简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：

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简介：目的纯化卵巢癌单克隆抗体183B2相应抗原,并鉴定该抗原的理化特性.方法将STREAMLINErProteinA纯化的单抗183B2与CNBr活化的sepharose4B相偶联,制备亲和层析柱,再将用饱和硫酸铵粗提的病人腹水上柱纯化得到183B2相应抗原.提纯抗原经高碘酸钠、胰蛋白酶、链酶蛋白酶、神经氨酸酶、去糖脂混合液及加热处理后进行间接ELISA检测.结果经亲和层析纯化得到活性好的183B2相应抗原.经高碘酸钠、神经氨酸酶、去糖脂混合液处理后抗原活性不变,而胰蛋白酶、链酶蛋白酶、及加热处理后抗原活性消失.结论单抗183B2相应的抗原决定簇位于肽链上,它可能是一种新的卵巢癌肿瘤相关抗原.

简介：胎儿缺氧常见,是引起围生期残障和死亡的主要原因[1,2]。更重要的是,近年来的研究证实了胎儿宫内慢性缺氧是日后成人慢性疾病包括肥胖、高血压、糖尿病、代谢综合征、动脉粥样硬化的主要易感因素之一[3-9]。因此,产前Doppler超声检测胎儿缺氧并加以干预具有重要的意义。本文主要介绍Doppler超声检测胎儿缺氧方法及其注意事项,如何分析并诊断,如何定量评价胎儿宫内缺氧及其严重程度。

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简介：目的：探寻乳腺增生病的较佳疗法。方法：选择我院门诊乳腺增生病患者136例,随机分成2组,观察组68例,对照组68例。对照组口服维生素E、谷维素、乳癖消片。观察组口服中药联合做微波理疗。结果：观察组总有效率91.18%,对照组总有效率73.53%。2组比较,差异有显著意义（P〈0.05）。结论：中药口服联合微波理疗,治疗乳腺增生病疗效显著,不易反复,副作用小,安全无严重不良反应。

简介：现在，参加健身活动的人越来越多。但是由于每个人的年龄、身体状况都有很大差别，因此每个人适合的运动量是不一样的。不适当的锻炼会给健身者带来诸多危害。不但无法起到健身效果，相反会引起心脏、关节、肌肉、眼部等许多器官受损。这提醒人们当运动量太大时，需要一种简便的提示，以免发生意外。而不是需要用心率监控器或其他复杂的设备进行测试。

简介：Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下最常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰[1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.

简介：漫步在城市的街头，最直观的感觉便是拥挤。那上下班高峰期的人流和车队，一幢紧挨一幢的住宅楼，拥挤的市场、商店……都市的人们天天都生活在你碰我撞之中。“城市拥挤综合症”正悄悄地打磨着人们的心理、吞噬着人们的健康。

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简介：乳腺癌起始行局部治疗时，没有明显的转移，但随着病程进展最终死于远处转移或复发。骨是乳腺癌最常见转移部位，骨痛和功能障碍是其主要危害，由于乳腺癌骨转移后还可有较长的生存期，如何更有效地提高患者生存质量，延长生存期，是值得探讨的课题。本文分析了我院和浙江大学医学院附属二院于1992—2004年问收治的104例乳腺癌骨转移的患者的治疗方法。

简介：目的：探索儿童弱视综合治疗的有效措施。方法：以弱视治疗的理论为指导,根据儿童弱视病情的分类和程度,选择光刷、后像、红闪、描画作业、精细目力、电脑软件视力训练、中药离子导入法等方法,制定综合治疗方案。结果：综合训练治疗弱视的效果显著。结论：运用综合治疗方法能有效治疗儿童弱视。

简介：腋网综合征（axillarywebsyndrome，AWS）是一种乳腺癌患者行腋窝淋巴结清除术（axillarylymphmodedissection，ALND）或前哨淋巴结活组织检查（sentinellymphnodebiopsy，SLNB）后早期出现的一种临床综合征，也可见于行腋窝结节活组织检查的非乳腺癌患者。

简介：一、病例摘要患者26岁，孕2产0，末次月经2009年2月1日，预产期2009年11月8日。因“停经18＋4周，发现胎儿畸形半天”入院。患者既往体健，4年前因早孕药物流产一次。平素月经规律，周期37d，停经后早孕反应明显，恶心、呕吐，每日3～4次，3个月后逐渐消失。否认化学药物、

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的：了解来院就诊患者细菌性阴道病的情况。方法：分泌物涂片革兰氏染色法观察霉菌、滴虫,细菌性阴道病（BV）快速检测卡判断细菌感染情况。结果：观察1500例妇科就诊患者中细菌性阴道病（BV）阳性占42.3%,霉菌阳性占12.6%,滴虫阳性占2.6%。结论：细菌导致的阴道炎症在阴道炎中占主要的比例,高于霉菌和滴虫。利用细菌性阴道病联合检测卡可以快速做出诊断,并为临床正确用药提供依据。

简介：尿流率是泌尿科术语,是指单位时间内自尿道外口排出体外的尿量,即尿流速度。但尿流率是否正常不但取决于尿流速度,一次排尿所记录的尿流率变化曲线的形态也可受到各种因素或病因的影响发生特殊改变。尿流率的参数和形态不但取决于尿道阻力,也与膀胱逼尿肌功能有关,

简介：孕妇,22岁,孕1产0,主因＂停经22周,B超提示胎儿心脏外翻畸形＂于2014年9月23日收入院。患者平素体健,无高血压、糖尿病,否认家族遗传史,末次月经时间2014年4月21日。停经7周后,外院行超声检查提示宫内早孕。孕妇未行NT筛查,孕22周在外院行超声示胎儿心脏外翻畸形。唐氏筛查低风险。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上