简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：目的探讨血清肿瘤标志物CA125、人附睾蛋白4（humanepididymisprotein4,HE4）、白介素-17（interleukin-17,IL-17）检测对上皮性卵巢癌（epithelialovariancancer,EOC）早期诊断的价值。方法收集2012年5月至2015年5月成都市妇女儿童中心医院妇产科收治的78例卵巢疾病住院患者的临床资料,其中EOC患者38例（A组）,卵巢良性肿瘤40例（B组）,选取同期健康体检者43例（C组）,测定并比较3组空腹血清CA125、HE4、IL-17的浓度及阳性率,分析各标志物与EOC临床病理特征之间的关系,评价单一标志物检测以及联合检测对EOC的诊断价值。结果A组患者血清CA125、HE4及IL-17含量及阳性率均明显高于其它两组（P〈0.05）。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后卵巢癌组阳性率进一步提高（P〈0.05）。不同标志物检测在不同病理特征的卵巢癌患者中差异均无统计学意义（P〉0.05）。HE4诊断卵巢癌灵敏度（84.2%）和特异度（92.8%）均高于其它两种,与病理结果达到极好的一致（Kappa系数=0.770,K≥0.75）;IL-17诊断的准确性、预测值、正确诊断指数及Kappa系数均和CA125比较接近。HE4与IL-17联合或3种标志物联合后灵敏度达到92.1%和94.7%。早期卵巢癌HE4和IL-17的诊断灵敏度（88.2%、82.4%）均较CA125高（64.7%）,联合CA125后,可以将灵敏度提高到94.1%。结论检测血清中IL-17和HE4的含量对EOC的诊断敏感性较高,可达到或超过CA125,在早期卵巢癌患者血清中阳性率较高。IL-17和HE4联合或进一步联合CA125可以提高对上皮性卵巢癌,尤其早期卵巢癌的诊断敏感性,二者均有较高的临床应用前景。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者血清白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)、IL-23水平与性激素及脂代谢的关系。方法选取2016年3月至2018年3月于黄石市妇幼保健院接受治疗的PCOS患者68例为观察组,另选取同期在体检中心体检健康的育龄女性50例为对照组。比较两组血清中IL-17、IL-23、卵泡刺激素(folliclestimulatinghormone,FSH)、黄体生成素(luteinizinghormone,LH)、LH/FSH值、总睾酮(totaltestosterone,TT)、总胆固醇(totalcholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度胆固醇(lowdensitylipoproteincholesterol,LDL-C)、高密度胆固醇(highdensitylipoproteincholesterol,HDL-C)的水平,采用Pearson系数分析PCOS患者IL-17、IL-23水平与性激素指标及脂代谢指标的关系。结果两组FSH、TC、LDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组血清中的IL-17、IL-23、LH、TT、TG水平和LH/FSH值[(243.94±51.27)pg/mL、(60.38±31.45)pg/mL、(11.41±5.26)IU/L、(2.76±0.68)ng/mL、(2.41±1.12)mmol/L、(2.03±1.01)]均明显高于对照组[(73.68±22.36)pg/mL、(31.26±22.43)pg/mL、(5.79±2.34)IU/L、(0.92±0.38)ng/mL、(1.35±0.98)mmol/L、(0.86±0.34)],HDL-C水平[(1.38±0.32)mmol/L]低于对照组[(2.53±0.28)mmol/L],差异均有统计学意义(P<0.05);PCOS患者IL-17、IL-23分别与LH、LH/FSH、TT、TG呈正相关(P<0.05),与HDL-C呈负相关(P<0.05)。结论IL-17、IL-23在PCOS患者血清中呈高表达,且其水平与部分性激素及脂代谢指标有关,提示IL-17、IL-23可能参与了PCOS的发生、发展。