简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:惊闻北京大学第一医院肾脏病研究所所长、我国著名肾脏病学专家、本刊顾问王海燕教授因突发心脏病医治无效,于2014年12月11日凌晨3:52分在北京不幸逝世,享年77岁。王海燕教授是我国著名的肾脏病专家,曾任北京大学肾脏疾病研究所所长、国际肾脏病学会(ISN)全球发展委员会东亚地区主席、ISN慢性肾脏病战略研究工作组成员、改善全球。肾脏病预后组织(KDIGO)顾问委员会委员、亚洲慢性肾脏病协会(AFCKDI)国际顾问委员会主席、国际肾脏病学会常务理事、中华医学会肾脏病学分会主任委员、中华医学会内科学分会主任委员等职。