简介:目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。
简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数(BMI)、血压、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白-A1(ApoA1)和载脂蛋白-B(ApoB)进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为(25.11±4.04)kg/m2和(21.28±2.42)kg/m2,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。研究组入组时收缩压、舒张压分别为(149.29±14.02)mmHg和(100.68±11.32)mmHg,对照组分别为(109.29±10.34)mmHg和(68.81±7.06)mmHg,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。研究组TG和ApoB分别为(4.40±1.93)mmol/L和(1.17±0.28)g/L,对照组分别为(3.34±0.93)mmol/L和(1.01±0.21)g/L,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为(4.15±1.62)mmol/L、(1.81±0.43)mmol/L、(3.15±1.01)mmol/L和(2.39±0.50)g/L,对照组分别为(3.95±1.13)mmol/L、(1.88±0.46)mmol/L、(2.96±0.84)mmol/L和(2.45±0.47)g/L,两组比较,差异均无统计学意义(P均〉0.05)。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%(60/116),高血糖占17.24%(20/116),对照组分别为6.47%(15/232)和0,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046(95%CI:1.214~3.450,P〈0.01)和1.717(95%CI:0.795~3.706,P〉0.05)。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。
简介:儿童乳腺癌(breastcarcinomainchildren或pediatricpatientswithbreastcarcinoma)泛指发病年龄小于20岁的乳腺癌患者[1],占儿童恶性肿瘤的比例〈1%,占乳腺癌的比例〈0.1%。分泌性乳腺癌(secretorybreastcarcinoma,SBC)以肿瘤细胞可在胞内和胞外产生丰富的乳汁样、嗜酸性分泌物为显著特征[2-3],占乳腺癌的比例〈0.15%[4-5],但却是儿童乳腺癌最常见的病理类型[1-2,6-8]。SBC多见于女性,男女发病比例约为1∶6[9-10],因此,男性SBC较为少见,而男童SBC则更为罕见。笔者以"乳腺肿瘤(breastneoplasm)"、
简介:一、病例摘要例1:患者,41岁,以"停经4+个月,要求终止妊娠"为主诉入院.月经规则,孕2产2,末产17年前,均顺产.妇科检查,子宫孕4+个月大小.入院后行引产前准备,在准备过程中,突然出现脐周持续性疼痛,伴全身出冷汗,无阴道出血,流水等.体格检查:面色苍白,心肺无异常,腹肌紧张,下腹压痛,反跳痛.B超提示"腹腔积血,胎盘早剥?"行腹腔穿刺抽出不凝血液5ml.在补液、抗休克下行剖腹探查术.术中见腹腔积血2600ml,子宫4个月大小,右宫底突出,见一破口直径4cm,胎盘堵塞,其周围浆膜层见血管怒张,双附件未见异常.行次全子宫切除术.术后病理:穿透性胎盘,子宫破裂.痊愈出院.
简介:目的评价宫铜300宫内节育器(intrauterinedevice,IUD)的安全性和有效性,比较宫铜300与其他IUD的使用效果,为群众安全避孕提供科学依据。方法通过检索PubMed、Embase、CENTRAL、POPLINE、CBMDisc、CMCI、CNKI等数据库,收集宫铜300安全性有效性的相关文献,按照PICOS原则制定的纳入和排除标准筛选文献;使用EpiData3.1、RevMan5.3.3等软件进行Meta分析。利用“偏倚风险评估”标准进行文献方法学质量评价,并采用GRADE系统进行证据质量的分级。结果初检文献6062篇,最终纳入18个涉及宫铜300的随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)和准RCT对比研究,包括自1995至2014年正式发表的20篇文献。研究对象共20968例。Meta分析结果显示,在安全性评价指标中,宫铜300各指标的终止率及不良反应发生率均高于活性γ型;宫铜300的因症取出率高于TCu220C、TCu380A和元宫220;总不良反应发生率高于HCu280。以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。在有效性评价指标中,宫铜300的妊娠率与其他IUD比较,在1年随访时未发现差异有统计学意义(P〉0.05)。结论宫铜300使用1年的近期安全性低于TCu220C、TCu380A、元宫220、活性γ型,在指导避孕方法使用时可考虑更优选择。