简介：新生儿脑损伤往往不是由某单一因素引起、而是由一连串相互交错不断发展的多种因素引起的，病理生理学改变十分复杂，牵涉到一系列受体系统的激活。谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中的主要兴奋性神经递质。其生物特性是通过一系列受体介导而发挥作用的。谷氨酸受体有两大类：一大类是G蛋白偶联的亲金属族受体，另一大类是离子通道受体，后者依据其相应的选择性拮抗剂被命名为AMPA受体，kainate和NMDA受体。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的比较常规剂量与小剂量促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗婴儿痉挛（Westsyndrome,WS）疗效及副作用的差异,寻找ACTH的最小有效剂量。方法采用前瞻性随机对照研究,将30例WS（8例隐原性,22例症状性）随机分为常规剂量组（n=15）或小剂量组（n=15）。常规剂量组ACTH50IU/d×2周,随后2周减量至停药;小剂量组每日0.4IU/kg×2周,若痉挛发作停止,随后2周减量至停药,若未完全控制或无效,加量至每日1IU/kg再用2周,随后用2周的时间逐渐减量至停药。比较ACTH两种不同剂量治疗WS的疗效及副作用。结果常规剂量与小剂量治疗WS的近期疗效相似,有效率分别为53%及60%（P〉0.05）,治疗后脑电图变化、痉挛复发及复发时间两组间差异无显著性（P〉0.05）。8例完成12个月以上随诊,长期疗效两组间也无差异。ACTH对隐原性WS的有效率及脑电图高峰失律消失例数均高于症状性组（P〈0.05）。常规剂量组副作用发生率（93%,14/15）明显高于小剂量组（20%,3/15）,常规剂量组中1例出现轻度脑萎缩。结论ACTH50IU/d与每日0.4IU/kg两种剂量治疗WS的近期及远期疗效相似,对隐原性WS的疗效优于症状性,为避免副作用的发生,ACTH的使用应从小剂量（每日0.4IU/kg）开始。

简介：目的总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验。方法报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习。结果患儿,男,2d,因＂出汗多6h＂入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加重,出现喂养困难、呼吸暂停、抽搐和意识不清等,予机械通气和对症处理。入院后3d查血氨2110μmol.L^-1。生后第4天采血行血串联质谱分析,生后第13天回报结果瓜氨酸为438.8μmol.L^-1。予限制蛋白摄入、盐酸精氨酸和苯甲酸钠治疗;通过检测血氨,根据血气分析调整呼吸机参数,病情逐渐好转,逐渐下调呼吸机参数。治疗4d后撤离呼吸机,血氨降至75μmol.L^-1。入院第9天逐渐开始母乳喂养,控制蛋白质摄入在1.0g.kg^-1.d^-1,口服精氨酸和苯甲酸钠降低血氨。住院第12天血氨降至34μmol.L-1,结合临床表现予以出院。患儿出院后予婴儿奶粉喂养,同时口服盐酸精氨酸和苯甲酸钠。患儿生后第33天行头颅MRI加权成像,可见大脑半球白质信号增高。生后45d体检,一般情况可,体重4.8kg,身长58cm,头围38cm,目前继续随访中。复习国内报道2例、国外报道的18例新生儿瓜氨酸血症患儿,7例在新生儿期死亡,1例在8月龄死亡,6例存活但存在神经系统发育障碍,6例存活且神经系统发育和生长发育正常。结论1例存活的新生儿瓜氨酸血症病例目前生长发育正常,MRI提示脑白质软化,本例患儿的诊治经过为提高对新生儿瓜氨酸血症的认识和改善预后提供了一定的临床经验。

简介：目的探讨急性期川崎病（KD）患儿IFN-γ组蛋白乙酰化改变及其在KD免疫发病机制中的作用。方法以2015年2月至2016年6月深圳市儿童医院诊断并住院治疗的KD患儿为KD组,经IVIG治疗后为KD-IVIG组,KD组依冠状动脉有无损伤分为冠状动脉损伤（KD-CAL＋）亚组和无冠状动脉损伤（KD-CAL-）亚组,于IVIG治疗前、后取血备检;同期体检的健康儿童为对照组。采用染色质免疫共沉淀法检测外周血CD4^＋T细胞IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平及组蛋白乙酰化酶p300和去乙酰化酶HDAC1/2结合水平;流式细胞术检测外周血CD4^＋IFN-γ＋细胞（Th1）比例及IFN-γ、pSTAT4、pSTAT5和T-bet蛋白表达水平;实时荧光定量PCR检测CD4^＋T细胞IFN-γ、IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和ITLR4mRNA表达;ELISA检测外周血浆中IL-12、IL-2和IL-18浓度。结果①KD患儿38例（男20例）,年龄1-5.2岁;KD-CAL＋亚组16例,KD-CAL-亚组22例。对照组32例（男17例）,年龄1.2-4.9岁。KD组和对照组年龄、性别差异无统计学意义。②急性期KD患儿Th1细胞比例、IFN-γmRNA和蛋白表达及其组蛋白乙酰化水平显著高于对照组（P〈0.05）,且KDCAL＋亚组高于KD-CAL-亚组（P〈0.05）,经IVIG治疗后明显恢复（P〈0.05）。③急性期KD患儿CD4^＋T细胞IFN-γ组蛋白乙酰化酶p300结合水平显著增加（P〈0.05）,HDAC1/2结合水平明显降低（P〈0.05）,p300/HDAC1/2明显高于对照组且与IFN-γ组蛋白H3乙酰化水平呈正相关（r=0.52;P〈0.05）,经IVIG治疗后均有所恢复（P〈0.05）。其中KD-CAL＋亚组p300结合水平及p300/HDAC1/2比值均高于KD-CAL-亚组（P〈0.05）,而HDAC1/2结合水平则低于后者（P〈0.05）。④急性期KD患儿血浆IL-2、IL-12和IL-18浓度显著增高（P〈0.05）,CD4^＋T细胞表面受体IL-2Rα/β、IL-12Rβ1/2、IL-18Rα/β和TLR4及其下游信号分子pSTAT5、pSTAT4、T-bet和MyD88表达明显上调（P〈0.05）,且KD-CAL＋亚组前述各项均高于

简介：目的通过对大鼠孕期一氧化氮(NO)合成的抑制,探讨一氧化氮/环磷酸鸟苷(NO/cGMP)通路在大鼠膈疝肺动脉高压发病中的意义及部分膈疝患者NO吸入效果不佳的原因.方法随机取孕9.5dSD大鼠13只,3只作为正常对照组(C组),给予橄榄油2ml灌入胃内,10只予异草醚(nitrofen)橄榄油溶液(200mg/只)灌入胃内.左旋精氨酸甲酯干预分小剂量组、大剂量组(分别为L-NAME1组、L-NAME2组)进行,每组各4只,自孕14d开始分别皮下注射左旋精氨酸甲酯(L-NAME)溶液250mg/kg/d、500mg/kg/d至孕20d,对照组(CL组)3只于同样时间段给予生理盐水注射.分析各组血管计数、中膜厚度百分比(MT%),同时对内皮细胞源性一氧化氮合成酶(eNOS)表达进行免疫组化检测.结果L-NAME1组、L-NAME2组与CL组胎鼠成模率、生存率比较,差异无统计学意义;L-NAME1组、L-NAME2组与CL组血管计数、MT%均较C组明显增高,但L-NAME1组、L-NAME2组与CL组之间相比,无显著差异;膈疝发生后,eNOS阳性表达率降低;使用L-NAME后eNOS阳性表达率进一步减低.结论阻断NO/cGMP通路,膈疝胎鼠肺小动脉的结构未出现相应变化.NO/cGMP通路的变化仅为肺动脉压力改变的功能性因素之一,调节NO/cGMP通路无法独立影响肺动脉的压力.

简介：目的探讨清开灵注射液对谷氨酸（Ｇｌｕ）神经毒性脑水肿时突触体内游离钙（「Ｃａ＾２＋」ｉ）的影响。方法３０只大鼠分成正常对照组、模型组、治疗组３组，右侧脑室注射Ｇｌｕ制作大鼠神经毒性脑水肿模型，４ｈ后处死大鼠测定其脑皮质含水量、钠、钾、钙和突触体「Ｃａ＾２＋」ｉ含量。结果模型组脑含水量（８２．０４±０．８）％，钠含量（２４４．４±２９．３）ｍｍｏｌ／ｋｇ，「Ｃａ＾２＋」ｉ（３２７．９±３３．２

简介：严冬过后的第一个春暖之日，雄鹰便翱翔于天。在经过一个山区时，雄鹰看到了一只鸡妈妈正领着自己的孩子悠闲地晒太阳，于是好心的雄鹰便飞了过去，落在离它们最近的一个枝头上，问道：“鸡妈妈，你也有翅膀，为什么你不试着向天上飞飞看，你知道吗，蓝天和白云是那么的美好，飞翔的感觉也是自由自在，你可以试一试，用你的翅膀努力地带动你飞翔!”

简介：目的观察短期较大剂量甲基强的松龙治疗小儿重症哮喘的疗效.方法将32例小儿重症哮喘随机分成两组,治疗组(n=18),予甲基强的松龙2～4mg/kg,静脉滴注每8小时1次,连用3d.对照组(n=14),予地塞米松0.5～0.75mg/kg静脉滴注,每8小时1次,连用3d.结果治疗组治疗3d后,咳嗽、喘息、哮鸣音消失时间均较对照组短,P<0.01,0.05,0.05.PEFR,PaO2,PaCO2,pH均显著改善,均P<0.01.对照组治疗3d后呼气峰流速(PEFR),PaO2,PaCO2,pH无显著改善,均P>0.05.结论短期较大剂量甲基强的松龙治疗小儿重症哮喘取得较好疗效,对哮喘症状、体征的缓解及动脉血气、PEFR的恢复较地塞米松组快.

简介：如同故事书一样，很多人也喜欢把卡通片作为教养帮手来使用。但是，父母又担心孩子有样学样，跟着卡通片里的角色养成不好的习惯。其实，凡事部有两面性，有负自然有正。只要我们积极地正确引导，尽量发挥卡通片的正面教养作用就可以啦!

简介：适当喝些果汁固然对宝宝身体健康有好处，但绝不能让它影响甚至代替一日三餐的正常饮食饮水。

简介：目的　探讨小剂量肝素治疗新生儿硬肿症的疗效。方法　将90例新生儿硬肿症随机分为两组，治疗组在综合治疗基础上加用小剂量肝素，对照组仅采用综合治疗，对两组病例治疗结果进行统计学处理。结果　治疗组在体温恢复时间，硬肿消退时间，住院时间较对照组明显缩短。结论　小剂量肝素不失为治疗新生儿硬肿症的有效药物。

简介：患儿,男性,6岁,因长期间歇性咳嗽、咳痰、喘息来我院就诊。2岁时因感冒、发热、喘息在当地医院常规X线拍片检查示:左侧肺野透亮度异常增强,其内无肺纹理,左肺组织压缩约80%,诊断为左侧气胸,给予胸腔闭式引流术治疗,但胸片及临床症状均无明显好转。2～6岁期间,常有喘憋症状发生。体查:胸廓呈桶状,呼吸频率较快,32次/min;听诊左肺呼吸音消失,右肺呼吸音减弱;X线胸片检查:正位片示左侧肺野透亮度增高,内部无肺纹理,左肺组织被压缩至内下带,右肺中野可见略呈类圆形低密度影,边缘与左肺病灶相延续,右下肺可见类圆形低密度影,边缘较光滑,纵隔及气管右移,侧位片示前纵膈区可见类椭圆形透亮影,内部无肺纹理,印象

简介：父母都希望自己的宝宝智力过人，不惜重金进行“智力投资”，这些举措本无可厚非，遗憾的是他们忽视了生活中形形色色的智力“杀手”。你知道这些杀手是什么吗？

简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示：病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

简介：巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)是由人巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)所引起的。大多数人感染后没有症状,但在免疫力低下或缺陷的特殊人群如胎儿、新生儿、婴幼儿、先天性免疫缺陷病、器官移植和艾滋病患者则可发生致命性感染;它也是引起先天性缺陷的主要原因。据报道,婴儿先天CMV感染率0.23%,生后CMV感染率则为58.3%,1岁时66.9%,成为引发小儿肺炎、肝炎的主要原因[1]。已有愈来愈多的证据表明,CMV感染与某些肿瘤、动脉粥样硬化的发生有关。更昔洛韦是目前治疗症状性CMV感染的有效方法,但停药后临床复发率高达[2-3]。有文献报道红霉素

简介：有些家长要求宝宝与大人“同吃”，疏忽了宝宝的特殊性，也可“株连”智力发育。例如味精，对成人是安全的，但对儿童有害。因为味精的主要成分谷氨酸钠易与锌结合成不易溶解的谷氨酸钠锌，

简介：目的研究不同剂量重组人生长激素（rhGH）治疗小于胎龄儿（SGA）矮小症的效果和安全性。方法收集SGA矮小症患儿37例,并根据使用剂量分为2组：小剂量（每日0.1~0.15IU/kg）rhGH治疗组和大剂量rhGH治疗组（每日0.16~0.2IU/kg）,比较两组患儿治疗后3、6、9、12及24个月时身高标准差的增长值（ΔHtSDS）、生长速率（HV）、血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平及空腹血糖等指标的变化。结果大、小剂量rhGH治疗后ΔHtSDS及HV均有提高,但大剂量组治疗后9、12及24个月时ΔHtSDS及HV均高于小剂量组（P〈0.05）。大剂量和小剂量的rhGH治疗均使血清IGF-1和IGFBP-3水平提高,且血清IGF-1和IGFBP-3水平与HtSDS呈正相关。大小剂量组各有1例患儿出现一过性空腹血糖轻微升高（均为6.1mmol/L）;两组甲状腺功能均无异常。结论rhGH治疗SGA矮小症效果确切,不良反应少,其中大剂量较小剂量治疗更具优势。