简介：摘要目的了解中耳分泌物病原菌分布及药物敏感性，为临床用药提供可靠依据，更加合理使用抗生素，提高中耳炎的治疗效果。方法取242例中耳分泌物标本进行细菌培养，并对分离病原菌进行鉴定与药敏实验。结果242份标本中215例检出病原菌，阳性检出率88.7%，分离病原菌251株，其中36份标本为2种细菌混合感染。检出革兰氏阳性菌154株占（61.4%），革兰氏阴性菌65株（27.1%），真菌32株(12.7%)。主要病原菌为金黄色葡萄球菌128株（51%）与铜绿假单胞菌37株（14.7%）。金黄色葡萄球菌药敏试验结果金黄色葡萄球菌对苯唑西林，利福平，万古霉素，左氧氟沙星，环丙沙星，氯霉素，替考拉林，头孢西丁的敏感率分别为95.3%，95.3%，100%，76.6%，79.7%，96%，100%，89.8%。铜绿假单胞菌对哌拉西林，头孢哌酮，环丙沙星，阿米卡星，亚胺培南，头孢他啶，氨曲南，替卡西林的敏感性分别为94.6%，86%，86.5%，89.1%，100%，91.9%，94.6%，89.1%。结论金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌是我院分泌性中耳炎的主要病原菌。为避免产生耐药菌株，应根据药敏试验结果合理使用抗生素。

简介：目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸（Hey）代谢相关酶胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MRI证实为脑梗死的患者（脑梗死组）和31名健康对照者（对照组），应用聚合酶链反应（PCR）扩增法检测CBS基因T833C多态性，采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变，28例为杂合子突变；对照组3名为纯合子突变，5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义，X^2=11．429，P〈0．01；脑梗死组C等位基因频率为34．33％，T等位基因频率为65．67％，与对照组比较差异有显著意义，，=8．978，P〈0．01。CBS基因杂合突变者血清Hey浓度显著高于正常基因者（t=4．612，P〈0．01）。脑梗死组患者血清Hey浓度为（23±7）nmol／ml，显著高于对照组（13±4）nmoL／ml，两组比较差异有显著性（t=8．826，P〈0．01）。结论Hey血症是脑梗死的独立危险因素，而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。

简介：目的探讨同型半胱氨酸（Hcy）相关酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因突变与脑梗死后出血的相关性。方法选取确诊为出血性脑梗死患者50例为病例组,诊断为脑梗死患者60例为对照组。用PCR-RFLP方法检测2组C677T基因多态性。结果病例组C和T等位基因频率分别为53.0%和47.0%,对照组分别为76.7%和23.3%（P〈0.01）。病例组TT基因型为20.0%、CT基因型54.0%、CC基因型26.0%,对照组分别为8.3%、30.0%和61.7%（P〈0.01）;病例组Hcy水平显著高于对照组,而载脂蛋白A和HDL水平明显低于对照组（P〈0.01）;CC基因型携带者TC及Hcy水平明显低于CT＋TT基因型携带者（P〈0.05）。C677T基因发生突变T等位基因可能是出血性脑梗死的危险因素（OR=3.216,95%CI：1.212~9.120,P=0.012）。结论C677T基因突变与出血性脑梗死发生存在一定关系,C677T基因突变可能是出血性脑梗死发病的危险因素。

简介：目的江西地区先心病发病率相对较高,危害百姓健康。江西省政府已从2010年始,将先心病儿童免费救治工作作为一项重要为民工程。虽然先心病病因尚不完全清楚,但近年研究发现某些基因突变与先心病发生密切相关。本课题组对局部地区(江西地区)的先心病患者进行已知致病基因(EVC,TLL1,TBX5和PTPN11)筛查,以发现与疾病密切相关和显性率高的致病基因,为将来个体化治疗提供理论基础,必将有助于局部地区乃至中国先心病出生缺陷的控制。方法从先心病DNA样本库,按照编号随机按序抽取患者DNA标本46份和100个遗传背景匹配的健康对照。根据PubMed文献报道,选择已知的4个致病基因EVC,TLL1,TBX5和PTPN11,并设计相关引物,利用DNA直接测序法四个基因的外显子及外显子-内含子进行双向测序。若核苷酸变异未在100个正常人群中发现,则定为基因突变。结果散发先心病室缺,房缺,动脉导管未闭、复杂先心分别为24例,12例,5例和5例。基因筛查发现EVC基因突变4个,分别是位于3号染色体的L115V突变,6号染色体的Y258H突变,10号染色体的K445Q突变,15号染色体的R760CQ突变,其中Y258H突变出现在房缺患者,其它3个突变见于室缺患者。发现TLL1基因多态性2个,分别是位于7号染色体的E719E,19号染色体的1991A,在房缺、室缺和PDA中均有存在。在房缺和室缺患者中发现PTPN11多态性1个,位于3号染色体的F19L。46个筛查对象中未发现TBX5基因突变和多态性。基因突变患者的临床表型与非基因突变者比,症状和体征的严重程度、发病年龄均无明显差异。结论EVC基因是江西地区间隔缺损患者的常见致病基因。突变患者的临床症状严重程度与非突变者相比无差异。由于是基因筛查工作中的前期结果,还需要后期工作中进一步增大样本量,以便对先心病患者基因型和表型的关联研究加以客观分析。