简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法:采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果:①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率(a=0.9159,b=0.0481)与对照组基因频率(a=0.9773,b=0.0227)相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率(aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0)与对照组基因型(aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0)相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析:脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123(95%CI=1.981~8.581)。结论:HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。
简介:目的:了解拟输血患者输血前传染病感染状况,减少因输血引起的医疗纠纷并探讨有关检查项目设置的必要性。方法:对4600例拟输血患者采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测其血清中乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)、丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)、人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV)、梅毒螺旋体抗体(抗-TP)4项常见传染病指标。结果:在4600例患者中,HBsAg阳性348例(7.57%)、抗-HCV阳性116例(2.52%)、抗-HIV阳性(经省CDC确诊)1例(O.0002%)、TP阳性77例(1.67%)。检测阳性总数为542例,总阳性率为11.78%。结论:对受血者进行输血前检测,可以减少医院感染,降低职业暴露的危险,加强医护人员的自我保护,减少因输血引起的医疗纠纷。