简介：在一些少见的特殊类型的糖尿病中，遗传因素起到了决定性的作用。本文着重介绍几种与遗传关系密切的特殊类型的糖尿病。

简介：近期本刊专家讲坛，想重点谈线粒体与糖尿病的相关问题。浅意思是因在糖尿病分型中，涉猎“线粒体基因突变糖尿病”，以及“伴糖尿病的遗传综合征”。介绍一下近来的进展，自1959年Emster等首次报导伴糖尿病的代谢亢进性线粒体综合征以来，1995年Gerbitz等报导目前伴糖尿病的线粒体遗传综合征已有60余种；更从线粒体的数量上、功能上、遗传特点上，直到线粒体在人的生存与衰老，健康与疾病等方面，远远超越与糖尿病的关系，更从大概念上了解线粒体及线粒体病。其实近几年学术上也在突出对少见病的认识!

简介：最近英国剑桥大学研究人员，发表在《公共科学图书馆·医学》期刊上一篇文章，对象为2型糖尿病人12000名，健康人16000名，在七年研究中，对危险因素进行评估，体重正常者风险大小在0．25％一0．88％之间，而肥胖者在4．22％～7．99％之间，换言之，不良生活方式的影响远远高于遗传因素。

简介：采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

简介：本征是一种罕见的遗传性毛囊性病变。最早于1916年首先由Kyrle报道。1例22岁女性白人，出现无症状的泛发性丘疹损害，命名为真皮穿通性毛囊及毛囊旁过度角化病。到1967年止文献收集仅45例，1968年Carter等报道5例，并复习文献对本征的临床和病理提出诊断标准。

简介：本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族．看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩，以躯干和四肢为明显，但面部不明显。