简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是一组嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所致疾病,高尿酸血症对人体的危害主要是痛风性关节炎和尿酸盐所致的肾损伤,高尿酸血症对于慢性肾脏疾病(chronickidneydisease,CKD)是一种独立的损伤因素。随着我国人们生活水平的提高,生活方式及饮食结构的改变和人口老龄化,我国高尿酸血症(HUA)发病渐呈年轻化趋势,患病人群直线上升,研究显示2009年上海地区高尿酸血症患病率为10.0%,其中男性为11.1%,女性为9.4%;广州地区患病率男性27.9%,女性12.4%,总患病率高达21.8%,广西城镇居民高尿酸血症患病率男性为25.2%,女性为14.3%。