简介:非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。
简介:目的探讨母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素。方法病例对照研究。纳入2016年1月1日至12月31日在复旦大学附属妇产科医院(我院)产科建卡、母亲产时发热(体温峰值≥38℃)、胎龄≥37周、单胎的新生儿,根据我院新生儿感染的诊断标准[生后12~24h血常规WBC≥50×10^9·L^-1和(或)CRP≥20mg·L^-1,或生后24~48hWBC≥30×10^9·L^-1和(或)CRP≥8mg·L^-1)]分为感染组和对照组,从新生儿性别,胎龄,出生体重,分娩方式,母亲体温峰值,产前血WBC数和CRP,是否硬膜外麻醉,是否合并其他感染高危因素[B族链球菌(GBS)阳性、羊水Ⅲ°或羊水异味、胎膜早破≥18h],分析产时发热母亲新生儿感染的可能危险因素。结果323例新生儿进入分析,感染组123例,对照组200例。Logistic多因素回归分析显示,母亲体温>38.8℃(OR=11.89,95%CI:3.21~67.12)、产前血WBC>13.1×10^9·L^-1(OR=6.50,95%CI:1.87~78.25)、GBS阳性(OR=7.91,95%CI:1.77~22.13),羊水Ⅲ°或羊水异味(OR=33.1,95%CI:3.34~101.56)和胎膜早破≥18h(OR=15.12,95%CI:5.72~67.39)为母亲产时发热新生儿感染的独立危险因素。结论新生儿感染与母亲产前体温峰值、血WBC数相关。母亲产时发热且合并其他感染高危因素者,新生儿感染风险升高。硬膜外麻醉虽会引起母亲产时发热,但可能并不增加新生儿感染的风险。
简介:目的观察麻杏石甘汤经肺俞靶向给药对支气管哮喘(热哮证)患儿的疗效.方法对100例支气管哮喘(热哮证)患儿随机分为2组,观察组在西药常规治疗基础上采用超声电导仪经肺俞穴靶向给予麻杏石甘汤(麻黄、杏仁、石膏、甘草、葶苈子、桑白皮、黄芩等组成)治疗,疗程为6周.对照组采用西药常规治疗.主要观察两组治疗前后生化指标的变化.结果观察组治疗后血免疫球蛋白、外周血白细胞介素5、末梢血嗜酸粒细胞绝对值计数等生化指标有明显改善,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论麻杏石甘汤经肺俞穴靶向给药对支气管哮喘(热哮证)患儿有治疗作用,优于单纯采用西药常规治疗.
简介:目的观察小儿浴热净搽剂治疗小儿外感高热的疗效。方法将120例外感高热的患儿随机分为观察组、对照组各60例。对照组予35%乙醇擦浴;观察组予小儿浴热净搽剂擦浴治疗,观察两组患儿降温情况。结果观察组总有效率高于对照组(P〈0.05);使用1h后观察组降温效果优于对照组(P〈0.01);3h后对照组体温有回升趋势。观察组体温呈渐退状态,维持时间长;对照组体温呈骤降状态,维持时间短。结论小儿浴热净搽剂降温效果较好,患儿体温呈渐退状态,维持时间长,副反应小,给药途径适宜。
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
简介:目的研究Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿的临床及影像学特征,探讨其临床意义.方法研究对象为2001年7月至2008年12月本院脊柱外科年龄10岁以下的Chiari畸形伴脊柱侧凸患儿.观察临床及影像学资料,测量胸椎后凸、腰椎前凸、MRI扫描上小脑扁桃体下坠程度、空洞的形态和长度以及空洞与脊髓的最大比值(S/C最大比值),对以上测量指标进行比较分析.结果共40例患儿入选,男23例(23/40,57.5%),女17例(17/40,42.5%),其中累及胸弯37例,包括左胸弯9例,占22.5%(9/40).典型侧凸模式中不典型特征发牛率为72.7%(16/21).胸椎后凸角平均为25.4°,胸椎正常后凸与过度后凸24例(24/40,60%);腰椎前凸角平均53.1°,MRI扫描发现其中36例(36/40,90%)伴有脊髓空洞.结论儿童Chiari畸形以胸弯累及多见,不典型弯型及典型弯型中不典型特征较多见,胸椎后凸角较大,对于具有上述特征的低龄患儿,建议行MRI扫描.
简介:目的探讨经单切口实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸的安全性及临床疗效。方法本院2014年2月至2015年10月实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸47例(Park分型均为I型,Hailer指数3.3~4.1),其中经单切口手术(观察组)25例,经双侧切口手术(对照组)22例。对两组在手术时间、术中出血、住院时间、并发症、疼痛强度和疗效等方面进行对比分析。平均随访时间为11个月(6~26个月)。结果47例均顺利完成手术,无一例死亡,治疗优良率均为100%。从围手术期情况来看,观察组手术时间(52.96±7.17)min,术中出血量(7.08±3.23)mL,疼痛强度评分为3.64±1.03;对照组手术时间(67±9.28)rain,术中出血量(9.91±4.12)mL,疼痛强度评分4.22±0.81。经统计学分析两组各项差异均有统计学意义(P值均〈0.05)。并发症方面比较,两组各有2例出现气胸,经观察后均自行吸收,观察组中3例术后出现长期疼痛,对照组2例术后出现长期疼痛,均予去痛片口服对症处理后好转,两组并发症的发生率比较差异无统计学意义(x^2=0.16,P=0.69)。结论经单切口实施NUSS手术治疗小儿对称性漏斗胸损伤小,手术时间短,出血少,疼痛轻,是可行的、安全可靠的方法,近期临床效果满意。
简介:目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产,出生时无异常,在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀,持续不能离氧,CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变,其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗,2例好转,1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变[2例c.218T>C(p.I73T)杂合错义突变,为国外数据库最常见致病突变;1例c.314A>G(p.D105G)杂合错义突变],各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿,结合本文3例,13例起病时间从新生儿期至11岁,CT多表现为弥漫性磨玻璃样变,均有长期吸氧史,2例死亡,2例chILD,9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象,对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。
简介:目的观察痰热清注射液治疗小儿急性肺炎的临床疗效。方法对502例急性肺炎患儿随机分为对照组249例和观察组253例;对照组给予西药常规治疗,观察组在西药常规治疗基础上.加用痰热清注射液0.5mL/kg静滴,每日1次,疗程7~9d。结果观察组253例中,痊愈139例,显效90例,有效19例.无效5例,总显效率为90.51%。对照组249例中,痊愈105例,显效95例,有效41例,无效8例,总显效率为80.32%。两组总有效率比较,差异有统计学意义(X^2=13.601,P〈0.01);观察组与对照组总显效率比较,差异有统计学意义(X^2=10.491,P〈0.01)。同时在改善临床症状及体征方面,缩短住院时间方面,观察组优于对照组。结论痰热清注射液辅助治疗小儿急性肺炎疗效显著,安全性好。
简介:目的比较胸腔镜手术与传统开胸手术治疗小儿肺隔离症的临床疗效,探讨胸腔镜手术治疗小儿肺隔离症的优势。方法收集2012年3月至2017年3月入住本院小儿外科并实施手术治疗的26例肺隔离症患儿临床资料,根据采用手术方式的不同分为胸腔镜手术组和传统开胸手术组。比较两组手术时间、术中出血量、术后胸腔引流时间及住院时间。结果26例均顺利完成手术,无手术死亡病例。平均手术时间:胸腔镜手术组(118.36±7.61)min,传统开胸手术组(119.60±7.11)min,差异无统计学意义(t=-0.425,P=0.674)。平均术中出血量:胸腔镜手术组(2.18±0.40)mL,开胸手术组(4.47±0.64)mL,差异有统计学意义(t=-11.125,P=0.000)。胸腔引流管平均留置时间:胸腔镜手术组(3.54±0.69)d,开胸手术组(6.67±0.98)d,差异有统计学意义(t=-9.064,P=0.000)。术后平均住院时间:胸腔镜手术组(7.54±0.82)d,开胸手术组(8.80±0.77)d,差异有统计学意义(t=-3.981,P=0.001)。术后并发症:胸腔镜手术组3例,其中肺部感染2例,肺不张1例;开胸手术组6例,其中肺部感染4例,肺不张2例,差异无统计学意义(P〈0.05)。除4例失访以外,其余22例随访1~2年,其中2例发生肺炎,其余病例均恢复良好。结论胸腔镜手术治疗肺隔离症较传统开胸手术具有切口小、术中出血少、恢复快、术后住院时间短等优点,是一种安全可靠的手术方式。