简介：尼曼匹克病C型（NPC）是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病，主要累及内脏器官和神经系统，自婴幼儿至成人均可发病，儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现，因发病年龄不同，首发的神经系统症状不一致，临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍，在细胞内大量沉积是疾病的始发因素，细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物，早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。

简介：例1：患儿，男，8个月，因肉眼血尿1d入院。患儿于入院前1d因发热、鼻塞，当地诊所给予尼美舒利颗粒50mg口服，未服用其他药物。服药后约8h出现肉眼血尿。入院查体：T36．8℃，HR130次／min，R32次／min，体重10kg。神清，精神状态可，呼吸平稳，咽充血，双肺、心脏、腹部及神经系统查体均未见异常。实验室检查：WBC12．0×10^9／L，RBC5．0×10^12／L，Hb118g／L，PLT402×10^9。／L。

简介：小儿急性中毒高发年龄为1~6岁,多属意外误服。随着社会经济发展和竞争加剧,精神病患者逐年上升,儿童精神类药物中毒增加了11%[1]。氯氮平是广谱抗精神病药,具有较强的抗精神病和快速嗜睡作用，很少产生锥体外系不良反应；16岁以下儿童不宜服用。具有强大的镇静、催眠作用，也具有毒蕈碱样作用；而常见副反应有昏迷、急性肺水肿、发热、低血钾、肝功能损害、造血系统损害等。笔者用纳洛酮成功救治1例氯氮平中毒患儿，现报道如下。

简介：目的观察临床常规剂量雷公藤多苷（GTW）对幼年大鼠的生殖损伤,并探讨菟丝子黄酮、六味地黄丸对其睾丸组织损伤的干预作用及性成熟后生育能力的影响。方法雄性3周龄SD幼鼠72只,随机分为4组即空白组、雷公藤多苷组（多苷组）、六味地黄丸＋雷公藤多苷组（六味组）、菟丝子黄酮＋雷公藤多苷组（黄酮组）,每组18只;GTW按9mg/（kg.d）,六味地黄丸及菟丝子黄酮均按每日10g生药折算给药;12周后,前12只大鼠处死检测睾丸病理、TUNEL法检测生精细胞凋亡,余6只雄性大鼠按1∶1与成年雌性大鼠合笼,记录雌性大鼠受孕及产仔情况。结果（1）空白组睾丸组织病理正常,多苷组睾丸组织中曲细精管腔内上皮变薄,细胞层次紊乱,精原细胞、精母细胞明显减少,精子细胞及精子减少更加明显,六味组与黄酮组病理改变较多苷组为轻;（2）生精细胞凋亡方面,多苷组生精细胞凋亡最多,六味组及黄酮组次之,正常组最少,各组与多苷组相比差异均有统计学意义（P〈0.05）;（3）精原细胞及初级精母细胞数量方面,多苷组细胞数量减少最明显,六味组及黄酮组次之,正常组细胞数量最多,各组与多苷组相比差异均有统计学意义（P〈0.05）;（4）多苷组对应的雌鼠受孕率最低,黄酮组与六味组次之。结论常规剂量雷公藤多苷对幼年雄性大鼠具有一定的生殖损伤,其损伤较文献报道稍轻,菟丝子黄酮、六味地黄丸对其所造成的生殖损害具有一定的干预作用。

简介：目的　以胶原蛋白(CN)作为底物，探讨内生肿瘤神经节苷脂(GS)对神经母细胞LA-N5细胞株粘附功能的影响。方法　用葡萄糖苷神经酰氨合成酶抑制剂(D-PDMP)抑制LA-N5细胞株GS合成，观察该细胞对包被CN粘附作用的变化。结果　暴露于D-PDMP6d后，细胞GS几乎完全清除，但细胞的活力、增殖率及凋亡率较对照组无明显变化；暴露于D-PDMP的细胞，其粘附能力仅为对照组的35%：OD570分别为0.07±0.01和0.21±0.03(P<0.01)。用培养对照组LA-N5细胞收集的条件培养液(其中有细胞脱落的GS)和纯化的肿瘤GSGD2预处理已暴露于D-PDMP的LA-N5细胞，可恢复该细胞的粘附表型，较对照组差异无显着性(P>0.05)。结论　内生肿瘤GS调节肿瘤细胞对CN的粘附作用，提示GS在肿瘤细胞的迁移，侵入和转移中可能起重要作用。

简介：目的胸苷酸合成酶（TS）是DNA合成的关键酶，在DNA合成与修复中起重要作用，是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一，也是以5-氟尿嘧啶（5-FU）为基础化疗的靶酶，TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性（cSNP）及基因突变在急性白血病（AL）患儿和正常儿童中的分布情况，以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳（RT—PCR—DGGE）结合DNA直接测序技术，对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定，分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G（E127E）cSNP位点，其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12．3％，13．5％，与国际SNP文库中12．3％基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义，与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C，G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点，其等位基因频率为13．1％，基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。

简介：小儿反复咳嗽是常见的呼吸道疾病。石效平教授自拟“小儿止咳方”结合三拗汤、止嗽散、苏葶丸、泻白散、三子养亲汤等中医经典方剂，具有宣肺、止咳、化痰、祛风等功效。石教授认为，治疗小儿咳嗽，咳嗽初期注重宣肺，中期加强祛痰祛风，久病久咳则注重健脾养阴。这种整体观念和辨证论治的思想，值得学习。

简介：目的观察喜炎平雾化吸入治疗小儿上呼吸道感染的疗效观察。方法将小儿上呼吸道感染患儿91例随机分为观察组48例和对照组43例。观察组喜炎平雾化吸入治疗，对照组静滴喜炎平。结果观察组总有效率77．1％，对照组总有效率48．8％。疗效比较差异有统计学意义，副反应明显小于对照组．差异有统计学意义（P〈0．05）。结论喜炎平雾化吸入治疗方法简单，副反应小，减少小儿输液痛苦，值得推广。

简介：目的观察喜炎平注射液治疗儿童呼吸道合胞病毒肺炎的疗效。方法将78例呼吸道合胞病毒肺炎患儿随机分为对照组38例和观察组40例。对照组采用利巴韦林注射液静脉滴注治疗7d,观察组采用喜炎平注射液静脉滴注抗病毒治疗7d。细菌感染者加用抗生素及对症支持治疗。观察两组患儿退热时间、咳喘消失时间、肺部啰音消失时间、X线胸片吸收时间及住院时间。结果观察组在退热时间、咳喘消失时间、肺部啰音消失时间、X线胸片吸收时间及住院时间方面优于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;观察组总有效率97.5%（39/40）高于对照组84.2%（32/38）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组未发现明显副反应。结论喜炎平注射液治疗儿童呼吸道合胞病毒肺炎疗效明显优于利巴韦林,副反应少,值得临床推广。

简介：目的观察左卡尼汀辅助治疗对心功能异常的重症手足口病患儿血清脑钠肽（BNP）、氨基末端前脑钠肽（NT-proBNP）异常及心脏功能的影响。方法选取重症手足口病患儿120例,按随机数字表法分为常规治疗组（常规组）和左卡尼汀治疗组（左卡组）,每组60例。另选取30名健康体检儿童作为健康对照组。两组患儿均给予退热、抗病毒等治疗作为基础治疗,左卡组在基础治疗基础上给予左卡尼汀辅助治疗。观察两组患儿临床疗效及转归;检测对照组儿童及两组患儿治疗前后不同时间点血清BNP、NT-proBNP水平,以及心率（HR）、左室射血分数（LVEF）、射血缩短分数（FS）、心脏指数（CI）等心功能指标。结果治疗前,两组患儿血清BNP、NT-proBNP水平及HR均明显高于对照组,而LVEF、FS、CI均明显低于对照组（P〈0.05）;治疗后，左卡组临床有效率明显高于常规组（P〈0．05）。治疗3d后，左卡组血清BNP和NT．proBNP水平均明显低于治疗前及常规组（P〈0．05），与对照组相比，差异无统计学意义（P〉0．05）；左卡组LVEF、FS、CI水平均低于治疗前及常规组（P〈0．05），略低于对照组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗5d后，左卡组血清BNP及NT-proBNP水平，以及LVEF、FS、CI与常规组相比，差异均无统计学意义（P〉0．05）。左卡组心率恢复正常时间较常规组明显缩短（P〈0．05）。结论左卡尼汀辅助治疗重症手足口病能够早期有效降低血清BNP、NT-proBNP水平，改善异常的心脏功能，提高临床疗效和改善临床转归。

简介：目的以手术和病理诊断为金标准,探讨VCT平扫对急诊疑似阑尾炎的诊断价值。方法2008年6月至2009年5月对急诊疑诊阑尾炎患儿行VCT平扫检查,与随后进行的外科手术病理学检查结果对照。统计分析VCT平扫诊断的准确性、敏感度、特异度、阴性似然比及阳性似然比。并分析急性阑尾炎和其他急腹症的VCT影像学特征。结果284例患儿中手术和病理学检查诊断急性阑尾炎270例,VCT平扫诊断急诊阑尾炎243例。VCT平扫对急诊阑尾炎的诊断准确性为90%（95%CI：87%～92%）、敏感度为0.91（95%CI：0.87～0.94）、特异度为0.89（95%CI：0.85～0.93）。进一步根据阑尾炎病理学检查结果行亚组分析,结果显示,急诊单纯性阑尾炎的VCT诊断准确性为62.3%,急诊化脓性、坏疽性和穿孔性阑尾炎的诊断准确性均〉95%。漏诊和误诊的27例急诊阑尾炎中,包括23例单纯性阑尾炎,4例化脓性阑尾炎（3例被误诊为盆腔右侧附件病变,1例被误诊为右侧输尿管下端结石）。284例中14例为其他原因急腹症,VCT平扫准确诊断11例（78.7%）,漏诊3例,包括肠系膜裂孔疝、梅克尔憩室扭转及索带压迫各1例。急性阑尾炎患儿典型的VCT特征为阑尾周围脂肪间隙模糊,阑尾增粗（直径为5～19mm）,阑尾壁增厚。结论VCT平扫对于急诊疑似阑尾炎的诊断具有显著意义,但对于单纯性阑尾炎的诊断准确性较低,必要时应行增强VCT检查以提高诊断准确性。