简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

简介：现在，参加健身活动的人越来越多。但是由于每个人的年龄、身体状况都有很大差别，因此每个人适合的运动量是不一样的。不适当的锻炼会给健身者带来诸多危害。不但无法起到健身效果，相反会引起心脏、关节、肌肉、眼部等许多器官受损。这提醒人们当运动量太大时，需要一种简便的提示，以免发生意外。而不是需要用心率监控器或其他复杂的设备进行测试。

简介：

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：尿流率是泌尿科术语,是指单位时间内自尿道外口排出体外的尿量,即尿流速度。但尿流率是否正常不但取决于尿流速度,一次排尿所记录的尿流率变化曲线的形态也可受到各种因素或病因的影响发生特殊改变。尿流率的参数和形态不但取决于尿道阻力,也与膀胱逼尿肌功能有关,

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：乳腺癌已被证实是一种全身性的疾病,其发展早期即可出现远处播散和转移,血液中检测出肿瘤细胞即是重要证据.而肿瘤细胞进入外周血即是肿瘤远处转移的前提,是肿瘤转移的主要途径之一.在外周血中检测到肿瘤细胞提示存在肿瘤微转移并有可能进一步发展为远处转移.随着循环肿瘤细胞（circulatingtumorcells,CTCs）检测技术的敏感性和特异性不断提高,其在外周血中的含量与乳腺癌的诊断﹑治疗和预后有密切的关系,这一点已被大多数研究者所证实.本文简要综述了目前对乳腺癌患者的CTCs检测方法以及其对临床的指导意义,并对其临床运用前景进行了展望.

简介：目的：探讨围手术期患者动态血浆凝血四项临床意义。方法：检测85例围手术期患者和75例健康对照组血浆凝血活酶时间（PT），活化部份凝血活酶时间（APTT），凝血酶时间（TT），和纤维蛋白原（FIB）的含量。并进行比较和分析。结果：围手术期患都PT，APTT，TT较对照组明显延长（P〈0．01）。FIB含量较对照组明显减少（P〈O．01）。结论：围手术期患者生理条件下的止血，凝血和抗凝，纤溶功能的动态平衡常受到破坏，因此进行凝血四项的检测能及早发现因手术和某些药物造成的凝血机制障碍。对囤手术期患者的出血抢救和治疗有重要临床意义。

简介：出生缺陷在我国已逐渐成为婴儿死亡和儿童致残的主要原因,在产检中大规模地进行产前筛查,对高危孕妇进行产前诊断,早发现和及时终止妊娠是有效防范缺陷儿出生的主要方法。近年来,各项产前检测技术发展迅速,尤其分子生物学检测技术风起云涌,如何在众多的产前检测技术中寻找安全有效的防范措施显得尤为重要。该研究就超声检查技术、血清学筛查技术、染色体核型分析技术、分子遗传学技术在产前筛查和产前诊断中的进展做一综述。

简介：目的建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amnioticfluidAFP,AFAFP）的中位数值,用于胎儿神经管缺损（neuraltubedefects,NTDs）的监测与诊断,并探讨AFAFP检测的临床价值。方法2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7336例孕妇进行AFAFP定量检测,筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果AFAFP值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低,Ln（AFAFP值）与孕周呈线性负相关,数学方程式为Ln（AFAFP值）=-0.17×孕周＋14.29（R-squared=0.9244）;孕16~23周AFAFP2.5MOM值（即cutoff值）依次为42211.88ng/mL、35634.28ng/mL、25562.80ng/mL、25394.18ng/mL、21437.18ng/mL、18096.75ng/mL、15276.85ng/mL、12896.35ng/mL;对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高;同一孕周孕妇的AFAFP浓度不随年龄的增大而升高。结论本研究建立了AFAFP值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该AFAFP检测项目用于评价胎儿的安全状态,同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析,可早发现、早诊断,预防重大畸形胎儿出生,对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。

简介：目的通过对上皮性卵巢肿瘤患者肿瘤组织中血管内皮生长因子(VEGF)表达的观察以及对术前血清VEGF水平的检测,探讨VEGF与上皮性卵巢肿瘤临床病理因素之间的关系.方法应用免疫组织化学和ELISA方法,对79例上皮性卵巢肿瘤患者(包括21例卵巢良性囊腺瘤,12例交界性卵巢肿瘤和46例上皮性卵巢癌)术前血清VEGF水平和术后组织标本中VEGF的表达进行了检测.结果①上皮性卵巢癌组织VEGF阳性表达率(78.26%)显著高于交界性肿瘤(41.67%)和良性囊腺瘤(33.33%)(P＜0.01);上皮性卵巢癌中,晚期癌(Ⅲ、Ⅳ期)的VEGF阳性表达率(92.00%)显著高于早期癌(Ⅰ、Ⅱ期)(61.90%)(P＜0.01),且强阳性表达率(52.00%)也显著高于早期癌(14.29%)(P＜0.05);有腹水组VEGF阳性表达率(87.50%)显著高于无腹水组(57.14%)(P＜0.05);②上皮性卵巢癌患者血清VEGF水平也明显高于良性囊腺瘤患者和交界性肿瘤患者(P＜0.01),卵巢癌中,低分化患者血清VEGF水平高于高、中分化患者(P＜0.01),血清VEGF水平在临床Ⅲ、Ⅳ期患者明显高于Ⅰ、Ⅱ期患者(P＜0.05),有明显腹水者比无腹水者高(P＜0.01).结论VEGF在上皮性卵巢癌肿瘤组织中表达的增加以及血清VEGF水平的升高与上皮性卵巢癌的恶性度及腹水形成有关.

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：宫颈糜烂是慢性子宫颈炎最常见的病理表现，病原体主要为葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌及厌氧菌。近些年来由于性传播疾病的流行和病原体检测技术的进步，沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）的感染越来越受到重视。为了解宫颈糜烂患者中CT与UU的感染状况，我院于2003年10月-2004年12月对来我院就诊的宫颈糜烂患者进行了局部CT与UU采样检测，现将结果报告如下。

简介：目的探讨高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus,HPV）分型检测在宫颈疾病诊治中的应用价值。方法收集2013年2月至2014年10月在南充市妇幼保健院门诊进行机会性宫颈癌筛查病例1374例,采集宫颈脱落细胞,通过实时荧光聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）方法进行13种高危型HPV分型检测,对阳性病例及检测阴性但宫颈症状明显患者,进行阴道镜检查,有异常者行多点活检。分析高危型HPV感染与宫颈疾病的关系。结果1374例病例中检出高危型HPV感染288例（20.96%）,单一感染245例（17.84%）,多重感染43例（3.12%）;13种高危型HPV亚型排序为：52、58、16、56、51、39、18、33、68、31、59、45、35,其中52型是主要感染型别,占24.16%（79/288）;随着宫颈病变升级,高危型HPV阳性率升高;宫颈病变级别升高与多重感染率增高、病毒载量升高有关（P〈0.05）。结论高危型HPV分型检测在宫颈疾病诊治中具有重要意义。

简介：目的：探讨血β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotropin,β-HCG）与孕酮联合检测在异位妊娠诊断中的应用价值。方法：我院于2009年9月～2011年1月采用血清孕酮和β-HCG联合检测,进行异位妊娠的早期诊断,取得了良好的临床诊断效果。结果：发生异位妊娠的研究组患者的血清β-HCG和孕酮水平均明显低于对照组,且差异具有统计学意义（t=26.33、2.04,P〈0.05）。血清β-HCG联合孕酮的检测符合率明显高于β-HCG单独检测的符合率,且差异具有统计学意义（x2=7.08,P〈0.05）;另外,血清β-HCG联合孕酮的诊断时间较β-HCG单独检测明显缩短,且差异具有统计学意义（t=4.09,P〈0.05）。结论：异位妊娠血清β-HCG及孕酮水平明显低于正常妊娠者,两者联合检测,可提高异位妊娠的早期诊断率,对早期诊断异位妊娠有着一定的临床应用价值,特别是对诊断有困难时的鉴别更有意义,从而为保守治疗的患者赢得宝贵的时间。