简介:目的:研究河北汉族人群Rh表型多态性,建立固定无偿献血员Rh表型资料库。方法:用盐水试管法确定Rh(D)血型及其表型,结果阴性者再用间接抗人球蛋白试验确定其阴性表型。结果:在河北汉族Rh(D)阳性人群中,Rh表型分布规律为CCDee〉CcDEe〉ccDEE〉CcDee〉ccDEe〉CCDEe=CcDEE〉ccDee,频率分别为41.64%、34.31%、9.38%、9.24%、4.18%、0.44%、0.44%和0.37%,未发现CCDEE表型;在Rh(D)阴性人群中,Rh表型分布规律为ccdee〉Ccdee〉ccdEe〉CCdee〉CcdEe〉ccdEE〉CCdEe,分布频率分别为55.25%、31.88%、5.5%、3.25%、3.00%、0.88%和0.25%,未发现CcdEE和CCdEE表型。结论:了解本地区的Rh表型的多态性并建立固定无偿献血员Rh表型资料库对保障输血安全尤其是紧急用血安全具有重要价值。
简介:目的:了解河北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-C位点基因多态性及分布特征。方法:对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术(SBT)进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果:1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C*07:02(0.13546),C*06:02(0.118985),C*08:01(0.101726),C*03:03(0.10068),C*01:02(0.09022),C*03:04(0.089174),C*04:01(0.071391)。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C*07:02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论:获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�
简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:对参加的省临床检验中心微生物室间质评结果进行评价分析,为今后的临床检验工作提供可靠的参考依据。方法:对省临床检验中心所发放的质控菌株进行分离培养及鉴定,并开展药敏试验、页数药敏试验等,依照报告结果对我院检验科微生物室质控水平进行评价分析。结果:统计发现,我院检验科在10年间接收到微生物室质控品150份,其中分离鉴定细菌共计148株,有12株鉴定结果错误,鉴定结果正确率为91.9%;通过药敏试验发现,接受药敏试验的35株菌株中,共计接受221种药敏测试,正确210种,药敏试验结果正确率为95.02%。结论:参加室间质评活动,可以有效提高微生物实验室中常见致病菌的鉴定符合率,在今后的临床检验工作中应对其给予足够的重视。
简介:目的:应用PCR-SSP法对吉林省汉族人群人血小板同种抗原系统(HPA)1~6进行基因及其多态性分布特征研究。方法:用DNA试剂盒提取外周血标本中DNA,通过特异性引物(PCR—SSP)扩增HPA等位基因。检测200名HPAl~6抗原系统共12个抗原的基因分型。结果:200名无偿献血并无血缘关系的吉林省汉族人群HPA基因频率为:HPA-1a0.9900、Ib0.0100;2a0.9300、2b0.0700;3a0.5575、3b0.4425;4a1.0000、4b0.0000;5a0.9900、5b0.0100;6a0.9875、6b0.0125。结论:吉林地区血小板志愿捐献者HPAl~6抗原系统的基因频率符合Hardy-Weinberg遗传定律,与其他地区和国家的同类资料相比显示出种族和地域性差异,由此建立起了吉林地区已知HPA基因型的血小板捐献者资料库。