简介：目的：探讨糖化血红蛋白在妊娠期糖尿病（GDM）诊断中的意义。方法：对正常妊娠组44例、糖耐量异常组26例及糖尿病组28例进行空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）及口服50g葡萄糖筛查试验（GCT）测定。结果：GDM组FPG、GCT、HbAlc较正常妊娠组均显著增高（P〈0.05）。正常妊娠组与糖耐量异常组比较,FPG及GCT无差异（P〉0.05）。GDM组FPG、GCT、HbAlc阳性率分别为42.9%、89.3%和92.9%。GDM的并发症随HbAlc的增高而增多。结论：HbAlc在妊娠期糖尿病的筛查诊断及并发症的检测方面有一定的意义。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的利用腔镜下游离大网膜，为luminalA／B1乳腺癌患者探索一个新的乳房再造方法。方法本研究共纳入2015年1—8月在第四军医大学西京医院行保留乳房及腋窝手术和大网膜游离移植乳房再造手术的luminalA／B1乳腺癌患者7例，患者均为女性，年龄33．6±7．7（27—44）岁。术后评价伤口血供、美容效果、并发症以及患者满意度。结果动态氧分压曲线显示皮下氧分压50．17mmHg（1mmHg=0．133kPa），彩色多普勒超声图谱显示血供正常，血流速度为61．29cm／s。术后再造乳房形态自然、手感逼真、双乳对称性良好；伤口恢复良好、位置隐蔽。美容效果Harris评分非常好的有4例，较好的有3例。患者满意度较高。7例患者术后未发现明显并发症，无需二次手术，仅有1例发生轻微血肿，经过临床护理后症状消失。术后中位随访17个月，范围13—20个月，患者未出现局部复发或转移。结论游离大网膜即刻乳房再造为预后较好但不宜保留乳房的luminalA／B1乳腺癌患者成功保留乳房并自体再造，术后效果良好，满意度高，值得推广。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：<正>本文发表于2013年11月的《AmJObstetGynecol》上。既往针对高危孕妇的研究显示,外周血游离DNA检查诊断胎儿非整倍体敏感度高,假阳性极低。最近的一些研究却发现,部分病例外周血游离DNA检查显示18-三体和13-三体,然而细胞学检查结果正常,这可能反映了外周血游离DNA检查这种定量方法在阳性预测值方面的一些局限性,

简介：目的探讨磷脂酰肌醇3激酶（phosphatidylinositol3kinase,PI3K）-蛋白激酶B（proteinkinaseB,Akt）-叉头框蛋白（forkheadboxO1,FOXO1）信号通路在盆腔脏器脱垂（pelvicorganprolapse,POP）中的表达及其在POP中的发病机制。方法选取2013年1月至2015年1月因POPⅢ度、Ⅳ度于武汉大学人民医院行全子宫切除术的患者20例（POP组）和同期因其他良性妇科疾病行全子宫切除术的患者20例（对照组）,采用蛋白质免疫印记检测骶韧带组织中Akt、磷酸化蛋白激酶B（phosphorylationproteinkinaseB,p-Akt）、FOXO1、磷酸化（phosphorylation,p-）FOXO1、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathioneperoxidase1,GPX1）、锰超氧化物歧化酶（manganesesuperoxidedismutase,Mn-SOD）蛋白表达情况。结果POP组较对照组,骶韧带组织中p-Akt/Akt、p-FOXO1/FOXO1表达比例明显上调,抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达下调。结论POP组织中PI3K-Akt-FOXO1信号通路被激活,并下调抗氧化蛋白GPX1、Mn-SOD表达,这一分子机制可能参与POP发生发展。

简介：目的探讨T-钙黏蛋白（T-cad）、血管内皮钙黏蛋白（VE-cad）与子宫腺肌病（AM）及子宫内膜异位症（EM）的关系。方法采用免疫组化SP二步法检测子宫腺肌病（腺肌病组,45例）、卵巢子宫内膜异位囊肿（异位囊肿组,45例）、子宫腺肌病合并卵巢子宫内膜异位囊肿（合并组,45例）及正常子宫内膜（对照组,45例）T-cad与VE-cad表达,并行两者的相关性分析。结果①腺肌病组、异位囊肿组和合并组在位内膜T-cad的表达率分别是11.11%（5/45）、4.44%（2/45）和11.11%（5/45）,与对照组（37.78%,17/45）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;②腺肌病组、异位囊肿组、合并组腺肌病异位内膜、合并组卵巢异位内膜VE-cad的表达率分别为71.11%（32/45）、64.44%（29/45）、42.22%（19/45）和33.33%（15/45）,4组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;③异位囊肿组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（71.43%,10/14）高于Ⅲ~Ⅳ期（3.23%,1/31;P〈0.05）,而合并组Ⅰ~Ⅱ期T-cad的表达率（25.00%,3/12）高于Ⅲ~Ⅳ期（0,0/33;P〈0.05）;④T-cad与VE-cad在各组子宫内膜的表达无相关性（｜r｜〈0.3,P〉0.05）。结论T-钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达低于正常内膜,而血管内皮钙黏蛋白在AM及EM内膜上表达较正常内膜升高,可能与及发病相关。

简介：目的探讨宫颈癌WNT信号通路与干细胞相关基因SOX-2传导通路蛋白在宫颈癌组织中的表达意义。方法选择浙江省永康市第一人民医院病理科收集的正常子宫颈组织标本20例（对照组）、宫颈鳞癌组织标本40例（宫颈癌组）,检测两组标本的SOX-2、β-catenin、C-myc的表达并进行比较。结果宫颈癌组的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率分别为82.50%、7.50%、80.00%,均显著的高于对照组的15.00%、22.00%、15.00%（P〈0.05）。宫颈癌组织中SOX-2、C-myc、β-catenin的阳性高表达与肿瘤组织的分化程度具有一定的关系（P〈0.05）。结论宫颈癌组织中的SOX-2、C-myc、β-catenin高表达率显著的高于正常宫颈组织,SOX-2、C-myc、β-catenin高表达与宫颈癌的分化程度具有一定的关系。

简介：目的：探讨脑蛋白水解物在防治新生儿病理性黄疸中的作用。方法：将180例高危新生儿、新生儿吸入性肺炎、新生儿窒息随机分成治疗组与对照组各90例,对照组常规给予保暖、防治感染、支持、指脉氧饱和度≤85%给予吸氧,达到光疗指标给予间断光疗。治疗组在常规治疗基础上加用脑蛋白水解物注射液（长春富春制药有限公司）2ml/d.观察黄疸出现时间、黄疸严重程度、黄疸持续时间。结果：脑蛋白水解物有防治新生儿病理性黄疸作用。

简介：目的建立各孕周羊水甲型胎儿球蛋白（amnioticfluidAFP,AFAFP）的中位数值,用于胎儿神经管缺损（neuraltubedefects,NTDs）的监测与诊断,并探讨AFAFP检测的临床价值。方法2013~2014年广西壮族自治区妇幼保健院采用酶联免疫法对具有羊膜腔穿刺指征的7336例孕妇进行AFAFP定量检测,筛查阳性者行彩色多普勒超声进行诊断。结果AFAFP值随着胎儿的生长及孕期的延长逐渐降低,Ln（AFAFP值）与孕周呈线性负相关,数学方程式为Ln（AFAFP值）=-0.17×孕周＋14.29（R-squared=0.9244）;孕16~23周AFAFP2.5MOM值（即cutoff值）依次为42211.88ng/mL、35634.28ng/mL、25562.80ng/mL、25394.18ng/mL、21437.18ng/mL、18096.75ng/mL、15276.85ng/mL、12896.35ng/mL;对临床诊断无脑畸形、心脏膨出、脑膨出、脐膨出、死胎检出率高;同一孕周孕妇的AFAFP浓度不随年龄的增大而升高。结论本研究建立了AFAFP值与孕周的数学方程式及各孕周的中位数值。该AFAFP检测项目用于评价胎儿的安全状态,同时结合彩色多普勒超声检测等其它的临床指标进行综合分析,可早发现、早诊断,预防重大畸形胎儿出生,对于提高筛查的准确度与灵敏度更具意义。

简介：目的围手术期及化疗期间人附睾蛋白4（HE4）血清水平的变化,与卵巢癌的疗效和无瘤进展生存时间（PFS）的关系尚不清楚,本文通过检测卵巢上皮性癌不同时期的HE4水平,探讨其与卵巢癌临床转归的关系。方法取2005年11月至2009年12月间北京大学人民医院诊治并随访完整的卵巢上皮性癌患者（n=100）的血清样本,采用酶联免疫吸附试验法,测定患者不同时期的血清HE4水平。中位随访时间为17个月（3~55个月）。结果本研究共检测了100例患者共559份血清的HE4水平。在有连续性资料的73例患者中,初治疗效为完全缓解组与未完全缓解组相比,化疗期间HE4下降更迅速,差异有统计学意义。单因素分析主要显示了首次化疗前HE4水平与PFS明显相关：首次化疗前HE4水平≤150pmol/L组的中位PFS较HE4〉150pmol/L组延长（34vs17.5个月,P=0.001）。多因素分析显示,首次化疗前HE4水平未降至正常是晚期卵巢癌患者PFS的独立危险因素。首次化疗前HE4水平与残余瘤灶大小呈中度相关（r=0.458,P〈0.001）。结论手术前后及化疗期间HE4变化情况有助于判断初治效果;首次化疗前HE4水平一定程度上反映了手术的满意程度,是晚期卵巢癌的PFS的相对独立影响因素。

简介：目的探讨母体血清甲胎蛋白联合超声检查在产前诊断胎儿神经管畸形及遗传综合征中的价值。方法回顾性分析中孕期（15~20~（＋6）周）血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇胎儿超声检查结果,统计分析胎儿神经管缺陷、遗传综合征及其他异常检查结果。结果1405例血清甲胎蛋白AFP≥2.5MoM孕妇中,超声检出神经管缺陷37例,其中露脑畸形2例、无脑儿5例、脊柱裂14例、脑膜脑膨出16例。检出遗传综合征12例,其中肢体-体壁综合征5例、VATER联合征3例、Cantrell五联征2例、Meckel-Gruber综合征2例。其他畸形例47例,包括心脏畸形2例、腹壁裂5例、脐膨出6例、死胎13例。胎儿附属物异常中,胎盘厚12例、羊水少12例。结论利用孕妇血清AFP水平测定结合胎儿超声检查是中孕期胎儿神经管缺陷及合并脊柱裂或腹壁裂的遗传综合征等异常产前筛查、产前诊断的首选方法,能为临床遗传咨询及孕期管理提供科学依据。是减少出生缺陷发生的有效手段之一。

简介：目的探讨Wnt-1诱导分泌蛋白-1（WISP-1）表达与乳腺癌预后的关系。方法本研究选取南昌市第三医院2011年1～6月手术切除且经常规病理证实的浸润性乳腺癌标本120例及其癌旁组织进行回顾性分析。采用免疫组织化学EnVision两步法检测WISP-1蛋白在120例乳腺癌组织及其癌旁组织中的表达，同时收集这些患者的临床特征以及随访结果，采用X。检验分析乳腺癌组织中WISP-1表达与患者临床病理特征的关系，采用Kaplan-Meier法计算患者生存率，采用Log-rank检验比较患者生存差异，并用Cox比例风险模型分析影响乳腺癌患者预后的因素。结果WISP-1在浸润性乳腺癌中的阳性表达率（85％，102／120）明显高于癌旁组织（35％，42／120）（χ^2=7．653，P=0．003）。WISP-1表达与患者的肿瘤组织学分级（χ^2=22．846，P〈0．001）、淋巴结转移（χ^2=11．663，P=0．001）、HER-2表达（χ^2=7．825，P=0．005）以及远处转移（χ^2=35．737，P〈0．001）有关。患者随访时间为24．0-60．0个月，中位随访时间为43．9个月。生存分析结果发现，WISP-1表达水平是患者DFS的预后因素（χ^2=19．354，P〈0．001）。低表达WISP-1的患者出现复发转移的中位时间是48个月，而高表达WISP-1的患者出现复发转移的中位时间是40个月。Cox比例风险模型分析提示，WISP-1（OR=2．129，95％CI：1．099-4．124，P=0．025）、年龄（OR=4．617，95％CI：2．803-7．605，P〈0．001）、淋巴结转移（OR=2．014，95％CI：1．209-3．355，P=0．007）是乳腺癌患者DFS的独立预后因素。结论高表达WISP-1的乳腺癌患者预后更差，WISP-1蛋白可能是乳腺癌预后的标志物。

简介：目的通过对肥胖妇女妊娠期及其所生婴儿免疫球蛋白（immunoglobulin,Ig）、补体（complement,C）、婴儿体质量进行分析,研究其相关性,探讨肥胖对生育期女性及新生儿免疫的影响。方法选取2015年9月至2016年4月在焦作市人民医院产前检查并分娩的20~40岁、孕周37~42周的产妇92例,根据孕前体质量指数（bodymassindex,BMI）分为正常组（BMI18.5~23.9kg/m2）55例和肥胖组（BMI≥24.0kg/m2,包括超重、肥胖）37例。采集孕妇与新生儿静脉血并登记新生儿出生体质量,血标本分离血清后24h内用免疫比浊法检测IgG、IgA、IgM、C3、C4。结果肥胖组母亲的新生儿平均体质量高于正常组（P〈0.05）,肥胖组母亲分娩巨大儿的比例高于正常组（P〈0.05）,孕前BMI与新生儿出生体质量呈正相关（P〈0.05）。肥胖组母亲血清IgG、IgA、IgM低于正常组,C3较正常组升高（P均〈0.05）。肥胖组新生儿血清IgA、IgM低于正常组（P〈0.05）,孕前BMI与子代血清IgA、IgM呈负相关（P〈0.05）。结论孕前超重或肥胖可增加巨大儿的出生率;孕前超重或肥胖母亲自身血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM和补体C3处于异常,可影响新生儿的免疫球蛋白和补体水平。

简介：目的探讨不同人群外周血中乳腺小黏蛋白（smallbreastepithelialmucin，SBEM）水平以及乳腺癌患者外周血中SBEM水平与病理因素的关系和临床意义。方法收集经病理证实的68例乳腺癌及20例乳腺纤维腺瘤和20例健康志愿者。采用酶联免疫吸附测定法（ELISA）检测3组不同人群血清SBEM水平。分析乳腺癌患者外周血中SBEM水平与病理因素的关系。3组均抽取空腹静脉血3ml。采集血样前乳腺癌患者及纤维腺瘤组患者均未接受放疗、化疗或生物治疗等干预措施及有创检查。统计分析，符合正态分布的，两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较行方差分析，LSD法进行两两比较。不符合正态分布的多组比较采用Kruskal—WallisH检验。结果3组间血清SBEM水平差异存在显著的统计学意义（P〈0．050）。乳腺癌组血清SBEM水平均高于纤维腺瘤组和健康志愿者组（P均〈0．001）。纤维腺瘤组与健康志愿者组相比，差异无统计学意义（P〉0．050）。乳腺癌患者的血清SBEM水平与淋巴结转移状况和TNM分期有关（P均〈0．001），与患者的年龄、月经状况、病理类型、组织学分级、肿瘤大小、ER、PR、HER-2、P53、Ki-67、基因分型无关（P均〉0．050）。乳腺癌SBEM血清水平随淋巴结分期增加而升高，不同淋巴结分期间的SBEM水平差异有显著的统计学意义（P〈0．001）。结论SBEM特异性表达于乳腺癌外周血。乳腺癌患者外周血SBEM水平在一定程度上能够反映临床分期和腋窝淋巴结情况，有望成为检测乳腺癌外周血微转移的标志物和判断乳腺癌病情发展和预后的指标。

简介：高迁移率族蛋白B1（highmobilitygroupbox-1,HMGB1）是一组高度保守的非组蛋白核蛋白,是强大的致炎细胞因子,能刺激炎症细胞活化并向炎症部位聚集,促进炎症细胞因子分泌造成组织损伤。新的研究认为子痫前期是母体对妊娠的过度炎症反应,可能炎症免疫反应平衡失调导致胎盘发育不良。现就近年来发现的高迁移率族蛋白及其受体在子痫前期中的研究作一综述。

简介：目的探索乳腺癌患者与健康人群的血清蛋白质谱差异，寻找能够帮助鉴别诊断乳腺癌的候选血清蛋白标志物。方法收集117例乳腺癌患者和56例健康人的血清标本，随机分为训练组（74例乳腺癌和36例健康人）与测试组（43例乳腺癌和20例健康对照）。采用表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI—TOFMS）技术检测所有血清标本的蛋白质谱。用BiomarkerWizard统计软件比较训练组乳腺癌与健康对照间的蛋白质谱差异，再用BiomarkerPattern软件筛选出一组差异蛋白构建决策分类树模型以鉴别乳腺癌病例和健康人群，最后用测试组对分类模型进行验证。结果乳腺癌组和健康对照组的血清蛋白质谱存在14个差异显著的蛋白峰，以质荷比分别为3958、4288、4974、5902、8518、8930、9282和11360的8个差异蛋白构建决策树分类模型，鉴别乳腺癌与健康对照组的敏感性为82．43％（61／74），特异性为83．33％（30／36），准确性为82．73％（91／110），用测试组进行验证的敏感性为86．05％（37／43），特异性为65．00％（13／20），准确性为79．37％（50／63）。结论乳腺癌与健康人群的血清蛋白质谱存在差异，SELDI—TOFMS技术筛选出的血清差异蛋白有助于乳腺癌的鉴别诊断。

简介：丝裂原活化蛋白激酶（mitogen-activatedproteinkinase,MAPK）信号通路是真核生物信号传递网络中的重要途径之一,在多种细胞过程中发挥关键性的作用,包括细胞的恶性转化、肿瘤的发生发展、肿瘤的耐药等方面。乳腺癌是女性群体中常见的恶性肿瘤。据估计,妇女的一生中,每8人就有1人会被诊断为乳腺癌,并且,其发病率呈逐年上升趋势[1]。

简介：目的研究细胞周期相关蛋白p27与cyclinE在宫颈鳞癌中的表达及其与组织学分级、临床分期及预后的关系.方法应用SP免疫组化法检测54例宫颈鳞癌中p27和cyclinE蛋白的表达,分析它们的阳性表达与肿瘤的组织学分级、临床分期及预后的关系.结果P27蛋白在宫颈鳞癌中呈低表达,且与组织学分级和预后有关;而cyclinE蛋白在宫颈鳞癌中呈高表达,且与临床分期和预后有关.两者在肿瘤中的表达呈负相关.低p27、高cyclinE表达预示患者有一个不良的预后.结论p27和cyclinE蛋白与宫颈鳞癌的发生、发展有关.p27与分化有关,cyclinE与病程进展有关,二者均可作为临床判定预后的指标.