简介:目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。
简介:目的:通过调查非淋病性尿道炎患者解脲脲原体(Uu)感染现状及耐药性,为临床医师合理使用抗菌药物提供实验依据。方法:采用法国生物梅里埃公司MycoplasmaIST2支原体试剂盒对1897例非淋病性尿道炎患者进行支原体培养和药敏试验。结果:Uu阳性检出率为43.2%(819/1897)。Uu对喹诺酮类抗菌药物环丙沙星、氧氟沙星敏感率最低,分别为14.8%、24.7%;对原始霉素、强力霉素、交沙霉素敏感率较高,分别为100%、100%、97.4%;对红霉素、四环素敏感率分别为62.5%、91.4%;对阿奇霉素、克拉霉素敏感率均为75.9%。结论:Uu为非淋病性尿道炎的重要病原体,必须加强耐药性检测,以有效控制Uu感染。
简介:目的:探讨抗环瓜氨酸(CCP)抗体、抗角蛋白(AKA)抗体、抗核周因子(APF)和RA33抗体在老年起病类风湿关节炎(EORA)诊断和鉴别诊断中的临床意义。方法:对95例EORA(EORA组)、69例风湿性多肌痛(PMR)患者(PMR组)和47例健康者(对照组)进行抗CCP抗体、AKA、APF和RA33抗体检测,其中抗CCP抗体和RA33抗体采用酶联免疫吸附法(ELISA法)检测,AKA和APF采用间接免疫荧光法(ⅡF)法检测。结果:①抗CCP抗体、AKA、APF和RA33抗体在EORA组的敏感性和特异性分别为(58.9%、95.8%)、(33.7%、91.4%)、(31.6%、89.4%)和(36.8%、86.7%),显著高于PMR组和对照组(P〈0.01)。②EORA组抗CCP抗体的敏感性显著高于AKA、APF和RA33抗体(P〈0.05)。联合检测4种抗体,敏感性有所降低,但使阳性率提高至98.9%,且有更高的阳性预测值。③69例PMR患者中有6例患者CCP抗体阳性,3例AKA阳性,且与CCP抗体相重叠,2例APF阳性,2例RA33阳性,1年后3例重叠阳性的PMR患者确诊为EORA。结论:PMR与EORA有相似的临床症状和特征,临床上有时难以鉴别,极少数病例,在早期不典型时易误诊,但抗CCP抗体、AKA、APF和RA33抗体仍主要出现在EORA患者中,尤其抗CCP抗体有较高的敏感性和特异性,4种抗体联合检测有更高的特异性和阳性预测值,同时结合临床症状、影像学改变等,4种抗体联合检测对EORA的诊断和鉴别诊断有很高的临床应用价值。
简介:目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法:用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果:RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义(P〉0.05);并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论:TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。