简介:目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C>T,3个Codons41/42即HBB:c.126129delCTTT,1个Codon17即HBB:c.52A>T和4个-28即HBB:c.-78A>G)纯合突变进行检测,通过直接检测和与野生型标本混合后再检测2种方法检测。结果HRM方法可以检测出中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变。结论HRM方法可以对中国常见的4种β-地中海贫血纯合突变进行检测,在产前诊断上有很好的应用前景。
简介:目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。
简介:有一位女孩说她失恋了。尽管含糊其词,还是看得出来,她被男朋友甩了。敝人不由大笑,送她三句话:第一,这是大好事;第二,这是大好事;第三,这还是大好事。
简介:现在的年轻人,大部分是独生子女,很难有机会亲自验证这一说法。不过在长辈们看来,这似乎是个常理,能找到很多例子一老二比老大更高、更聪明,甚至长得更好看。传统的观点是,父母们在生第一个孩子的时候没有经验,老大完全成了老二的试验品。
简介:目的通过监测冷冻胚胎解冻复苏移植(frozenembryosthawingrecoverytransfer,FET)前血清雌二醇(EstradiolE2)、孕酮(progesteroneP)及内膜厚度,利用ROC曲线评价其预测妊娠结局的能力。方法回顾性分析2010年1月至2012年12月在内蒙古医科大学附属医院生殖中心行FET的临床资料,自然周期(组1)180例,激素替代周期(组2)187例,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评估移植前日血清E2、P水平和内膜厚度对FET结局的预测价值,确定其临界值及最佳预测指标。结果比较两组血清E2和P及内膜的ROC曲线下面积与机会参考线下面积比较,对妊娠预测价值较低;而组1血清E2、P对流产的预测价值较高,ROC曲线下的面积分别为0.882和0.846,最佳临界值分别为204.4pg/ml和18.15ng/ml,均显著大于机会参考线下面积(P〈0.05)。结论移植前血清E2、P值及内膜厚度不能有效评估FET妊娠,对妊娠预测价值较低,但自然周期E2、P值对FET的妊娠结局流产的预测价值较高,两者可作为预测FET结局流产的参考指标。
简介:随着科技的进步,越来越多的化学物质被引入人们的日常生活,其中邻苯二甲酸二(2-乙基己)酯成为众多化学添加剂中应用最为广泛的一种。在服务生活的同时也污染着环境,通过对空气、水质、土壤等的污染,造成生物的染毒,尤其在人体内的蓄积可导致生殖系统的损害。DEHP可通过多种途径进入人体,并可引起类雌激素样作用,使女性内分泌失调,造成不孕、流产等。如果体内蓄积量大,将可导致子代畸形。减少DEHP对女性生殖系统的损害对亲代及子代的健康有着重要的作用。
简介:目的评价肿瘤标志物糖类抗原15-3(carbohydrateantigen,CA15-3)、癌胚抗原(carcino—embryonicantigen,CEA)在乳腺癌诊断与术后复发转移判断中的应用价值。方法采用化学发光免疫分析法测定11-例乳腺癌患者、50例乳腺良性疾病患者及40例正常对照者的血清CA15-3、CEA水平。组间比较采用X2检验。用ROC曲线评价CA153、CEA在乳腺癌诊断和术后复发转移判断中的应用价值。结果110例患者中CA15-3和CEA阳性检出率分别为32.7%(36/110)和12.7%(14/110)。I期、II期乳腺癌患者CA15-3、CEA血清含量无明显变化,与良性组和正常对照组相比差异无统计学意义(P〉0.050)。以43例Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌患者的CA15-3、CEA测定值绘制R0c曲线,分析显示,CA15—3、CEA的R0c曲线下面积(AUC)分别为82.3%、81.1%,95%可信区间分别为0.719~0.929、0.714~0.906。术后复发转移患者CA15-3、CEA阳性检出率分别为85.7%(18/21)、52.4%(11/21),AUC分别为97.8%、89.1%,95%可信区间分别为0.944~1.011、0.790~0.991。结论通过ROC曲线评价可得出,CA15-3、CEA对Ⅲ期、Ⅳ期乳腺癌诊断有临床参考价值,在术后复发转移诊断中有较高的应用价值,可作为乳腺癌术后监测复发转移的有效指标。