简介:目的:通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。
简介:目的分析病因不明性发育异常(DSD)患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况。结果153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄(4.6±4.2)岁(42d至16岁10个月),3岁前就诊者87例(56.9%)。有DSD家族史者15例(9.8%)。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例(12.4%)。①134例行染色体检查,其中46,XYDSD121例(90.3%),46,XXDSD3例(2.2%),性染色体异常DSD10例(7.5%)。121例46,XYDSD中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例(32.2%),小阴茎合并睾丸异常19例(15.7%),单纯小阴茎18例(14.9%)。@46,XYDSD患儿中身高小于2005年中国2~18岁儿童青少年身高百分位数值表(简称身高数值表)P:,者46例(38.0%),与正常儿童比较差异有统计学意义(P=0.039);身高小于身高数值表P,。者76例(62.8%)。10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P:;者5例。③卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)DSD患儿8例,其中46,XY3例,46,XX2例,嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P:,和P,。者分别有5例(62.5%)和7例(87.5%)。④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P,。者分别为31例(39.7%)、11例(78.6%)和27例(81.8%),差异有统计学意义(P:0.000)。结论本组病因不明DSD患儿以46,XYDSD为主。46,XYDSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P:,及P,。的比例高于正常儿童。DSD�
简介:先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题,不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能,也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1/4500,而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2%。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势,有关研究进展也很快,包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化,尽管目前有关的治疗策略还不尽统一,但其需要早期评定则为大家所普遍认同,本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。
简介:目的研究早产儿纠正月龄6个月内追赶生长的情况,并分析宫外发育迟缓(EUGR)的影响因素。方法选取在新生儿重症监护病房治疗后出院的,并建立序贯化定期随访档案且有完整随访记录的早产儿321例,按2015年"早产儿保健工作规范"出院后分组随访标准分为低危早产儿组(n=69)和高危早产儿组(n=252)。采用Z评分法对体重、身长和头围进行评估,分析早产儿纠正月龄6个月内追赶生长情况。并采用多因素logistic回归分析探讨6月龄EUGR发生的危险因素。结果低危组和高危组两组早产儿体重、身长和头围的Z值〈-2(未达追赶生长)的百分比均随纠正月龄增加而逐渐下降。其中低危组早产儿纠正月龄6个月时体重、身长和头围未达追赶生长的比例分别降为1.4%(1/69)、2.9%(2/69)和1.4%(1/69),高危组早产儿相应的比例为1.2%(3/252)、1.6%(4/252)和3.6%(9/252)。高危组纠正6月龄EUGR发生率高于低危组(28.2%。。15.9%,P=0.039)。多因素logistic回归分析显示,早产儿纠正6月龄EUGR的危险凶素包括多胎(OR=2.68,P=0.010)、出生体重较低(〈1000g:OR=14.84,P〈0.001;1000—1499g:OR=2.85,P=O.005)、宫内发育迟缓(OR:11.4I,P〈0.001),而出生后营养强化可降低EUGR的风险(OR=O.25,P〈0.001)。结论早产儿多可在纠正月龄6个月内达追赶生长;高危早产儿6月龄EUGR发生率较高;多胎、低出生体重、宫内发育迟缓为早产儿EUGR的危险因素,而出生后合理营养强化可降低早产儿EUGR的发生。
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:目的本研究旨在探讨华法令和阿司匹林对全腔静脉-肺动脉吻合术(Fontan手术)后血栓形成的预防作用。方法本院自2004年2月至2016年12月共实施Fontan手术37例,患儿年龄3.5-12岁,平均年龄(7.32±2.25)岁。体重11.5-41kg,平均体重(23.58±4.25)kg。均无房颤等并发症。依据预防血栓的方法分为华法林组和阿司匹林组,华法林组14例,初始剂量为0.06mg·kg^-1·d^-1,调整剂量时按0.01-0.02mg·kg^-1·d^-1,逐渐加量或者减量,目标INR值为1.5-2.0;阿司匹林组23例,按5mg·kg^-1·d^-1口服。结果华法令组术后即刻至3d总引流量(17.33±5.62)mL/kg,阿司匹林组(19.27±6.49)mL/kg,差异无统计学意义(t=0.305,P=0.633)。华法令组输血量(15.18±4.73)mL/kg,阿司匹林组输血量(13.52±3.29)mL/kg,差异有统计学意义(t=0.718,P=0.452)。3年内发生血栓事件:华法令组1例,阿司匹林组2例,差异无统计学意义(χ^2=0.028,P=0.867);总血栓事件:华法令组2例,阿司匹林组2例,差异无统计学意义(χ^2=0.026,P=0.595);全因死亡事件:华法令组2例,阿司匹林组3例,差异无统计学意义(χ^2=0.011,P=0.914)。结论对于幼年和青年的无房颤并发症的Fontan手术病人,无论是华法令还是阿司匹林都可以取得近似的预防血栓的效果。故可以推荐病人使用抗血小板治疗,从而避免服用华法令频繁抽血监测INR的弊端,病人和家属的依从性也会更好。
简介:目的检测脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度,探讨内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及多器官功能障碍(MODS)的预测价值。方法符合诊断标准的脓毒症患儿(n=31),根据是否伴有休克分为脓毒症非休克组(n=19)和休克组(n=12);根据结局分为存活组(n=22)和死亡组(n=9);根据是否伴有MODS分为非MODS组(n=13)和MODS组(n=18)。另设普通感染患儿(n=16)和行健康体检儿童(n=31)作为对照。用高效液相质谱串联法检测各组血浆内生吗啡浓度。用受试者工作特征曲线(ROC)评估内生吗啡对脓毒症患儿发生休克、死亡及MODS的预测价值。结果健康对照组儿童血浆未检测到内生吗啡,普通感染组仅3例患儿血浆检测到内生吗啡;脓毒症患儿血浆中均检测到内生吗啡。休克组患儿血浆内生吗啡浓度高于非休克组(P〈0.05);死亡患儿血浆内生吗啡浓度高于存活患儿(P〈0.05);MODS患儿血浆内生吗啡浓度高于非MODS患儿(P〈0.05)。ROC结果显示内生吗啡对脓毒症患儿休克、死亡和MODS均有预测价值(P〈0.05)。结论脓毒症患儿血浆内生吗啡浓度明显升高,其对脓毒症患儿休克、死亡、MODS风险的发生有较好的预测价值。
简介:目的通过对肥胖学生健康评估体检,了解不同肥胖程度儿童青少年罹患高血压、高血糖和血脂异常等心血管代谢异常风险现况.方法采用现况调查方法,对北京市西城区、海淀区和密云县17所中小学2012至2013年度参加学校常规年度体检并以BMI为评价指标筛查为肥胖的学生,进行以健康风险评估为目的的临床体检,体检内容包括体量(身高、体重及体质成分),血压,空腹血糖,血脂(总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)等指标.采用中国肥胖问题工作组(WGOC)制定的BMI超重、肥胖筛查标准判定肥胖状态;采用中国儿童青少年血压参照标准评定儿童高血压;采用儿童青少年血脂异常防治专家共识推荐的中国2岁以上儿童青少年血脂异常诊断标准判断血脂异常;以空腹血糖作为评价指标,采用美国糖尿病联盟推荐糖尿病诊断和分类标准进行评价.结果1809/3227名(56.1%)肥胖学龄儿童青少年完成了现况调查且具有完整体检数据,平均年龄12.2岁.肥胖学生心血管代谢异常指标检出率分别为:高血压30.8%,血脂异常43.3%,糖尿病和空腹血糖受损66.6%,肝功能异常11.6%,脂肪肝16.0%,黑棘皮症21.9%.肥胖男生高血压、空腹血糖受损、肝功能异常、脂肪肝和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于肥胖女生.重度肥胖占总肥胖人数的29.9%,协方差分析调整年龄和性别后,重度肥胖学生高血压、肝功能异常、脂肪肝、黑棘皮症和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于轻中度肥胖学生.结论肥胖儿童青少年高血压、高血糖和血脂代谢紊乱等心血管代谢异常高发,心血管代谢异常随肥胖程度增加呈上升趋势;儿童肥胖相关心血管代谢异常高发需要得到更广泛关注.
简介:目的评价及比较在不同特征人群中进行2型糖尿病(T2DM)和糖调节异常(IGR)筛查的效果及成本,优化和推荐儿童青少年T2DM筛查方案。方法采用分层整群随机抽样方法获取19593例北京市中小学生,用空腹指末梢血糖(FCBG)对其进行T2DM和IGR筛查,FCBG异常者(≥5.6mmol·L^-1)采用1999年WHO口服葡萄糖耐量试验标准进行诊断。并参照美国糖尿病协会建议儿童青少年T2DM筛查的高危对象标准和Dean提出的诊断标准进行T2DM的分型诊断。将研究人群分为一般人群、超重/肥胖和肥胖组,分别计算回访率、血糖异常阳性率、直接医疗成本和确诊每例成本,根据成本-效果推荐儿童青少年T2DM筛查方案。结果一般人群组,FCBG异常者回访率为47.97%(225/469),超重/肥胖和肥胖组FCBG异常者回访率分别为59.29%(83/140)和68.00%(51/75),差异有统计学意义。一般人群组T2DM/IGR确诊率最低,为1.67/1000例;总花费11.21万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.35万元,最高。肥胖组T2DM/IGR确诊率最高,为8.09/1000例;总花费1.62万元和确诊每例T2DM/IGR的花费0.11万元,最低,较一般人群组分别下降85.55%和68.57%。超重/肥胖组介于两者之间。肥胖、超重/肥胖与一般人群组相比,肥胖组有2例T2DM(33.33%,2/6)漏诊,超重/肥胖组没有T2DM漏诊。建议在超重/肥胖组中进行T2DM和IGR筛查。进一步选择除超重/肥胖外,与T2DM相关的危险因素(黑棘皮病、T2DM家族史和青春期),随调查对象具有危险因素数量的增加,患病危险性增加,筛查依从性增高,T2DM/IGR确诊率升高,筛查总成本和每例成本降低,但是从调查对象具有3个或以上危险因素开始,对T2DM/IGR筛查敏感度下降,与在一般人群组筛查相比,在4个危险因素人群中进行筛查,将有83.33%的T2DM得不到确诊。结论本大样本研究以成本-效果分析说明:在儿童中符合健康经济学的T2DM筛查方案是在达到�
简介:目的探讨常规静态超声在诊断临床疑似发育性髋关节异常患儿中的应用价值。方法对612名疑似发育性髋关节异常患儿的1224个关节进行超声检查,依据Graf法分型、Morin法评价关节的稳定性并动态追踪最终的发育结果。结果临床疑似病例中,87.4%分类为Ⅰ型形态学正常的髋关节,9.8%分类为Ⅱa型生理不成熟型关节,8.3%为Ⅱb型髋臼发育不良型关节,4.3%为Ⅱc型临床可疑型关节,2.2%为Ⅲ型半脱位髋关节型,2.9%为Ⅳ型脱位髋关节。1035个关节骨性髋臼覆盖率〉50%,189个关节骨性髋臼覆盖率〈50%。结论依据Graf法、Morin法评价髋关节并动态追踪,能降低发育性髋关节异常的过度治疗和治疗延误率。