简介:目的总结乳腺、卵巢癌双原发癌患者的临床病理特征,并讨论其可能原因及防治策略.方法回顾性分析2010年1月至2016年12月间重庆医科大学附属第二医院及四川省绵阳市中心医院收治的9例乳腺、卵巢双原发癌患者的临床资料.随访时间为24-312个月,中位随访时间为120个月.结果9例患者中,6例首发乳腺癌,2例首发卵巢癌,1例为同时性乳腺、卵巢双原发癌.2例患者进行了BRCA基因检测,1例患者存在BRCA1基因突变.9例患者乳腺首发临床症状均为乳房包块;卵巢首发症状中6例为腹胀,2例为阴道异常流血,1例为卵巢肿物.有乳腺标本免疫组织化学检测结果的5例患者中,ER均阴性表达,其中4例为三阴性乳腺癌.9例患者均进行了乳腺癌根治术,并全部接受了化疗,有3例患者术后进行了放射治疗,1例患者术后接受了他莫昔芬内分泌治疗,无患者接受抗HER-2治疗.9例患者中除1例患者拒绝卵巢手术外,其余8例患者均进行了卵巢癌全面分期手术,9例患者均接受了静脉化疗,3例患者接受了腹腔灌注化疗,无患者接受放射治疗.9例患者的中位发病年龄为46岁(36-51岁),中位发病间隔时间为93个月(0-300个月),确诊第二癌后的中位无进展生存时间为19个月(7-22个月).7例患者发生卵巢癌复发转移,随访期间3例患者死亡.6例无家族史者发生两癌的中位间隔时间为122个月,3例有家族史者发生两癌的中位间隔时间为21个月;3例患者发生首发癌时年龄〈45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为258个月,6例患者发生首发癌时年龄逸45岁,其发生第二原发癌的中位间隔时间为36个月.结论乳腺、卵巢双原发癌患者的首发起病年龄较小,诊断卵巢癌时多已出现明显临床症状,有家族史的患者两癌的间隔时间明显缩短.患者的治疗以手术和化疗为主.
简介:目的探讨利用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入矫正乳房因聚丙烯酰胺水凝胶取出术造成的继发畸形,并对其早期临床效果做出评价。方法2008年1月至2010年5月期间,共有10例注射式隆乳术后患者在本院进行了脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入术。脱细胞异体真皮被用于修补和填充胸大肌及乳腺腺体组织缺损,包裹硅凝胶假体的下1/3,以重建乳房下皱襞。结果术后随访12个月,乳房外形满意,无感染、积液等并发症。结论应用脱细胞异体真皮联合硅凝胶假体植入可避免取出乳房内聚丙烯酰胺水凝胶后造成的严重乳房畸形。在严格把握适应证的前提下,可以取得较好的临床效果。
简介:治疗相关性白血病(therapy-relatedleukemia,TRL)是指原发恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放射治疗所致的白血病。该病常因原发肿瘤的诊治而被忽视。临床常见为急性髓性白血病(acutemyeloidleukemia,AML)和骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS),急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)的发生比较少见[1]。乳腺癌治疗后发生非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’slymphoma,NHL),并发生淋巴瘤细胞白血病(lymphomacellleukemia,LCL)者罕见。现将本院收治的乳腺癌化疗后继发淋巴瘤细胞白血病1例报道如下。
简介:目的探讨微小RNA-206(miR-206)和连接蛋白(Cx)43在乳腺癌原发灶(PTs)及腋窝转移淋巴结(MLNs)中的表达变化关系。方法收集8例经病理学证实为浸润性导管癌的乳腺癌患者,取手术切除的癌旁正常腺体组织、乳腺癌PTs、配对的正常腋窝淋巴结(NLNs)及MLNs,采用实时定量PCR和Westernblotting等实验方法,检测正常腺体组织、乳腺癌PTs、配对的NLNs、MLNs中miR-206和Cx43的mRNA和蛋白表达。各组间均数比较行单因素方差分析和Posthoc检验(SNK/LSD)。结果与正常乳腺腺体组织比较,乳腺癌PTs和NLNs中miR-206的mRNA表达明显降低,配对的MLNs中miR-206的mRNA表达较PTs和NLNs进一步降低(P〈O.05)。PTs、NLNs和MLNs中Cx43mRNA表达较正常乳腺组织明显降低(P〈O.05),而PTs与MLNs中Cx43mRNA的表达差异无统计学意义(P〉0.05)。PTs和NLNs中Cx43蛋白表达较正常乳腺组织明显降低(P〈O.05);与PTs比较,NLNs中Cx43蛋白表达的差异无统计学意义(P〉O.05),而MLNs中Cx43蛋白的表达明显增加(P〈O.05)。结论miR-206和Cx43基因的相互作用可能与乳腺癌腋窝淋巴结转移有关。
简介:目的探讨磁共振对胎儿各系统异常诊断中的应用价值。方法产前超声检出胎儿异常,2周内经产前磁共振检查,根据超声与磁共振影像结果用差异性及一致性,分为MRI符合超声诊断、部分符合、补充信息及更正信息进行数据分析。结果216例单胎中共有234处异常,总体符合率61.53%(144/234),部分符合率7.27%(17/234),补充信息率17.09%(40/234),更正信息率14.10%(33/234)。结论胎儿MRI与产前超声作为产前筛查胎儿出生缺陷互补影像学检查,当超声筛查受限不利因素或诊断不明确,尤其在中枢神经系统、唇腭裂、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等异常可酌情选择MRI评估胎儿病情,为产前咨询和管理以及外科医生手术评估提供依据,最大化减少出生缺陷及改善优生优育。
简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
简介:目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例)。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84(2.4%)和15/47(31.9%),aCGH异常率分别为5/84(5.9%)和19/47(40.4%)。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%(5/9),其次为全前脑,为50.0%(4/8)。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。