简介:目的对散发性或家族性局灶节段性肾小球硬化(focalsegmentalglomerulosclerosis,FSGS)患者进行FSGS致病基因热点突变进行筛查,了解这些热点突变在我国FSGS患者的发生情况。方法研究对象为我院经肾脏活检确诊的40例FSGS散发病例及一个22人的FSGS家系LF-01。收集散发病例的外周血,采用盐析法提取基因组DNA;对LF-01家系进行调查,收集实验室检测数据,并留存外周血提取基因组DNA。对40例散发病例及所有家系成员进行ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,通过PCR扩增外显子后,直接测序进行基因突变检测。结果LF-01家系共9人为患病或可能患病状态,该家系表现为不完全外显遗传模型。40例散发FSGS患者,平均发病年龄37岁,男女比例为26:14,其中22例患者临床表现为肾病综合征。我们对所有样本进行了ACTN4第8外显子,TRPC6第2、5、12、13外显子和INF2基因2、3、4外显子筛查,均未发现有已知的基因突变。结论国外报道的FSGS致病基因的热点突变ACTN4、TRPC6和INF2可能不是中国汉族人群FSGS的致病基因。
简介:主办单位:中国医师协会泌尿外科医师分会、北京郭应禄泌尿外科发展基金会、北京大学泌尿外科医师培训学院、北京大学泌尿外科研究所、北京大学第一医院男科中心、北京协和医院泌尿男科。大会将于2013年5月24~26日在北京国际会议中心二层第二会议厅召开,并授予学分7分(2013-04-05-014国)。组委会成员(以下排名不分先后):大会主席:郭应禄;学术委员会主任:辛钟成、李汉忠;大会秘书长:李宏军、张志超、高冰;大会秘书:彭靖、袁亦铭、严肃。会议主要议题:1.TestosteroneDeficiency-Awareness,Screening&Diagnosis(雄激素缺乏:知晓、筛查和诊断);