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  • 简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

  • 标签: 尼曼-皮克病 基因型 氨基酸序列 突变 骨髓移植 杂合子
  • 简介:在大家共同努力下,中国老年医学和老年健康产业大会(CCGI)已逐步发展为我国老年医学和老年健康产业领域内具有影响力的专业会议,并得到国际同行的关注。2014CCGI定于9月12-14日在江苏苏州国际博览中心召开,会议主题是"发展老年医学,推动健康产业"。大会将设立主旨报告和25场专题论坛。

  • 标签: 老年医学 健康产业 苏州 江苏 中国 专业会议
  • 简介:从许多方面来说.我是一个相当好的医学院的学生。我努力的学习,希望自己成为一名医生。在周末,我会和好朋友一起喝酒。但当我从医学院毕业.并成为一名住院医生的时候,我对酒的渴望大大的减少了。

  • 标签: 喝酒 心脏 住院医生 医学院
  • 简介:目的研究哈萨克族2型糖尿病患者的踝臂指数与代谢综合症相关性。方法纳入入院患者356例,其中代谢综合症患者184例,无代谢综合症患者172例。研究各代谢综合症包含因素个数和各代谢综合症及糖尿病分组的ABI值。多元线性回归模型分析非糖尿病及糖尿病人群中,代谢综合症与ABI的相关性。结果随着代谢综合症包含因素个数的增加,ABI值呈现出下降的趋势(P=0.009)。代谢综合症及糖尿病均为(-)的人群ABI最高,代谢综合症及糖尿病均为(+)的人群ABI最低。各分组的ABI值具有显著统计学差异(P=0.012)。在糖尿病人群中,在校正上述影响因素后,代谢综合症与ABI显著相关(P=0.018)。结论在哈萨克族2型糖尿病患者中,踝臂指数与代谢综合症存在相关性。

  • 标签: 代谢综合症 2型糖尿病 臂踝指数
  • 简介:目的研究新疆哈萨克族人群血脂异常与血管紧张素Ⅱ1型受体基因(AT1R)A1166C多态性之间的相关性。方法采用多聚酶链式反应法及限制性片段长度多态性技术(PCR—RFLP),对新疆哈萨克族296例原发性高血压(EH)患者及198例正常血压对照者的外周血白细胞DNA,进行AT1R基因A1166C多态性检测,并用全自动生化检测仪测定所有研究对象的各项血脂生化指标。结果从、AC和CC基因型及A、C等位基因在高血压人群和对照人群中分布差异无统计学意义(P〉0.05)。但总胆固醇和低密度脂蛋白水平在高血压人群中高于正常对照人群,两者差异有统计学意义(P〈0.001)。同时,在高血压人群中偏相关分析结果显示总胆固醇和低密度脂蛋白水平与基因型存在着相关性,即AC基因型携带者总胆固醇和低密度脂蛋白水平高于从基因型携带者。结论AT1R基因A1166C分子变异与新疆哈萨克族原发性高血压无相关关系。但在高血压人群中总胆固醇和低密度脂蛋白水平与AT1R基因A1166C多态位点分子变异存在着相关性。

  • 标签: 血脂 血管紧张素ⅡⅠ型受体 A1166C多态性 原发性高血压 哈萨克族
  • 简介:郑州大学第一附属医院老年病科是河南省重点学科(2008年),河南省首批老年医学硕士学位授权点,河南省唯一老年医学博士学位授权点,河南省老年医学专业委员会主委单位。老年病科前身是干部病房,成立于1955年,老一辈专家魏太星教授于1982年在原干部病房基础上成立了老年病科,2008年8月升级为老年医学部。

  • 标签: 老年医学 老年病科 附属医院 郑州大学 重点科室 干部病房
  • 简介:北京大学第三医院神经内科将于2010年8月9—14日举办《北京大学第七届全国肌电图与临床神经生理学习班》。本届学习班集中丫北京大学临床电生理学领域雄厚的师资力量,并邀请国内知名专家共同参与授课。学习班内容包括肌电图、神经传导测定、诱发电位等技术在神经系统疾病诊断治疗中的应用,以及在骨科、手外科、神经外科等相关疾病的术中监护与应用。授课形式为理论讲解、疑难病例讨论、

  • 标签: 北京大学第三医院 神经生理 学习班 肌电图 临床 招生
  • 简介:心脑血管病已经成为中国人的首位死因,而高血压是第一危险因素,是脑卒中和冠心病发病的最重要病因,也是最常见的心血管病,被称为人类健康的“第一杀手”。我国2002年高血压人数就已经达到1.6亿人,而据统计最近已经接近2亿。面对高血压患者如此庞大的数据,高血压药控率仅为6.1%,大部分高血压患者的血压水平尚未达标,控制高血压也成了燃眉之急。今天,我们采访了广西医科大学原副校长兼第一附属医院高血压病区主任刘唐威教授,让他来为我们讲述一下毗邻广东的广西壮族自治区现在的高血压状况是怎样的,以及广大高血压病患者需要注意些什么。

  • 标签: 第一附属医院 广西医科大学 生活规律 坚持用药 降血压 高血压患者