简介：从前有两只斑鸠，彼此相爱，吃喝都在一起。这一只在什么地方，那一只一定也在什么地方；有什么悲伤，有什么幸福，它们都愿意一同分担。它们从来没有计算过，时间是怎样迅速地逝去的；有过忧愁的阴影，却从来没有寂寞的时候。要是两口子中少了一个，哪儿还能找到什么快乐？

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：1概述药物基因组学（Pharmacogenomics/Pharmacogenetics,PGx）的概念已存在数十年,其主要目的是明确个体间药物反应差异的重要基因变异。测序技术、生物信息学技术和计算技术的突破使得PGx研究在近2年来取得了令人瞩目的成就。

简介：1．婴儿麻醉下作石膏管型，麻醉半醒躁动常使石膏变形。最好在麻醉下先做半面肢体的半管形石膏夹板。十几分钟定型后取下，病儿回病房休息。石膏型彻底晾干坚硬后（可能需24小时或更长），再将婴儿原肢体纳入半片管形夹板，用绷带绑紧。

简介：西医学的重要基础之一是实验医学,合理有效的认识和应用实验医学的结果是西医诊断疾病和指导有效治疗的重要手段。对实验医学相关内容的合理、准确解释依赖于医生扎实的现代医学基础。实验医学不仅仅反映在现代的分子、细胞生物学等发展给实验诊断带来的进步,许多传统、经典的常规实验诊断内容对临床同样非常重要。

简介：目的了解目前中国大陆儿童细菌感染和耐药现状。方法菌株资料来源2017年1至12月国内10所三级甲等儿童教学医院,抗生素敏感性试验采用自动化仪器法及KB纸片法,结果判断采用美国临床实验室标准化委员会(CLSI)2017年标准。结果共监测到67774临床分离株,其中革兰阳性菌占42.1%,革兰阴性菌占57.9%,前5位分离株分别为:大肠埃希菌8904株,肺炎链球菌8354株,金黄色葡萄球菌6976株,流感嗜血杆菌6515株,凝固酶阴性葡萄球菌5618株。碳青霉烯类耐药的肠杆菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单孢菌在新生儿组及非新生儿组分别占17.9%和9.5%、42.9%和55.4%、39.5%和24.3%,耐甲氧西林金黄色葡萄球菌在两组检出率为35.8%和39.5%。非脑膜炎来源肺炎链球菌分离株中,青霉素不敏感株在新生儿组和非新生儿组分别为23.2%和21.7%,流感嗜血杆菌β-内酰胺酶阳性检出率在两组分别为54.8%和59.9%。结论我国儿童碳青霉烯类耐药菌检出比例逐年升高,新生儿碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌比例较高。

简介：北京大学第一医院儿科肾脏病专业组已建立近30年了，1979年被卫生部指定为“全国小儿肾脏病科研协作组”的牵头单位。1985年中华儿科学会首批建立了肾脏病专业组，王宝琳教授为首任组长，杨霁云教授和白克敏教授为首任秘书。杨霁云教授现担任中华医学会儿科分会肾脏病学组组长，丁洁教授担任国际小儿肾脏病学会及亚洲小儿肾脏病学会理事。

简介：7月24日，南方小儿骨科多中心研究协作组会议在湖南省儿童医院召开，来自中南地区7所医院的儿童骨科专家全程参加了会议。湖南省儿童医院科教科王可为科长主持会议，赵斯君副院长出席并致欢迎词，姚旭院长在会议期间接见了各位与会专家。《中华小儿外科杂志》编辑部刘劲编辑、张思颖编辑，湖南省儿童医院大外科主任兼《临床小儿外科杂志》主编周小渔教授、编辑部王爱莲主任应邀参加会议。

简介：目的：探讨柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ测定在心肌炎病原学诊断和临床诊断中的意义。方法：１９９６～１９９８年儿科住院病人７０例，分为心肌炎组２０例，疑似心肌炎组２５例，对照组２５例，用间接酶联免疫吸附法（ＥＬＩＳＡ）测定柯联奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ和ＩｇＧ，结果：柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ阳性心肌炎组１１例（５５％），疑似心肌炎组１１例（４４％），对照组１１例（４４％），经统计学处理，其差别无显著性意义。结论：用ＥＬＩＳＡ法测定柯萨奇Ｂ组病毒抗体ＩｇＭ，阳性提示有柯萨奇Ｂ组病毒感染，对心肌炎患可以作出病因和病原学诊断，但不能以此作为临床诊断心肌炎的依据。

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

简介：2013年10月23日至24日,海峡两岸小儿泌尿学术交流会在中国台湾台北林口长庚儿童医院举行.此次会议除大会发言、论文发表之外,有事先录像临床手术技巧为主的专题.2天时间的会议,有5场专题演讲,发表了约40篇学术论文及17篇视频发言,视频发表者有6分钟精简版演讲,有兴趣的参与者可在视频室点阅课题的全程录像.此次会议除两岸专家外,还邀请了美国及亚洲专家学者莅会进行专题讲座.

简介：目的筛选和鉴定激素耐药型（SRNS）与激素敏感型原发性肾病综合征（SSNS）尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。

简介：小儿五脏“三不足两有余”的理论渊源于《内经》,多代指病理上的邪正盛衰关系。随着历代医家的不断阐述,该理论在《内经》认识的基础上不断发展和深入。笔者复习文献后认为“三不足两有余”主要针对脏腑的生理特性而言,亦因为这些生理特性,若一旦发病,常可产生可预知的特定的病理特点。

简介：目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙（dithizone,DTZ）染色、吖啶橙/碘丙啶（acridineorange/propidiumiodide,AO/PI）双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量（IEQ）和598±135IEQ,差异有统计学意义（P〈0.01）;纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为〉95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24h后,高糖实验组胰岛素浓度（76.9±6.1μg/L）显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度（49.4±3.9μg/L）,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

简介：卡介苗是减毒或低毒的结核杆菌活菌苗，在卡介苗接种工作中，由于菌苗、个体差异等因素，常发生因卡介苗接种引起的寒性脓肿。可由于接种同侧汇流区的淋巴结发生变态反应性坏死所致，也可由于接种方法错误，导致注射部位形成皮下脓肿。寒性脓肿如得不到及时适当的处理，病变可穿破皮肤后形成经久不愈的窦道。本文报告72例寒性脓肿的诊治情况。

简介：目的报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果。方法2009至2011年，作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例。术中经会阴整体游离尿生殖窦，利用阴蒂背侧皮肤和包皮瓣，结合背侧切开的尿生殖窦远端黏膜瓣，成形阴道口和小阴唇，采用阴囊褶重建大阴唇，同时行保留血管神经蒂的阴蒂短缩成形术。结果6例患儿术后无一例并发症，术后外形和早期功能均良好。结论一期Passerini-Glazel会阴成形在阴蒂成形的同时完成阴道和会阴成形，有较好的临床效果和安全性。

简介：目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P〈0.05）。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。

简介：目的调查新疆学龄儿童A族链球菌（GAS）上呼吸道带菌情况。方法分别在新疆吐鲁番市区和布尔津县两地采用随机整群抽样的方法,抽取9～12岁儿童478名。每季度进行1次咽拭子培养,共4次。结果采集咽拭子标本共计1827人次,分离出196株GAS,全年平均带菌率10.7%。其中吐鲁番市为3.7%～16.5%,布尔津县为4.7%～21.4%。两地间带菌率差异有统计学意义（χ2=6.5749,P〈0.05）。两地带菌率均以冬季最高,依次为秋季、春季、夏季。两地各季节间GAS带菌率比较,除秋季差异有统计学意义外,其余3季差异无统计学意义。男性儿童与女性儿童带菌率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;不同民族GAS带菌分别为：汉族分离出133株,维吾尔族分离出22株,哈萨克族分离出41株,各民族间带菌率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论新疆地区吐鲁番及布尔津学龄儿童GAS的带菌率较高,带菌率与季节和民族有关。布尔津县带菌率较吐鲁番市高。

简介：经中华医学会批准将于2012年9月14-16日在长春市召开第4届全国小儿肿瘤外科暨第5届海峡两岸儿童肿瘤研讨会。本届会议为国家继续医学教育项目，由中华小儿外科学分会主办，长春市分会、长春市儿童医院承办。特向全国同仁征集会议论文。论文要求：稿件必须是未在公开杂志及全国性学术会议上发表的论文。文章字数在800-1000字以内（含标点符号和空格），内容应主题突出，具有科学性，并包括：目的、方法、结果、结论。征文内容：儿童实体肿瘤的诊断、治疗和基础研究。

简介：经中华医学会批准,小儿外科学分会拟定于2008年10月中旬在上海市召开第三届全国小儿肿瘤外科学术会议暨第三届海峡两岸儿童肿瘤研讨会。本届会议由中华小儿外科学分会主办,上海市分会、上海新华医院、上海儿童医学中心承办。特向全国同仁征集会议论文。