简介：派杰氏病是一种特殊的乳腺恶性肿瘤，发病率较低，而副乳腺派杰氏病更是罕见。大多数派杰氏病缺乏特征性的临床和影像学表现，仅能通过病理确诊。笔者针对本院2012年6月15日收治的1例副乳腺派杰氏病，回顾性分析该病的临床特征及治疗方案，以提高对该类疾病的认识。

简介：唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

简介：目的：直肠杜氏溃疡临床上较为少见,本文旨在探讨该病的临床表现、内镜下特点及其治疗,以增强对本病的认识。方法：回顾性分析1例发生于直肠杜氏溃疡出血病例,并复习相关文献进行讨论。结果：该病常发生于既往无肝病和胃肠病者,以突发或复发性上消化道大出血,为主要表现,内镜下可见血管裸露,治疗上主要以内镜下治疗为主,必要时可外科手术治疗。结论：杜氏溃疡诊断上主要结合临床表现和内镜下特点,治疗上首选内镜下治疗。

简介：曼氏裂头蚴病（sparganosismansoni）由曼氏迭宫绦虫（spirometramansoni）的幼虫寄生于人眼、皮下或脑等部位引起的一种人兽共患寄生虫病。虽然到目前为止世界上有39个国家有该病报道，但由于病例数极少，临床医生对其认识不足，经常误诊，很难术前确诊，即使是手术后病理科也不容易明确诊断，往往需要求助于病原微生物教研室协助诊断。本院收治了1名乳腺曼氏裂头蚴病患者，治愈出院，现报道如下。

简介：目的：分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征（DS）胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法：对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）和甲胎蛋白（AFP）的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果：筛查出唐氏综合征（DS）高危共34例,占4.82%,结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：目的本研究调查孕妇对"分娩唐氏儿"和"羊膜腔穿刺所致流产"的接受程度,以指导产前诊断和遗传咨询工作。方法在知情同意的基础上,对140例主动要求唐氏综合征筛查的孕妇(A组)及97例普通产科门诊未行唐氏综合征筛查的孕妇(B组)分别进行单独的书面问卷调查。比较两组间人口学资料的差异。采用标准博弈法量化孕妇对"羊膜腔穿刺所致流产"和"分娩唐氏儿"的接受程度,结果以效用值表示,并比较两组间差异。结果共227例(其中A组137例,B组90例)完成整个问卷调查。"分娩唐氏儿"的效用值为0.50(IQR:0.10~0.70),而"羊膜腔穿刺所致流产"的效用值为0.75(IQR:0.50~0.90),前者明显低于后者(P<0.05)。同时,提示效用值与人口学资料无关。结论孕妇对"分娩唐氏儿"比"羊膜腔穿刺所致流产"更难以接受。在进行产前筛查或诊断的临床决策时,应充分考虑孕妇本人的意愿和想法。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。

简介：<正>联体双胎是罕见而复杂的高危妊娠,可以在早孕期诊断,及时处理,有利于母婴健康。1临床资料1.1一般资料1孕妇,30岁,孕2产1,1年前孕2月胚胎停育,原因不详。平时月经规律,自然受孕,停经10+5周,有少量阴道出血,在本院做超声检

简介：目的探讨各孕周宫角妊娠的临床特点、诊断和治疗方法。方法对2006年1月至2010年8月郑州大学第一附属医院收治的38例宫角妊娠的患者进行回顾性的分析。结果38例宫角妊娠的患者中,停经38例（100%）、不规则阴道出血27例（71.1%）和腹痛22例（57.9%）。宫角妊娠术前诊断困难,误诊率近50%。38例患者中早孕30例,4例（10.5%）行清宫术,其中1例失败改行腹腔镜手术;2例（5.3%）行宫腔镜下妊娠病灶清除术,其中1例失败改行开腹手术;24例中12例（31.6%）在开腹或腹腔镜下行妊娠病灶清除术,12例（31.6%）在开腹或腹腔镜下行宫角同/不同患侧输卵管切除术。中孕3例,其中1例失血性休克行全子宫切除术,2例引产后胎盘滞留行开腹宫角部位胎盘清除术。晚孕患者3例,其中2例阴道产后胎盘滞留,行开腹宫角部位胎盘清除术;1例剖宫产术中行宫角部位胎盘清除术。特殊病例2例,其中1例行子宫全切术,1例开腹行宫角妊娠病灶清除术。38例患者均预后良好。结论宫角妊娠的诊断主要依据超声和血β-hCG,孕周可达晚孕,病程可达数年。误诊率较高,治疗以手术为主。

简介：该文章于2017年发表在AmericanJournalObstetrics＆Gynecology杂志上。背景：约1%～12%的cfDNA检测会失败,得不到检测结果。目前已知失败率与孕周呈负相关,近期也有报道肥胖女性的检测失败率有所增加。目的：本研究旨在探索肥胖女性进行cfDNA检测的最佳采样孕周。

简介：一、病例摘要例1：患者女，38岁，因“右下腹隐痛3年”于2006年8月入院。患者右下腹阵发性隐痛3年，无异常阴道出血，月经规律，孕1产1，既往体健。妇科检查无明显异常。B超提示子宫壁外不均囊实性肿物4．2cm。CT显示子宫右侧实性结节4cm，形态规则，增强可见明显强化，与子宫及右侧附件均无明显分界。术前诊断：子宫肌瘤变性？

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：中期引产时,宫颈及子宫下段不成熟,强行牵拉引起的分娩痛是难以忍受的,尤其是初产妇.为了消除这种疼痛,我院把用于足月分娩的镇痛方法用于中期引产.现报道如下.

简介：目的讨论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的临床特点、发病原因及与其他疾病的鉴别诊断。方法报告卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征并CA125升高1例并复习1996年至今的国内外文献13例。结果均于手术切除后胸腹水消失，血清CA125降至正常。结论卵巢甲状腺肿合并假性麦格氏综合征及CA125升高的病例术前很难与卵巢麦格氏综合征及恶性肿瘤鉴别，组织学病理确定诊断，手术后预后好。

简介：<正>本文发表于2012年《UltrasoundObstetGynecol》。研究对象为106例已确诊为唐氏综合征的胎儿,接受超声检查的平均孕周为(20.4±4.1)周,筛查的主要超声软标志包括:迷走右锁骨下动脉(ARSA)、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发

简介：目的探讨第1周期促排卵卵巢反应不良患者第2周期采用个体化方案治疗的结局。方法2008年1月至2010年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植或卵母细胞浆内单精子注射（IVF/ICSI-ET）第1周期常规方案促排卵发生卵巢反应不良患者239例,第2周期采用个体化促排卵方案,将其分为两组：第1周期、第2周期获卵数均〈5个者104例为A组;第1周期获卵数〈5个,但第2周期获卵数≥5个者135例为B组;比较两组的治疗情况和临床结局。结果①A组和B组第2周期长方案的应用较第1周期减少,而短方案、微刺激方案、其他方案应用比例增加（P〈0.05）;②A组第2周期生长激素应用率（56.7%）高于第1周期（26.0%;P〈0.05）;B组第2周期生长激素应用率（45.9%）均高于第1周期（17.0%;P〈0.01）;③A组第2周期Gn启动量[（244±101）U]高于第1周期[（218±56）U;P〈0.05];B组第2周期Gn启动量[（229±68）U]高于第1周期[（204±61）U;P〈0.01],但两组Gn总量及Gn刺激时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。④A组两个周期hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数及胚胎移植取消率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）,但第2周期移植胚胎数目[（2.0±0.8）个]及临床妊娠率（30.9%）均较第1周期[（1.6±0.7）个;4.7%]显著增加（P〈0.01）。B组第2周期的hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数、移植胚胎数及临床妊娠率分别为（10789.8±6246.3）pmol/L、（7.1±3.9）个、（8.1±3.5）个、（3.3±2.1）个、（2.6±0.6）个和40.3%,第1周期分别为（6595.0±4470.1）pmol/L、（4.3±2.5）个、（3.0±1.1）个、（1.5±1.1）个、（2.0±0.7）个和11.6%,两周期各指标比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。B组第2周期无胚胎移植取消周期率（8.1%）低于第1周期（25.9%;P〈0.01）。结论第1周期常规方案促排卵卵巢反应不�