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99 个结果
  • 简介:目的探讨腓骨肌萎缩症1型(CMT1)儿童的肌电图和遗传特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害(56%);患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法

  • 标签: 腓骨肌萎缩症1型 肌电图 儿童
  • 简介:目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psudic(11;9)(p15;p24)。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传筛查率。

  • 标签: 智力低下 染色体核型 儿童
  • 简介:儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)与成人MDS相比具有不同的分子生物特征,一些常见的髓系肿瘤突变在儿童MDS中的发生率较成人患者低,而异常甲基化的发生与成人患者相似。另外,新的分子因素如线粒体DNA突变在儿童MDS发病中的作用值得注意。该文总结了近年来关于儿童MDS分子生物方面的研究现状。

  • 标签: 骨髓增生异常综合征 分子生物学 儿童
  • 简介:无论妈妈们去哪里,妈妈都可以让宝宝知道文字是日常生活中重要的一部分。举例来说,即使是最小的学步宝宝都能很快地知道自己家是“几单元”。很多家庭都会准备宝宝认字挂图,还有的父母把家里的物品都贴上标签,比如在装玩具的架子上贴上”积木”、”娃娃”和其他玩具的名称等等。

  • 标签: 婴幼儿保健 哺育 营养 保健
  • 简介:由于孩子们都是独生子女,生活在被父母宠爱的环境里,很容易以自我为中心,而忽略了信义。诚实可信的人,人们才愿意与他合作。

  • 标签: 合作 孩子 培养 独生子女
  • 简介:随着疾病谱的改变,儿童遗传代谢和内分泌疾病日益引起重视。为加快我国儿科遗传代谢内分泌疾病专业的发展,提高对相关疾病的诊疗水平,促进学科间的交流与合作,经国家继续医学教育委员会批准,定于2010年第2季度在武汉举办全国“儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展”学习班[2010-06-01—048(国)]。

  • 标签: 遗传代谢内分泌疾病 学习班 儿科 诊疗 继续医学教育 相关疾病
  • 简介:一般在10个月后,宝宝经过扶栏的站立已能扶着床栏横步走了。这时怎样来教宝宝走路呢?首先,在宝宝初学走路时,为防止摔倒,应选择活动范围大、地面平、没有障碍物的地方学步。如冬季在室内学步,要特别注意避开煤炉、暖气片和室内锐利有棱角的物品,防止发生意外。同时要给宝宝穿合适的鞋和轻便的服装,以利活动行走。

  • 标签: 活动范围 防止 室内
  • 简介:黎海芪教授主编,毛萌教授、李辉教授、徐秀教授和金星明教授副主编的《实用儿童保健》已由人民卫生出版社出版发行。全书较全面涉及适合儿童保健临床实际内容,约100万字,共7篇33章,设立总论、体格生长育与相关疾病、神经心理行为发育与相关疾病、儿科遗传性疾病诊断与鉴别儿童营养、环境与健康与疾病预防等内容,约480幅图(多为彩图)、360个表格.

  • 标签: 儿童保健学 出版 心理行为发育 相关疾病 儿童营养 疾病诊断
  • 简介:儿歌是宝宝非常喜欢的一种文学体裁,它短小精湛、朗朗上口,易读易记,因此,借助儿歌让幼儿自由表达、表现,从而发展言语表达能力是非常可行的。

  • 标签: 儿歌 语言 言语表达能力
  • 简介:目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4+、CD8+T细胞相对计数的关系,估计CD4+和CD8+T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照"1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究"标准进行测量。测定外周血CD4+和CD8+T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4+和CD8+T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为(47.7%)同卵双生子(MZ),90对为异卵双生子(DZ)。Apgar评分与MZ、DZ组CD4+T细胞相对计数呈弱正相关(rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05)。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4+和CD8+T细胞的遗传度分别为61.8%(95%CI:38.3%-74.8%)与57.3%(95%CI:34.5%-70.2%)。结论1岁幼儿外周血CD4+和CD8+T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4+和CD8+T细胞亚群相对计数相关。

  • 标签: 幼儿 CD4+T细胞亚群 CD8+T细胞亚群 双生子 遗传度
  • 简介:复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办"基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班"。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

  • 标签: 遗传性疾病 神经系统疾病 神经遗传学 遗传学诊断 临床案例 报告解读
  • 简介:宝宝到9—10个月的时候,经过扶栏的站立已能扶着床栏横步走了,这就是宝宝走的开始,但从扶走到独自走还需要一个较长的过程。在这个过程中,妈妈无疑起到很大作用,同时,妈妈还要学习一些宝宝动作发展方面的知识,以做到科学合理地辅助宝宝走路。

  • 标签: 婴幼儿 智力开发 阅读知识 初等教育
  • 简介:中国医师协会儿童健康专业委员会主持的“儿科营养进展高级论坛”于2006年12月3~5日在北京召开。原卫生部副部长、中国医师协会会长殷大奎教授在会上指出:儿科营养(pediatricnutrition)是近20年来迅速发展起来的新的学术前沿,应当给予极大的关注,迅速建立我国的儿科营养队伍是当前一项重要的战略举措。参会代表包括:儿科资深院士,新生儿科医生,ICU医生,儿内、外科医生,妇产科医生,儿童保健医生,妇女保健工作者,社会工作者,企业,市场管理,妇儿相关产品管理部门官员以及热心于妇女儿童事业的人士。

  • 标签: 新生儿科医生 论坛纪要 营养学 中国医师协会 社会工作者 卫生部副部长
  • 简介:中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年,是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心,也是中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢组成员之一,是东北三省唯一儿科内分泌博士授予单位。该科现有医生7名,其中教授、主任医师3名,主治医师3名,住院医师1名;医学博士4名,硕士1名。

  • 标签: 中国医科大学 遗传代谢 内分泌 病科 小儿 医院