简介:目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例(0.64%)。性染色体异常中,染色体数目异常53例(0.60%),单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例(0.05%)。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。
简介:目的分析子痫前期与正常孕妇代谢综合征相关指标的差异,探讨子痫前期发病中的代谢性高危因素。方法以2012年1月至12月甘肃省妇幼保健院住院分娩的116例单胎子痫前期孕妇为研究组,按随机数字表法以1∶2配对,选择同期无合并症及并发症的正常孕妇232例为对照组。收集两组孕妇的体质指数(BMI)、血压、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白-A1(ApoA1)和载脂蛋白-B(ApoB)进行分析。结果研究组和对照组孕前BMI分别为(25.11±4.04)kg/m2和(21.28±2.42)kg/m2,两组比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。研究组入组时收缩压、舒张压分别为(149.29±14.02)mmHg和(100.68±11.32)mmHg,对照组分别为(109.29±10.34)mmHg和(68.81±7.06)mmHg,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。研究组TG和ApoB分别为(4.40±1.93)mmol/L和(1.17±0.28)g/L,对照组分别为(3.34±0.93)mmol/L和(1.01±0.21)g/L,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.05)。研究组FPG、HDL-C和LDL-C、ApoA1分别为(4.15±1.62)mmol/L、(1.81±0.43)mmol/L、(3.15±1.01)mmol/L和(2.39±0.50)g/L,对照组分别为(3.95±1.13)mmol/L、(1.88±0.46)mmol/L、(2.96±0.84)mmol/L和(2.45±0.47)g/L,两组比较,差异均无统计学意义(P均〉0.05)。研究组孕前BMI≥25kg/m2者占51.72%(60/116),高血糖占17.24%(20/116),对照组分别为6.47%(15/232)和0,两组比较,差异均有统计学意义(P均〈0.01)。logistic回归分析显示,孕前BMI和TG与子痫前期发生的OR值分别为2.046(95%CI:1.214~3.450,P〈0.01)和1.717(95%CI:0.795~3.706,P〉0.05)。结论孕前BMI是子痫前期的危险因素。子痫前期患者中TG水平升高,而HDL-C浓度与正常孕妇无差异。
简介:儿童乳腺癌(breastcarcinomainchildren或pediatricpatientswithbreastcarcinoma)泛指发病年龄小于20岁的乳腺癌患者[1],占儿童恶性肿瘤的比例〈1%,占乳腺癌的比例〈0.1%。分泌性乳腺癌(secretorybreastcarcinoma,SBC)以肿瘤细胞可在胞内和胞外产生丰富的乳汁样、嗜酸性分泌物为显著特征[2-3],占乳腺癌的比例〈0.15%[4-5],但却是儿童乳腺癌最常见的病理类型[1-2,6-8]。SBC多见于女性,男女发病比例约为1∶6[9-10],因此,男性SBC较为少见,而男童SBC则更为罕见。笔者以"乳腺肿瘤(breastneoplasm)"、
简介:一、病例摘要例1:患者,41岁,以"停经4+个月,要求终止妊娠"为主诉入院.月经规则,孕2产2,末产17年前,均顺产.妇科检查,子宫孕4+个月大小.入院后行引产前准备,在准备过程中,突然出现脐周持续性疼痛,伴全身出冷汗,无阴道出血,流水等.体格检查:面色苍白,心肺无异常,腹肌紧张,下腹压痛,反跳痛.B超提示"腹腔积血,胎盘早剥?"行腹腔穿刺抽出不凝血液5ml.在补液、抗休克下行剖腹探查术.术中见腹腔积血2600ml,子宫4个月大小,右宫底突出,见一破口直径4cm,胎盘堵塞,其周围浆膜层见血管怒张,双附件未见异常.行次全子宫切除术.术后病理:穿透性胎盘,子宫破裂.痊愈出院.
简介:目的评价宫铜300宫内节育器(intrauterinedevice,IUD)的安全性和有效性,比较宫铜300与其他IUD的使用效果,为群众安全避孕提供科学依据。方法通过检索PubMed、Embase、CENTRAL、POPLINE、CBMDisc、CMCI、CNKI等数据库,收集宫铜300安全性有效性的相关文献,按照PICOS原则制定的纳入和排除标准筛选文献;使用EpiData3.1、RevMan5.3.3等软件进行Meta分析。利用“偏倚风险评估”标准进行文献方法学质量评价,并采用GRADE系统进行证据质量的分级。结果初检文献6062篇,最终纳入18个涉及宫铜300的随机对照试验(randomizedcontrolledtrial,RCT)和准RCT对比研究,包括自1995至2014年正式发表的20篇文献。研究对象共20968例。Meta分析结果显示,在安全性评价指标中,宫铜300各指标的终止率及不良反应发生率均高于活性γ型;宫铜300的因症取出率高于TCu220C、TCu380A和元宫220;总不良反应发生率高于HCu280。以上差异均有统计学意义(P〈0.05)。在有效性评价指标中,宫铜300的妊娠率与其他IUD比较,在1年随访时未发现差异有统计学意义(P〉0.05)。结论宫铜300使用1年的近期安全性低于TCu220C、TCu380A、元宫220、活性γ型,在指导避孕方法使用时可考虑更优选择。
简介:遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。