简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：中消协最近发出一项警示：洋快餐膳食结构不均衡，因此儿童不宜多吃。调查表明，洋快餐具有“三高”(高脂肪、高热量、高钠)和“三低”(低维生素、低矿物质、低纤维)的特点。

简介：目的探究影响形态学低评分胚胎体外囊胚形成的相关因素。方法选取2015年5月至2016年7月在南方医科大学广济医院行常规体外受精与卵胞浆内单精子显微注射治疗周期中正常受精的D3低形态学评分胚胎并将其移入囊胚培养液中进行培养，直至囊胚形成同时给予分级，随后分析囊胚形成与年龄、卵裂球数量、碎片率、受精方式的相关性。结果卵裂球数≥6个组的囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于卵裂球数〈6个组；碎片率〈25％组囊胚形成、可移植囊胚形成、优质囊胚形成情况均显著优于碎片率≥25％组。结论形态学低评分胚胎具有不同程度的发育潜能，胚胎碎片率以及卵裂球数会影响其囊胚形成、可移植囊胚、优质囊胚形成。

简介：目的评估常规IVF低受精率周期行补救ICSI（rescueintracytoplasmicsperminjection,R-ICSI）的临床结局。方法回顾分析了本中心2009年1月至2012年6月,104例常规IVF低受精率周期行R-ICSI的结果。结果104例周期中,常规IVF的2PN数只有1个是85例,最后2PN没有形成可利用胚胎是18个周期;常规IVF的2PN数大于等于2个有19例,最后2PN没有形成可利用胚胎是1个周期。结论2PN数是1个常规IVF低受精率周期,为了避免移植周期取消,可以行R-ICSI。2PN数大于等于2个的周期,根据未受精MⅡ卵数决定是否行R-ICSI。

简介：目的：探讨16例晚发性维生素K缺乏所致颅内出血（其中10例伴有低血钙）的诊治方法。方法：观察其临床表现、血常规、出凝血时间、头部CT或MRI进行综合分析。结果：本组治愈14例．2例自动出院。结论：低血钙惊厥可诱发或加剧维生素K缺乏所致颅内出血、在治疗时应给予补充钙剂。