简介:微小RNA(MicroRNA,miRNA)是近年来发现的长度约22nt的内源性短链RNA,不编码蛋白质,可通过与编码蛋白质的mRNA互补结合,沉默其表达,从而起着调控细胞分化、生长、增殖、代谢、凋亡等功能。而肿瘤的发生、发展正是细胞无限增殖和凋亡失控的结果,因此miRNA和肿瘤的关系正成为目前研究的热点。如果miRNA的靶基因是癌基因,那么miRNA的表达低于正常水平,将引起癌基因编码的蛋白增加,导致肿瘤发生;反之,若miRNA的靶基因是抑癌基因,此miRNA的表达高于正常水平,将引起抑癌基因编码的蛋白减少,亦可导致肿瘤发生。一种miRNA可以同时调节多种癌基因或抑癌基因的表达,因此以miRNA作为治疗靶点也许比单一的癌基因或抑癌基因作为治疗靶点更有效。miRNA的发现及其和肿瘤关系的揭示为寻找乳腺癌新的生物治疗靶点提供了一个极有希望的研究方向。本文就miRNA在乳腺癌中的研究作一综述。
简介:目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。
简介:目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。