简介:目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义(P=0.029)。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%(1/50)、31.58%(18/57)、38.30%(18/47),3组差异有统计学意义(P〈0.001)。3组染色体异常率分别为0%(0/39)、10.53%(4/38)、26.47%(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002)。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。
简介:患者女,48岁,因"外阴肿物进行性增长1年"于2013年12月收入院。患者于2013年发现左侧大阴唇1cm×1cm无痛肿物,肿物进行性生长,摩擦感明显,无红肿及溃疡。查体:左侧大阴唇下1/3近会阴后联合处肿物,大小8cm×5cm×5cm,实性,质软,边界清,无压痛,局部皮肤无红肿、溃疡及色素减退。盆腔MRI:左侧大阴唇见一梭形占位,大小2cm5×5.8cm×3.1cm,T1W1为稍低信号,T2W1为高信号,表面弥散系数(ADC)值1.895-1.978×10-(-3)mm-2/s,考虑为前庭大腺囊肿。患者2010年因"子宫肌瘤"在外院行开腹次全子宫切除术。
简介:1原文摘要BackgroundUmbilicalarteryDopplervelocimetryisaroutinemethodforfetalsurveillanceinhigh-riskpregnancy.UterinearteryDopplerseemstogivecomparableinformation,butitcanbedifficulttointerpretastherearetwoarteries,whichmightshownotchingand/orincreasedpulsatilityindex(PI)assignsofincreasedvascularimpedance.Combiningtheinformationonvascularre-