双下肢无水肿。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：我院于2006年3月收治了1例5个半月的婴儿肛瘘患儿,在局麻下行肛瘘切开挂线术,我们对其实施了整体护理,现报告如下。1临床资料患儿男,5个半月。因“肛门周围反复流脓4个月”而入院。入院诊断:肛瘘。在局麻下行肛瘘切开挂线术,术后给予口服抗生素、局部换药等治疗,术后10d橡皮筋脱落,创面开放,继续换药,至20d痊愈出院。2护理2.1术前护理2.1.1心理护理艾瑞克森的心理社会发展学说认为婴儿期发展危机与转机的关键是信任对不信任。是人格形成的基础,是人无助感最强烈、最需要依赖成人的时期。婴儿来到一个陌生的环境,必须依靠他人来满足自己的需要[1]。对于不能进行语言沟通的婴儿,要想知道他的心理状态很难、很难,我们采用了语言及非语言沟通方式与患儿沟通。通过语言、表情、爱抚、游戏、手势等形体语言和婴儿建立了良好的护患关系,取得了患儿的信任感。2.1.2常规理化检查监测患儿体温、脉搏、呼吸,进食及哭闹情况,如有异常及时通知医生,以便妥善处理。术前4h禁饮并给患儿家属讲解禁饮的意义,使患儿家属能主动配合,防止因患儿不配合改为基础麻醉时胃内有残存食物,醉引起胃内容物返流而使婴儿发生窒息。根据医嘱及时、准确给予麻醉前药物。2.2术...

简介：支气管镜检查的临床应用已有一个世纪，但长期以来，始终是以取气管、支气管异物为主要指征。近30年来，由于医学科学的发展，器械和麻醉的改进，支气管镜检查已成为诊断和治疗气管、支气管疾病的重要方法，临床应用日渐广泛。许多气管、支气管疾病只有经支气管镜检查，才能明确诊断和达到良好的治疗效果。因此，小儿支气管镜检查的临床应用范围也更广泛。目前临床常用的支气管镜有两种类型，即硬管支气管镜和软管纤维支气管镜。

简介：目的评价新生儿尿液常规检查结果以及与胎龄、日龄、窒息程度的关系,反映不同新生儿肾功能状态及其不同特点,以便结合其他检查为早期发现肾功能异常提供帮助.方法对216例新生儿尿液常规检查结果进行分析.结果①尿糖阳性率为9.4%,多为微量,极少达+,与胎龄、日龄及窒息程度均无明显相关性.②尿蛋白阳性率26.2%,为微量～+,与日龄呈负相关,与窒息程度呈正相关性(均P＜0.05).其中胎龄28～34周组尿蛋白阳性率明显高于34周～和36～42周组,有窒息患儿尿蛋白阳性率明显高于无窒息者.③尿比重无窒息组(1.007)和重度窒息组(1.011)有明显差异,窒息程度与尿比重呈明显正相关(P＜0.05).④尿pH值与胎龄、窒息程度呈负相关(均P＜0.05),其中出生1d组和＞1d组差异有显著性.结论不同胎龄和日龄新生儿如注意输糖浓度和速度可控制尿糖出现;早产儿尿蛋白阳性率较高,随胎龄增加有所下降,应注意窒息的影响,结合其他肾功能指标,及时做出肾功能异常的判断,避免肾功能衰竭的发生;窒息新生儿尿比重增高,应注意液体量的适量供给,避免出现水肿;日龄越小的新生儿肾脏酸处理能力越差,窒息影响这一功能的成熟,对于有窒息史的早产儿应注意喂养情况及热量供给,避免酸碱紊乱发生.

简介：目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。

简介：目的探讨超声检查胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面的运用价值。方法回顾2002～2006年204例拟诊为阻塞性黄疸的婴儿的超声检查资料，并与手术造影、临床诊断相比较，统计胆囊显示率、胆囊大小及其在胆道闭锁和婴儿肝炎综合征之间的差异；回顾2002～2006年的超声图像，综合分析胆囊充盈情况、形态及肝门区结构，评估其诊断价值。结果204例中，182例经手术探查及造影确诊，其中胆道闭锁（BA）151例（83％），婴儿肝炎综合征（IHS）29例（16％），先天性胆道发育不良2例（1％）。超声探及胆囊的BA患儿97例（占BA患儿的64.24％），探及胆囊的IHS患儿24例（古IHS患儿的82．76％），BA患儿胆囊显示率明显低于IHS患儿（P〈0．05）。BA患儿胆囊长度均值为1．28cm，体积均值为0．27ml；IHS患儿胆囊长度均值为2．03cm，体积均值为0．61ml，两组差异有统计学意义（P〈0．05）。回顾性分析胆囊、肝门区结构，诊断灵敏度为99．34％，特异度为83．87％，符合率为96．7％。结论超声检查综合分析胆囊大小、形态及肝门区结构在早期鉴别诊断胆道闭锁和婴儿肝炎综合征方面有一定的运用价值。

简介：目的探讨电子胃镜检查在0～3月婴儿的安全性及临床应用。方法对177例0～3月有上消化道症状的婴儿应用日产奥林巴斯电子胃镜GIF260或GIF230进行检查,65例患儿操作中采用心电监护仪Ⅱ导联全程监视心率、心律、经皮脉搏血氧饱和度。上消化道异物者同时行异物取出术;上消化道出血者发现出血灶并有活动性出血予胃镜下喷洒止血药物止血;胃扭转同时行胃镜下整复;食管狭窄部分可行食管扩张术。结果全部患儿都顺利接受胃镜检查且耐受良好。68例上消化道出血患儿胃镜检查有阳性发现者42例。104例反复呕吐患儿胃镜检查有阳性发现者92例。5例上消化道异物全部经胃镜取出,22例上消化道出血予胃镜下喷洒止血药或电凝止血,3例胃扭转在胃镜下修复。结论婴儿电子胃镜检查安全、直观,是当今诊断婴儿消化道疾病重要的技术,值得推广应用。

简介：目的观察双子参洗液联合切开挂线法治疗小儿肛瘘的临床效果。方法2013年5月至2015年2月大庆市让胡路区人民医院肛肠科收治住院的肛瘘患儿60例,随机分为观察组和对照组各30例。两组患儿均行切开挂线疗法,对照组术后常规生理盐水冲洗,观察组采用双子参洗液冲洗。观察两组治疗效果及患儿并发症,包括疼痛、瘙痒、渗液以及感染,跟踪随访1年,统计复发率。结果观察组治疗总有效率为93.33%（28/30）,显著高于对照组73.33%（22/30）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患儿疼痛、瘙痒并发症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患儿均跟踪随访1年,观察组复发2例（6.67%）,显著低于对照组复发9例（30.00%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论切开挂线联合熏洗坐浴治疗小儿肛瘘临床疗效显著。

简介：目的观察肾炎康复片治疗小儿紫癜性肾炎血尿和蛋白尿的疗效及其安全性。方法选取2015年11月至2016年12月湖南省儿童医院收治的小儿紫癜性肾炎合并血尿和蛋白尿患儿112例,随机分为对照组和观察组各56例。对照组给予抗过敏和对症治疗;观察组在对照组基础上给予肾炎康复片治疗。2周为1个疗程。治疗3个疗程后观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组临床总有效率为78.5%(44/56),高于对照组607%(34/56),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为19.64%(11/56),显著低于对照组73.21%(41/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对紫癜性肾炎伴有血尿和蛋白尿患儿给予肾炎康复片治疗效果显著,且安全无明显毒副作用。

简介：目的探讨产前超声检测胎儿侧脑室增宽的临床意义.方法对孕20～41周的孕妇进行胎儿系统筛查,选择侧脑室＞10mm的胎儿,每3～4周进行1次超声检查,观察侧脑室的动态变化及其他异常情况,进行染色体及病毒学检查,直至足月分娩,并随访至1岁.结果共检出133例侧脑室增宽的胎儿,其中轻度增宽的胎儿（10mm＜侧脑室≤12mm）79例；77例自行消退,预后良好；2例因染色体异常引产.中度增宽的胎儿（12mm＜侧脑室≤15mm）43例；25例自行消退,预后良好；4例宫内缺氧或发育迟缓,3例预后良好；12例因染色体异常或巨细胞病毒感染或合并其他畸形引产；2例侧脑室进行性增宽,最终因＞15mm引产.重度增宽的胎儿（15mm＜侧脑室）11例；9例合并其他畸形胎儿引产；2例孕至足月,其中1例出生后出现脑瘫,1例出生后智力和生长发育明显低于同龄儿.结论对侧脑室轻中度增宽的胎儿进行动态观察,并进一步进行染色体和病毒学检查,不合并其他畸形的胎儿妊娠结局良好,重度侧脑室增宽及合并其他畸形的胎儿,其妊娠结局不良.

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：腹股沟斜疝是小儿外科常见病，发病率为1％～5％，男性为女性的8—12倍。儿童腹股沟斜疝发生的解剖基础为腹膜鞘状突未完全闭合，单纯高位结扎内环口即可治愈。

简介：目的探讨CT检查在1～6岁儿童阑尾炎诊断与治疗方面的意义。方法分别对0～3岁，3～6岁两组儿童正常阑尾测值并作为对照依据，对疑似阑尾炎患儿采用局限性螺旋CT扫描技术进行检查，与正常值相比较，并经手术验证，观察其敏感性、特异性、假阳性率和假阴性率。结果手术视野下72例0～3岁组正常阑尾腔外径为4．9m±0．8m，70例3～6岁组正常阑尾腔外径为5．1m±0．9mm，敏感性为96％，特异性为100％，假阳性率为0，假阴性率为4％。结论多层螺旋CT检查显著提高了症状不典型的急性阑尾炎的术前确诊率，并降低了阑尾炎的漏诊率，螺旋CT对早期诊断儿童阑尾炎有显著意义。

简介：目前，川崎病（Kawasakidisease，KD）在许多国家已取代风湿热成为儿童后天性心脏病的首要病因。尽管及时给予IVIG和阿司匹林治疗使KD引起冠状动脉损害的发生率降低了3％～8％，病死率降至0．2％，但通过冠状动脉造影长期随访的KD患儿中仍有4．7％发生缺血性心脏病。由于KD患儿发生心肌梗死和猝死前多无临床表现，故选用有效的诊断手段对KD患儿进行远期追踪随访，早期发现心肌缺血，对于及时干预治疗、预防心肌梗死和猝死的发生有重要意义。

简介：目的总结腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童复发性腹股沟疝的方法和经验。方法基础麻醉加硬膜外麻醉，脐部置镜、脐水平左侧腹直肌外缘置操作钳，疝内环口的体表投影作为缝针进针的标识。在腹腔镜下运用自制带线针及针钩，对32例36侧术后复发腹股沟疝内环口进行高位结扎术、腹膜内加补片固定。结果32例儿童复发性腹股沟疝均顺利完成手术，平均手术时间20min，术后恢复快，手术后次日即能下床活动，无明显并发症。随访全部病例1～2年，无疝复发、无腹痛及肠梗阻等并发症。结论腹腔镜下自制缝针腹膜内补片治疗儿童术后复发腹股沟疝，安全可靠，创伤小，疗效好，恢复快，特别适合巨大疝的修补手术，值得临床推广应用。