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简介：920259嵌合型先天愚型/郑敏瑞∥广州医药。-1991,22(1)。-30,35例1女,1岁5个月。例2男,4岁。均呈特殊病容:痴呆貌,头短小,眼距宽,眼裂小,两眼外侧上斜,鼻梁低,口半开,舌伸出口外,贯通手。例2牙呈楔形,釉质发育不全。例1并发脐疝,细胞遗传学检查:患儿染色体核型例1,46XX/47XX+21,例2,46XY/47XY+21。两例父母染色体均正常,无家族病史。(崔灵芝)

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简介：1一般资料患儿,男,5个月,主因发现腹部包块10d入院.一个月前间隔1d发生两次肠套叠,均气钡灌肠复位.

简介：患儿，男，8个月，哈萨克族，出生后12d排便时自肛门膨出黏膜样圆形包块，直径2cm，排便后可自行回纳，包块中央有一细小瘘口，亦有少许大便排出，随病情发展，排便渐困难。钡剂造影提示全结肠重复畸形（图1）。完善术前准备后在全麻下行“楔形中隔部分切除术”。患儿取截石位

简介：目的了解先天性脊柱畸形患者中椎管内畸形的发生情况,并探讨发病相关因素.方法选取2003年3月至2009年10月经本院治疗的610例先天性脊柱畸形患者,术前行病史采集,脊柱CT、MR、腹部B超,心脏彩超等检查,了解脊柱、椎管内畸形及其他系统畸形情况.结果先天性脊柱畸形患者中椎管内神经系统畸形的发生率为33.0%(201/610),在发病与性别、胎次、父母亲年龄、出生地、脊柱畸形分类、侧弯部位、侧凸方向以及是否合并泌尿系畸形,心血管畸形,肋骨及胸壁畸形等方面比较,差异均无统计学意义.而脊柱侧弯Winter分型为混合型者,在椎管内神经系统畸形组较无畸形组发生率高,差异有统计学意义(P=0.009).结论先天性脊柱畸形患者椎管内神经系统畸形的发生率较高,需引起临床重视,建议行CT结合MRI检查,以早期发现,避免漏诊,并予适当处理.

简介：发病原因口腔内出现白色溃疡这种溃疡米粒般大小呈白色，被称为“口疮”，在宝宝体质比较弱的时候容易出现，目前还不是十分清楚其发病的原因。

简介：中医、西医视角不同西医认为，小儿口腔黏膜薄而嫩，易被过热食物烫伤、过硬食物擦伤或进食时咬伤，继而发生感染，导致口腔溃疡。有的幼儿在腹泻或营养不良时也会发生口腔溃疡，如缺乏微量元素锌、铁、叶酸、维生素B12等，可降低免疫功能，增加复发性口腔溃疡发病的可能性。一旦溃疡形成，所进食物的化学成分就会对溃疡面产生刺激，引起创面疼痛，此时小儿会表现出拒食、烦躁甚至发热的症状，直接影响孩子的身体健康。

简介：目的探讨复杂消化道重复畸形的诊断治疗方法。方法2001年12月至2010年10月作者收治复杂消化道重复畸形4例，男3例，女1例，平均年龄1．25岁（3个月至3岁），4例均出现消化道出血及贫血，经影像学检查均于胸部或腹部发现肿物，其中1例分别于胸、腹部发现囊性肿物，3例发现胸椎畸形。3例于术前确诊，1例于术中确诊。结果4例均经手术切除病变治愈，随访期间均发育正常，无异常症状。结论复杂消化道重复畸形临床表现不一，但经细致检查和分析，术前可获初步诊断。手术是有效的治疗方法，应采取个体化手术方案。对解剖关系不清者术中造影有帮助，对一次手术难以达到根治目的者分期手术更安全。

简介：宝宝得了口腔炎没有食欲，不吃东西怎么办？宝宝患口腔炎时，应该多喂些比较温和容易吞咽的食物，比如酸奶、菜粥等。如果宝宝还是不吃也不要强行喂，但是一定要保证水分的及时补充。

简介：目的探讨儿外科医生在胎儿出生前后对先天性胎儿畸形进行干预的可行性.方法对江苏省淮安市妇女儿章医院筛杳的胎儿先天性畸形进行分析,对其中可治性的疾病进行干预并经外科证实,根据需要安排合适的治疗方案.结果本组共26例,均经外科干预并证实,给予合理的治疗,取得满意的疗效.结论对于可治性胎儿畸形,儿外科给予积极干预及合理的治疗是可行的,可避免盲目终止妊娠,符合我国的优生优育政策,对发展我国的胎儿外科有帮助.

简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。