简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:目的探讨下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中的安全性和有效性。方法回顾性分析2016年1月至2017年6月收治的10例肾癌合并下腔静脉癌栓而行下腔静脉节段性切除术患者的临床资料。10例患者中,合并MayoⅡ级者5例,Ⅲ级者4例,Ⅳ级者1例。男9例,女1例。年龄31~73岁,平均(53.9±10.9)岁。肿瘤位于右侧者6例,左侧者4例。结果10例手术均顺利完成,无术中死亡病例。7例患者行开放途径下的下腔静脉癌栓取出术+下腔静脉节段性切除术;2例行腹腔镜下手术;1例患者先采用经后腹腔途径联合经腹腔途径下手术,术中探查肾肿瘤与周围组织粘连较重,遂中转开放手术。手术时间288~556min,平均(399.2±91.5)min。术中出血量300~4000mL,平均(1450.0±1136.5)mL。术后住院时间8~39d,平均(16.7±9.6)d。本组10例患者中,6例发生术后早期并发症。ClavienⅡ级并发症4例。ClavienⅣa级并发症2例。10例患者随访时间2~14个月,中位随访时间8个月。10例患者中发生远处转移1例,为骨转移合并肺转移。1例(10%)出现肿瘤特异性死亡。结论下腔静脉节段性切除术使肿瘤切除更彻底,但存在术后并发症发生的可能。下腔静脉节段性切除术在治疗肾癌伴下腔静脉癌栓患者中较为安全有效。
简介:目的提高膀胱副神经节瘤的诊疗水平。方法回顾性分析1例膀胱副神经节瘤患者的临床资料,分析总结该病的临床特征及诊疗经过。患者,男,51岁,排尿后头晕同时血压升高,血儿茶酚胺和尿香草苦杏仁酸明显升高,MRI见膀胱前壁33mm×27mm肿块,膀胱镜检未发现肿瘤。术前考虑膀胱前壁副神经节瘤,完善扩容降压3周以上,行腹腔镜下膀胱部分切除术。结果手术顺利,切除范围包括瘤体及部分膀胱壁,术中生命体征平稳。术后10d拔除导尿管,未见排尿时血压升高及头晕。术后病理证实为膀胱副神经节瘤。术后3个月复查,血压正常,盆腔CT未见复发。结论膀胱副神经节瘤术前应做好充分准备,术中预防血压波动导致的高血压危象,腹腔镜下膀胱部分切除术治疗效果满意,术后需定期随访。
简介:目的探讨腹膜后副神经节瘤的临床和病理特点、诊治方法及预后。方法回顾性分析2013年3月至2015年7月收治的5例腹膜后副神经节瘤患者的临床资料。其中男3例,女2例,年龄32~68岁,平均46岁;有高血压症状者3例,无症状体检发现者2例。5例均接受手术治疗,术后随访6个月~3年。结果5例患者均在腹腔镜下手术完整切除肿瘤,术中见肿瘤位于肾上极区3例,肾门区1例,肾下极区1例。术后病理证实为副神经节瘤。4例患者随访期间均未见复发与转移。2例高血压患者术后血压下降但未降至正常值范围,患者口服降压药辅助降压。1例术后1.5年肿瘤复发再次行手术切除瘤体。结论腹膜后副神经节瘤临床罕见,尽早手术切除是其最有效的治疗方法,术中应尽可能的完整切除肿瘤组织,避免肿瘤组织的残留,预后主要取决于肿瘤是否复发与转移。